Club of Thai Health

บทความสุขภาพ

ผิวเผือก

ผิวเผือก (Abinism) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคผิวเผือก (Albinism) หมายถึงความผิดปกติที่เกิดจากการมีเม็ดสีผิวน้อยกว่าปกติหรือเม็ดสีเมลานินหายไป ซึ่งโรคนี้มีอาการรุนเเรงที่หลากหลายและโดยปกติมักทำให้เกิดผิวและผมเป็นสีขาวรวมถึงมีปัญหาด้านการมองเห็น

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคผิวเผือก

นี่คือข้อสรุปใจความสำคัญเกี่ยวกับโรคผิวเผือก สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและรายละเอียดอื่นๆอยู่ในบทความหลัก

  • โรคผิวเผือกยังไม่มีวิธีการรักษาแต่อาการบางอย่างที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้ 
  • โรคผิวเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรม
  • อาการแรกของโรคผิวเผือกมักเกิดขึ้นกับเส้นผม ดวงตา ผิวหนังและการมองเห็น
  • สาเหตุส่วนใหญ่ของโรคผิวเผือกคือการทำงานผิดปกติของเอนไซม์ tyrosinase
  • 1 ใน 70 คนมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวเผือก

Abinism

โรคผิวเผือกคืออะไร

โรคผิวเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสีผิวเมลาโทนินที่มีอัตราต่ำเกินไป 

เมลาโทนินเป็นเม็ดสีผิวที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีผิว เส้นผมและดวงตา 

ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกมักมีสีผิวขาวสว่างและมีผมสีขาวกว่าคนปกติหรือคนเชื้อชาติเดียวกัน รวมถึงมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเป็นปกติ

โดยปกติสารเมลาโทนีนทำหน้าที่ปกป้องผิวไม่ให้ถูกทำลายด้วยเเสงยูวี ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกจึงมีอาการแพ้เเสงแดดและมีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ

อาการผิวเผือก

อาการเบื้องต้นของผู้ที่เป็นผิวเผือกเกิดขึ้นกับผิวหนัง เส้นผมและสีของตารวมถึงการมองเห็น 

ผิวหนัง

โดยส่วนใหญ่อาการของคนผิวเผือกคือมีผิวโทนสว่าง แต่โทนของสีผิวจะไม่ค่อยแตกต่างจากที่เป็นอยู่มากนัก

ซึ่งบางคนมีระดับของเม็ดสีเมลาโทนินเพิ่มขึ้นช้าเมื่อเวลาผ่านไปหรือบางคนมีผิวโทนเข้มเมื่ออายุเพิ่มขึ้น

คนเผือกจะมีอาการผิวไหม้แดดได้ง่าย แต่โดยปกติสีผิวจะไม่เปลี่ยนเป็นผิวสีแทน

หลังจากคนผิวเผือกสัมผัสกับเเสงแดด บางคนอาจมีอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้นได้แก่

  • ตกกระ
  • มีไฝเกิดขึ้นโดยปกติมักเป็นสีชมพูเนื่องจากมีเม็ดสีผิวน้อยลง
  •  มีฝ้าขึ้นและตกกระเป็นบริเวณกว้าง

นอกจากนี้คนผิวเผือกยังมีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนังสูงกว่าคนทั่วไป ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกควรทาครีมกันเเดดที่มี SPF 30 หรือสูงกว่าและควรแจ้งให้แพทย์ทราบถ้าหากมีไฝเกิดขึ้นใหม่หรือมีสีผิวเปลี่ยนแปลงไป

เส้นผม

เส้นผมของคนผิวเผือกมีโทนสีตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล สำหรับคนเชื้อชาติแอฟริกาหรือเอเชียที่เป็นโรคผิวเผือกมักมีผมสีเหลือง น้ำตาลหรือสีแดง

เมื่อคนผิวเผือกมีอายุมากขึ้น สีผมของพวกเขาจะค่อยมีสีเข้มขึ้น

ดวงตา

ดวงตาของคนผิวเผือกสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายสีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนไปจนถึงสีน้ำตาล

 เม็ดสีเมลาโทนินที่ม่านตาน้อยทำให้ตาค่อยๆโปร่งเเสง และอ่อนไหวต่อเเสง ซึ่งม่านตาจะกลายเป็นสีแดงหรือสีชมพูเมื่อเกิดการสะท้อนเเสงที่จอประสาทตาที่อยู่ด้านหลังของกระบอกตา

การขาดแคลนเม็ดสีผิวเมลาโทนินที่ทำหน้าที่ปกป้องม่านตาจากแสงแดด ทำให้คนผิวเผือกมีอาการแพ้แสงแดดซึ่งเรียกว่าโรคไวต่อแสงแดด

การมองเห็น

คนผิวเผือกมักส่งผลต่อการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของสีม่านตาสามารถทำให้เกิดปัญหาดังต่อไปนี้

  • อาการตากระตุก : เป็นอาการที่ตาเกิดการกระตุกเองและไม่สามารถควบคุมได้
  • ตาเหล่: ดวงตาไม่ได้อยู่ในระดับเดียวกัน 
  • สายตาอ่อนล้า : หรือเรียกว่า “สายตาขี้เกียจ”
  • สายตาสั้นหรือสายตายาว : เป็นอาการที่มองเห็นภาพในระยะใกล้หรือไกลเกินไป
  • โรคกลัวเเสง : ดวงตามีความอ่อนไหวต่อแสงแดด
  • ส้นประสาทตาเล็กไม่พัฒนา : เป็นความบกพร่องทางการมองเห็นที่เกิดจากการไม่เจริญเติบโตของเส้นประสาทตา
  • เส้นประสาทตาหลุดออกจากทิศทางปกติ : เส้นประสาทที่นำทางจากจอประสาทตาไปยังสมองเกิดการหลุดออกจากทิศทางปกติ
  • ภาวะตาพร่า : เป็นความผิดปกติของพื้นผิวด้านหน้าเลนส์ตาส่งผมทำให้เป็นภาพเบลอ

วิธีที่สามารถช่วยเหลือผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับสายตาได้แก่

  • ตัดแว่นด้วยเลนส์ชนิดพิเศษที่ทำให้มองเห็นภาพในระยะไกล
  • ใช้คอมพิวเตอร์ที่มีหน้าจอใหญ่หรือปรับสีหน้าจอให้มีความคมชัดสูง
  • ติดต่อซอฟท์แวร์ที่สามารถเปลี่ยนคำพูดเป็นตัวหนังสือได้
  • เลือกใช้ลูกบอลที่มีสีสันสดใสตอนเล่นเกมส์

ปัญหาการมองเห็นมีความเกี่ยวข้องกับโรคผิวเผือก ซึ่งปัญหานี้มีแนวโน้มแย่ลงเมื่อเกิดขึ้นกับเด็กทารกเกิดใหม่และเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วกับเด็กทารกที่มีอายุตั้งแต่ 1-6 เดือน อย่างไรก็ตามปัญหาเกี่ยวกับตาที่เกิดขึ้นเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นในระยะยาว 

สาเหตุผิวเผือก

โรคผิวเผือกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดย 1 ใน 70 คนมียีนโรคผิวเผือกอยู่

ซึ่งโรคผิวเผือกทำให้เกิดการผลิตเมลาโทนินลดลงที่ผิวหนังและม่านตา

โดยส่วนมากมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของที่ทำให้เกิดการทำงานผิดปกติของเอนไซม์ tyrosinase หรือเรียกว่า (tyrosine 3-monooxygenase)

เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์เม็ดสีเมลาโทนินจากกรดอะมิโนไทโรซิน

อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์ ซึ่งเมลาโทนินอาจผลิตช้าหรือหยุดผลิตไปเลย

เนื่องจากการผลิตเม็ดสีผิวเมลาโทนินเกิดการรบกวน จึงส่งผลทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเป็นปกติ เพราะเมลาโทนินมีหน้าที่สำคัญในการพัฒนาจอประสาทตาและเส้นทางเดินของเส้นประสาทตาที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณประสาทไปยังสมอง

การรักษาผิวเผือก

เนื่องจากโรคผิวเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษา

สำหรับการรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการที่เกิดขึ้นและสังเกตุการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย

ดังนั้นการรักษาและดูแลปัญหาที่เกิดขึ้นกับดวงตาจึงเป็นสิ่งสำคัญ

วิธีรักษาดวงตาได้แก่

  • การสวมแว่นตา
  • สวมใสเเว่นกันเเดดเพื่อป้องกันดวงตาจากแสงแดด
  • ไปตรวจตาเป็นประจำ

สำหรับผู้ที่มีสีผิวเปลี่ยนแปลงไปควรทาครีมกันเเดดเพื่อปกป้องผิว

การผ่าตัดกล้ามเนื้อเปลือกตาสามารถช่วยลดอาการ “สั่น” เมื่อเกิดตากระตุกได้

การผ่าตัดสามารถช่วยบรรเทาอาการตาเหล่ได้และทำให้สังเกตุเห็นความผิดปกติของตาที่ไม่เท่ากันได้น้อยที่สุด แต่อย่างไรก็ตามการผ่าตัดไม่ได้ช่วยทำให้มองเห็นภาพได้ชัดมาขึ้นและผลลัพธ์การรักษามีความแตกต่างหลากหลายขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกไม่ได้มีอาการรุนเเรงขึ้นตามอายุ สำหรับเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกยังคงสามารถเข้ารับการศึกษาและได้รับการจ้างงานตามปกติ

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

ความคิดเห็นล่าสุด