โรคผิวเผือก (Albinism) หมายถึงความผิดปกติที่เกิดจากการมีเม็ดสีผิวน้อยกว่าปกติหรือเม็ดสีเมลานินหายไป ซึ่งโรคนี้มีอาการรุนเเรงที่หลากหลายและโดยปกติมักทำให้เกิดผิวและผมเป็นสีขาวรวมถึงมีปัญหาด้านการมองเห็น
นี่คือข้อสรุปใจความสำคัญเกี่ยวกับโรคผิวเผือก สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและรายละเอียดอื่นๆอยู่ในบทความหลัก
โรคผิวเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสีผิวเมลาโทนินที่มีอัตราต่ำเกินไป
เมลาโทนินเป็นเม็ดสีผิวที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีผิว เส้นผมและดวงตา
ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกมักมีสีผิวขาวสว่างและมีผมสีขาวกว่าคนปกติหรือคนเชื้อชาติเดียวกัน รวมถึงมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเป็นปกติ
โดยปกติสารเมลาโทนีนทำหน้าที่ปกป้องผิวไม่ให้ถูกทำลายด้วยเเสงยูวี ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกจึงมีอาการแพ้เเสงแดดและมีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ
อาการเบื้องต้นของผู้ที่เป็นผิวเผือกเกิดขึ้นกับผิวหนัง เส้นผมและสีของตารวมถึงการมองเห็น
โดยส่วนใหญ่อาการของคนผิวเผือกคือมีผิวโทนสว่าง แต่โทนของสีผิวจะไม่ค่อยแตกต่างจากที่เป็นอยู่มากนัก
ซึ่งบางคนมีระดับของเม็ดสีเมลาโทนินเพิ่มขึ้นช้าเมื่อเวลาผ่านไปหรือบางคนมีผิวโทนเข้มเมื่ออายุเพิ่มขึ้น
คนเผือกจะมีอาการผิวไหม้แดดได้ง่าย แต่โดยปกติสีผิวจะไม่เปลี่ยนเป็นผิวสีแทน
หลังจากคนผิวเผือกสัมผัสกับเเสงแดด บางคนอาจมีอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้นได้แก่
นอกจากนี้คนผิวเผือกยังมีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนังสูงกว่าคนทั่วไป ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกควรทาครีมกันเเดดที่มี SPF 30 หรือสูงกว่าและควรแจ้งให้แพทย์ทราบถ้าหากมีไฝเกิดขึ้นใหม่หรือมีสีผิวเปลี่ยนแปลงไป
เส้นผมของคนผิวเผือกมีโทนสีตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล สำหรับคนเชื้อชาติแอฟริกาหรือเอเชียที่เป็นโรคผิวเผือกมักมีผมสีเหลือง น้ำตาลหรือสีแดง
เมื่อคนผิวเผือกมีอายุมากขึ้น สีผมของพวกเขาจะค่อยมีสีเข้มขึ้น
ดวงตาของคนผิวเผือกสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายสีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนไปจนถึงสีน้ำตาล
เม็ดสีเมลาโทนินที่ม่านตาน้อยทำให้ตาค่อยๆโปร่งเเสง และอ่อนไหวต่อเเสง ซึ่งม่านตาจะกลายเป็นสีแดงหรือสีชมพูเมื่อเกิดการสะท้อนเเสงที่จอประสาทตาที่อยู่ด้านหลังของกระบอกตา
การขาดแคลนเม็ดสีผิวเมลาโทนินที่ทำหน้าที่ปกป้องม่านตาจากแสงแดด ทำให้คนผิวเผือกมีอาการแพ้แสงแดดซึ่งเรียกว่าโรคไวต่อแสงแดด
คนผิวเผือกมักส่งผลต่อการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของสีม่านตาสามารถทำให้เกิดปัญหาดังต่อไปนี้
วิธีที่สามารถช่วยเหลือผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับสายตาได้แก่
ปัญหาการมองเห็นมีความเกี่ยวข้องกับโรคผิวเผือก ซึ่งปัญหานี้มีแนวโน้มแย่ลงเมื่อเกิดขึ้นกับเด็กทารกเกิดใหม่และเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วกับเด็กทารกที่มีอายุตั้งแต่ 1-6 เดือน อย่างไรก็ตามปัญหาเกี่ยวกับตาที่เกิดขึ้นเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นในระยะยาว
โรคผิวเผือกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดย 1 ใน 70 คนมียีนโรคผิวเผือกอยู่
ซึ่งโรคผิวเผือกทำให้เกิดการผลิตเมลาโทนินลดลงที่ผิวหนังและม่านตา
โดยส่วนมากมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของที่ทำให้เกิดการทำงานผิดปกติของเอนไซม์ tyrosinase หรือเรียกว่า (tyrosine 3-monooxygenase)
เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์เม็ดสีเมลาโทนินจากกรดอะมิโนไทโรซิน
อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์ ซึ่งเมลาโทนินอาจผลิตช้าหรือหยุดผลิตไปเลย
เนื่องจากการผลิตเม็ดสีผิวเมลาโทนินเกิดการรบกวน จึงส่งผลทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเป็นปกติ เพราะเมลาโทนินมีหน้าที่สำคัญในการพัฒนาจอประสาทตาและเส้นทางเดินของเส้นประสาทตาที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณประสาทไปยังสมอง
เนื่องจากโรคผิวเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษา
สำหรับการรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการที่เกิดขึ้นและสังเกตุการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย
ดังนั้นการรักษาและดูแลปัญหาที่เกิดขึ้นกับดวงตาจึงเป็นสิ่งสำคัญ
วิธีรักษาดวงตาได้แก่
สำหรับผู้ที่มีสีผิวเปลี่ยนแปลงไปควรทาครีมกันเเดดเพื่อปกป้องผิว
การผ่าตัดกล้ามเนื้อเปลือกตาสามารถช่วยลดอาการ “สั่น” เมื่อเกิดตากระตุกได้
การผ่าตัดสามารถช่วยบรรเทาอาการตาเหล่ได้และทำให้สังเกตุเห็นความผิดปกติของตาที่ไม่เท่ากันได้น้อยที่สุด แต่อย่างไรก็ตามการผ่าตัดไม่ได้ช่วยทำให้มองเห็นภาพได้ชัดมาขึ้นและผลลัพธ์การรักษามีความแตกต่างหลากหลายขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล
ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกไม่ได้มีอาการรุนเเรงขึ้นตามอายุ สำหรับเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกยังคงสามารถเข้ารับการศึกษาและได้รับการจ้างงานตามปกติ
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก