โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร ร่างกายจะผลิตเมือกเหนียวข้นซึ่งอาจไปอุดตันปอดและไปขัดขวางการทำงานของตับอ่อน
โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ และผู้ที่มีภาวะนี้มักจะมีช่วงชีวิตที่สั้นกว่าปกติ
หกสิบปีที่ผ่านมา เด็กที่ป่วยเป็นโรค CF หลายคนเสียชีวิตก่อนถึงวัยประถม อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบันทำให้ผู้ที่เป็นโรค CF มักมีอายุในช่วง 30 ปี 40 ปีขึ้นไป
ปัจจุบันนี้ยังไม่มีวิธีรักษา CF
จากการวินิจฉัยผู้ป่วยรายใหม่เหล่านี้พบว่า เกิดในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี ถึง 75 เปอร์เซ็นต์
โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สร้างผลกระทบต่อปอดและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง เช่น โรคตับ และโรคเบาหวาน ตามมา
การแสดงออกของยีนที่บกพร่องต่อซิสติกไฟโบรซิส ส่งผลให้มีการสร้างเมือกที่หนาและเหนียวกว่าปกติ ซึ่งการขับเอามูกนี้ออกจากปอดด้วยการไอเป็นสิ่งที่ทำได้ยาก ส่งผลให้หายใจลำบากและนำไปสู่การติดเชื้อในปอดอย่างรุนแรง
เมือกที่หนาเหล่านี้ยังรบกวนการทำงานของตับอ่อน โดยการขัดขวางไม่ให้เอนไซม์ทำหน้าที่ย่อยอาหารได้อย่างเหมาะสม จึงเกิดปัญหาการย่อยอาหารขึ้นและอาจนำไปสู่การขาดสารอาหารได้
เมือกที่หนาขึ้นนี้ส่งผลให้ผู้ชายมีบุตรยาก โดยการปิดกั้นหลอดนำอสุจิ (vas deferens) หรือท่อที่ทำหน้าที่นำอสุจิจากอัณฑะไปยังท่อปัสสาวะ
ซิสติกไฟโบรซิส เป็นภาวะที่รุนแรงและอาจส่งผลร้ายแรงถึงชีวิต สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส คือ ระบบหายใจล้มเหลว
อาการของโรคที่พบบ่อยที่สุดของ CF คือ
CF เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในปอด เช่น หลอดลมอักเสบ และปอดบวม เนื่องจากการอุดตันของปอดทำให้เกิดสภาวะที่เหมาะสมสำหรับการเจริญเติบโตของเชื้อโรค
การอุดตันในตับอ่อนอาจนำไปสู่การขาดสารอาหารและการเจริญเติบโตช้า นอกจากนี้ยังทำให้มีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานและโรคกระดูกพรุนเพิ่มขึ้น
ในปัจจุบันนี้ยังไม่พบวิธีรักษา CF แต่อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถเยียวยาอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้นได้ อาการและแผนการรักษาอาจจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
การกำจัดเมือกออกจากปอดเพื่อให้หายใจได้โล่งและลดการติดเชื้อในปอด เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่เป็นโรค CF
เทคนิคการระบายอากาศ (ACT) ช่วยให้เมือกในผู้ที่เป็นโรค CF เกิดการคลายตัวและถูกกำจัดออกจากปอดได้
ตัวอย่างของ ACT คือการจัดท่าเพื่อระบายเสมหะและการเคาะ นักบำบัดจะเคาะมือที่หน้าอกและหลังของผู้ป่วยขณะนั่งยืนหรือนอนในท่าที่น่าจะช่วยให้น้ำมูกไหลออกมา การเคาะที่อกและหลัง ในขณะที่ผู้ช่วยเหลือนั่ง ยืน หรือเอนตัวอยู่ในตำแหน่งสามารถช่วยกำจัดเมือกออกไป
ยาพ่นสูดใช้กันทั่วไปมีประสิทธิภาพที่ทางเดินหายใจและ สามารถให้ยาได้โดยใช้ละอองของเหลวหรือเป็นยาพ่นสูดชนิดใช้แก๊ส ยาเหล่านี้สามารถทำให้เมือกบางลง ฆ่าเชื้อแบคทีเรีย และทำให้น้ำมูกไหลเวียนได้ดีขึ้น
ยาปฏิชีวนะเป็นสิ่งสำคัญในการดูแลอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งสามารถให้ยาทางปาก ทางหลอดเลือดดำ หรือผ่านการสูดดม
ยาอื่น ๆ ที่สามารถรักษาและฟื้นฟูการทำงานของปอด และปัจจุบันได้รับการพิจารณาให้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดมาตรฐานสำหรับผู้ที่เป็นโรค CF ได้แก่ ibuprofen และ azithromycin
ผู้ที่เป็นโรค CF สามารถช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อในปอดได้ด้วยการทำตามขั้นตอนดังต่อไปนี้
ทางเลือกในการดูแลรักษา CF ที่ไม่เกี่ยวข้องกับทางเดินหายใจ
อุปกรณ์ปลูกถ่ายที่สามารถช่วยให้สามารถเข้าถึงกระแสเลือดได้ในระยะยาวเพื่อให้ยาได้บ่อยและสม่ำเสมอ สามารถทำให้การดูแลรักษาอาการเรื้อรัง เช่น CF มีประสิทธิภาพมากขึ้นและรบกวนน้อย
CF transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorเป็นยารุ่นใหม่ที่มีเป้าหมายในการทำงานที่ยีนที่ก่อให้เกิด CF ผิดพลาด ช่วยทำให้มีการไหลเวียนของเกลือและของเหลวที่ผิวของปอดมีความเหมาะสม ทำให้มูกในปอดซึ่งคนที่เป็นโรค CF มักสร้างขึ้นนั้นหนาบางลง
ปัจจุบัน CFTR modulator ที่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) มี 2 ยี่ห้อ คือ Kalydeco และ Orkambi กำหนดใช้สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด CF แตกต่างกัน 10 แบบเด็กที่มี
Kalydeco อาจกำหนดใช้ในเด็กตั้งแต่อายุ 2 ปี ขึ้นไป และ Orkambi ใช้เมื่อเด็กอายุ 6 ปี
เนื่องจาก CF อาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของระบบการย่อยและการดูดซึมสารอาหาร ผู้ที่เป็นโรค CF ควรขอคำแนะนำเรื่องอาหารจากแพทย์ นักโภชนาการหรือนักกำหนดอาหารอาจช่วยดูแลอาการทางเดินอาหาร
อาจต้องรับประทานอาหารประเภทอื่นหรืออาหารเสริมเพิ่มเติม เช่น pancreatic enzyme supplements เกลือ หรือวิตามิน เพื่อปรับสมดุลการดูดซึมสารอาหาร
CF สามารถทำให้เติบโตช้า เด็กที่มีภาวะของ CF จำเป็นต้องได้รับอาหารที่มีแคลอรีสูงและมีไขมันสูงสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ ซึ่งสามารถช่วยในการรักษาสุขภาพของผู้ใหญ่ได้ดีที่สุด
โภชนาการที่ดีมีความสำคัญมาก เนื่องจากคนที่เป็นโรค CF จำเป็นต้องรักษาความแข็งแกร่ง เพื่อการป้องกันความเสี่ยงของการติดเชื้อในปอดที่มีเพิ่มมากขึ้น
CF เป็นภาวะที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็น CF จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องมาจากทั้งพ่อแม่ของพวกเขา
ยีนที่บกพร่องจะนำรหัสสำหรับสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการไหลของเกลือและน้ำภายนอกอวัยวะ รวมทั้งปอดและตับอ่อน
CF จะรบกวนสมดุลของเกลือ ทำให้มีปริมาณของน้ำและเกลือภายนอกเซลล์น้อยเกินไป และมีการสร้างเมือกที่หนามากกว่าปกติ
คนที่มียีนบกพร่องเพียงชุดเดียวเรียกว่าเป็นพาหะ พวกเขาไม่ป่วยเป็น CF และไม่แสดงอาการของโรค การที่จะเป็นโรคนี้ได้ต้องมีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่
หากพ่อแม่เป็นพาหะนำโรคทั้งคู่มีบุตร จะเป็นดังนี้
คนอเมริกันมากกว่า 10 ล้านคนที่เป็นพาหะนำโรค CF โดยที่ไม่รู้ตัว
ทารกเกิดใหม่ทุกคนในอเมริกาจะได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับ CF โดยการส่งตัวอย่างเลือดจำนวนเล็กน้อยไปตรวจ ทำให้สามารถชี้วัดได้ว่าเด็กคนใดที่อาจมีภาวะสุขภาพ และต้องการการตรวจเพิ่มต่อไปอีก
การวินิจฉัย CF มักทำโดยการทดสอบเหงื่อ เก็บรวบรวมตัวอย่างของหงื่อ และวัดปริมาณคลอไรด์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเกลือในเหงื่อ ซึ่งคลอไรด์ในระดับสูงจะเป็นตัวบ่งชี้ของโรค CF
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเซลล์แก้มหรือตัวอย่างเลือด ส่วนใหญ่การทดสอบเหล่านี้จะใช้เพื่อการค้นหาว่าคนนั้นมียีน CF หรือไม่ แต่ก็สามารถนำมาใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย CF หลังผลของการทดสอบจากเหงื่อไม่ชัดเจน
จากการกลายพันธุ์ของยีน CF มากกว่า 1,700 ยีน ผลที่ตามมาก็คือ การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้สำหรับคัดกรองเฉพาะการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด
75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย CF ได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอายุ 2 ปี
ประเด็นสำคัญบางอย่างเกี่ยวกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีรายละเอียดเพิ่มเติมอยู่ในบทความหลัก
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก