Club of Thai Health

บทความสุขภาพ

โรคดักแด้

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คือ กลุ่มอาการที่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้ผิวบอบบาง และพุพองได้ง่าย โดยแผลพุพองมักเกิดจากการเกาหรือถูผิวหนัง การสัมผัสกับความร้อน การเสียดสีหรือการได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย

สำหรับโรคดักแด้เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนัง พบได้ตั้งแต่เกิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรือเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะราย ลักษณะใหญ่ๆ มี 2 กลุ่มๆ  คือ โรคเกล็ดปลา  โรคเกล็ดงู หรือที่เรียกว่า อิกไทโอซีส (Ichthyosis) เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบไม่บ่อยมีความรุนแรงแตกต่างกันและอัตราการเกิดแตกต่างกัน ชนิดไม่รุนแรงอาจพบได้บ่อย ส่วนชนิดรุนแรงมากพบในอัตรา 1:100,000 หรือบางชนิด พบ 1:300,000 รายประชากร เป็นข้อมูลในภาพรวมทั่วโลก ส่วนในประเทศไทยยังไม่มีการรวบรวมสถิติ

Epidermolysis Bullosa

อาการโรคดักแด้

ผมร่วงเป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยโรคดักแด้ เพราะผู้ป่วยโรคดักแด้มีผิวบอบบางมาก ทำให้ได้รับความเสียหายได้ง่าย แม้แต่การสัมผัสเพียงเล็กน้อย  การได้รับการกระทบเบาๆ ก็สามารถทำให้เกิดแผลได้ เสื้อผ้าที่สัมผัสหรือถูกับผิวหนังสามารถทำให้เป็นแผลพุพองได้

ในบางคนอาจจะไม่มีอาการรุนแรงมากนัก เมื่อเกิดแผลพุพองสามารถหายได้โดยทิ้งรอยแผลเป็นน้อยที่สุดหรือไม่มีเลย

อาการที่เกิดนั้นขึ้นกับประเภทของโรคดักแด้ โดยจะแสดงอาการดังนี้

  • แผลพุพองบนผิวหนังหนังศีรษะ รอบดวงตาและจมูก
  • ผิวหนังฉีกขาด
  • ผิวหนังบางมาก
  • ผิวหนังหลุดลอก
  • ผมร่วง
  • บนผิวหนังมีรอยดำเล็กๆ
  • เล็บผิดปกติ หรือสูญเสียเล็บ
  • แผลพุพอง หรือดวงตาได้รับความเสียหาย
  • เหงื่อออกมากผิดปกคิ

หากเป็นโรคดักแด้ในระดับเนื้อเยื่อจะมีอาการดังต่อไปนี้

  • กลืนลำบาก กรณีที่มีแผลพุพองบริเวณปากและลำคอ
  • เสียงแหบ เนื่องจากมีแผลพุพองในลำคอ
  • หายใจลำบาก เนื่องจากแผลพุพองในทางเดินหายใจส่วนบน
  • เจ็บปวดระหว่างปัสสาวะ เนื่องจากแผลพุพองในทางเดินปัสสาวะ

โดยทั่วไปอาการจะเกิดขึ้นในช่วงที่อายุยังน้อยๆ โดย Kindler syndrome เป็นโรคดักแด้กชนิดหนึ่ง ที่จะเกิดแผลพุพองตั้งแต่แรกเกิด อย่างที่เราเรียกกันว่าเด็กดักแด้

ผลกกระทบของโรคดักแด้ต่อร่างกาย

โดยปกติผิวหนังของคนเราจะประกอบไปด้วย 2 ชั้น

  • ผิวหนังกำพร้า จะอยู่ด้านนอกสุด
  • ผิวหนังแท้ จะอยู่ด้านในใต้ผิวหนังกำพร้า

โดยปกติแล้วจะมีจุดยึดโปรตีนระหว่างชั้นผิวหนังที่ประกอบไปด้วยคอลลาเจน ป้องกันไม่ให้ผิวหนังทั้ง 2 ชั้นหลุดลอก หรือเคลื่อนตัวออกจากกัน

ผู้ป่วยโรคดักแด้ไม่มีจุดยึดโปรตีนเหล่านี้ ดังนั้นเมื่อเกิดการเสียดสีบนผิวหนัง ผิวหนังทั้ง 2 ชั้น จะหลุดออกจากกัน และสร้างบาดแผลพุพอง

แผลพุพองยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อภายในร่างกายอีกด้วย เช่น ในปากและหลอดอาหาร ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถกินอาหารแข็งๆ ได้ และอาจส่งผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะอีกด้วย

ทางการแพทย์เรียกผู้ป่วยโรคดักแด้ที่อายุน้อยว่า“ เด็กดักแด้” เพราะผิวหนังของพวกเขาบอบบางราวกับผิวของดักแด้

โรคดักแด้มีความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปจนถึงรุนแรงมาก มักจะเกิดขึ้นที่มือ และเท้า โรคดักแด้รุนแรงนั้นส่งผลกระทบต่อร่างกาย และภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง เช่น การติดเชื้อ ความยากลำบากในการรับประทานอาหาร และการสูญเสียผิวหนัง โดยสามารถส่งผลถึงกับชีวิตได้

ผู้ป่วยโรคดักแด้บาดแผลจะหายช้ามาก โดยสามารถส่งผลให้ร่างกายผิดปกติหรือพิการได้ และยิ่งรุนแรงมากยิ่งมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง

สาเหตุของโรคดักแด้

เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยผู้ป่วยได้รับการสืบทอดทางพันธุกรรม กรณีโรคดักแด้แบบ JEB ทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่ผิดปกติ แต่สำหรับประเภทอื่น ๆ พ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่มีความผิดปกติก็สามารถถ่ายทอดถึงลูกได้ ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นระหว่างการสร้างไข่หรือตัวอสุจิ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความผิดปกติเกิดขึ้นในยีนเคราตินหรือคอลลาเจน

การรักษาโรคดักแด้

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคดักแด้ ทำได้เพียงบรรเทาอาการ และป้องกันความเสียหายของผิวหนัง การติดเชื้อ และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องได้รับกำลังใจ และการบำบัดจิต เพื่อช่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี

  • แพทย์จะให้ความรู้ผู้ป่วยถึงการดูแลรักษาแผลอย่างปลอดภัย และถูกสุขอนามัย การเจาะแผลอย่างถูกต้องด้วยความชำนาญ สามารถทำให้ของเหลวไหลออกจากจากตุ่มพองได้โดยไม่เกิดแผล และไม่เสี่ยงต่อการติดเชื้อ
  • แพทย์อาจให้ยาปฏิชีวนะเฉพาะที่ สำหรับผู้ป่วยติดเชื้อ
  • ผ้าปิดแผลไม่ควรแนบสนิทกับผิวหนัง ดังนั้นแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ผ้าพันแผลชนิดพิเศษ เพื่อช่วยในการรักษา การลดความเจ็บปวดและลดโอกาสในการติดเชื้อ
  • หากรอยโรคไม่หายสนิท จำเป็นต้องปลูกถ่ายผิวหนัง การปิดแผลด้วยผิวหนังอาจช่วยให้หายได้
  • การพุพอง และรอยแผลเป็นซ้ำ ๆ หากรุนแรงอาจทำให้นิ้วมือขาด นอกจากนี้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะสั้นลงอย่างผิดปกติทำให้คนเราทำงานประจำวันได้ยาก หากมีอาการดังกล่าวจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
  • ความเจ็บปวดของโรคดักแด้เป็นเรื่องปกติ อาจจำเป็นต้องได้รับยาควบคุมความเจ็บปวด
  • หากเกิดแผลพุพองในหลอดอาหาร จนส่งผลกระทบจนทำให้รับประทานอาหารไม่ได้ จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดขยายหลอดอาหาร
  • หากผู้ป่วยโรคดักแด้ ไม่สามารถกลืนอาหารได้ด้วยตนเอง ผู้ป่วยมีความจำเป็นต้องใช้ท่อทางเดินอาหาร โดยแพทย์จะทำการผ่าตัดและสอดท่อไปยังกระเพาะอาหาร

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

ความคิดเห็นล่าสุด