โรคทางพันธุกรรม (Genetic disease) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถมีได้ตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงการกลายพันธุ์ และความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้นที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มหรือการลบโครโมโซมทั้งหมดหรือทั้งชุดโครโมโซม บางคนได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์ เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม โดยโรคนี้อาจเกิดขึ้นโดยสุ่ม

ความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม 4 ประการ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ สามารถจำแนกได้ดังนี้:

1. Single gene disorders คือ โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนที่ถ่ายทอดลักษณะ เพียงตำแหน่งเดียว ซึ่งถ่ายทอดตามกฎของเมนเดล ซึ่งอ้างอิงตาม McKusick’s Catalog ที่รายงานไว้บนOnline Medelian Inheritance in Man (OMIM) ล่าสุดในปี ค.ศ. 2010มียีนที่ค้นพบว่าทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแล้วเกือบ 20,000 ยีน
2. Chromosome abnormalities คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม อาทิ จำนวนโครโมโซมผิดปกติ โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ
3. Multifactorial disorders คือ โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการแสดงออกของยีนหลายตำแหน่ง ที่แสดงออกร่วมกันและสิ่งแวดล้อมมีผลต่อกการแสดงออกของยีนเหล่านั้นด้วย ซึ่งส่วนใหญ่โรคในกลุ่มนี้แสดงออกในช่วงวัยผู้ใหญ่ เช่น โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์ เป็นต้น 
4. Acquired somatic genetic disease คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่การแบ่งเซลล์ ระยะ Mitosis ในช่วงชีวิตหนึ่งๆ เกิดขึ้นหลายครั้ง ทำให้เกิด Single gene mutation, DNA copy error หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ที่เกิดจากคู่โครโมโซมไม่แยกตัวออกจากกันในขณะแบ่งเซลล์ ปัจจุบันเชื่อว่าลักษณะความผิดปกติข้างต้นมีบทบาทสำคัญที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง 

6 สัญญาณ ดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะเด่น อย่างไรก็ตามลักษณะที่ปรากฏทุกด้านไม่จำเป็นต้องแสดงเป็นฟีโนไทป์ อาการดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อย ได้แก่

1. หัวเล็กคอสั้น
2. หน้าแบน
3. ตาเอียงขึ้นหู และอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าคนทั่วไป
4. ลิ้นยื่นออกมา ะดูเหมือนจะใหญ่กว่าสำหรับปาก
5. มือขนาดใหญ่
6. นิ้วสั้นและมีรอยพับงอรอยเดียวที่ฝ่ามือ
7. พูดจาห้วน ไม่มีน้ำเสียง

ความผิดปกติจากยีนเดี่ยวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดลักษณะยีนเดี่ยว เราเรียกว่า Mendelian หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอของยีนเดี่ยว ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะนี้ มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เป็นที่รู้จักหลายพันรายการ ความผิดปกติเหล่านี้เรียกว่า Monogenetic disorder (ความผิดปกติของยีนเดี่ยว) ความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ได้แก่

•  Autosomal dominant inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย (Somatic chromosome)คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ที่สามารถแสดงลักษณะทาง phenotype ได้เหนือกว่ายีนปกติ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะนี้โดยทั่วไปจะแสดงอาการของโรคในทุกๆรุ่นของทายาท และมีปัจจัยทางพันธุศาสตร์ที่ทำให้การแสดงลักษณะยีนเด่นนั้น
•  Autosomal recessive inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย (Somatic chromosome) คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ซึ่งจะต้องมียีนกลายพันธุ์ในลักษณะพันธุ์แท้ จึงจะสามารถแสดงลักษณะทาง phenotype มักแสดงความผิดปกติในรุ่นทายาทเพียงรุ่นเดียว ซึ่งมีปัจจัยที่ส่งเสริมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะ คือ การแต่งงานในเครือญาติ (consanguinity) หมายถึงการแต่งในของหญิงและชาย ที่มีบรรพบุรุษอย่างน้อยคนใดคนหนึ่งร่วมกัน ซึ่งการแต่งงานในเครือญาตินี้ จะเพิ่มโอกาสของยีนกลายพันธุ์ลักษณะด้อยที่แฝงอยู่ในประชากร ได้มาผสมพันธุ์กันมากขึ้น ทำให้เกิดการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะด้อยให้พบ
• X-linked recessive inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมักจะแสดงอาการผิดปกติในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว ซึ่งในบางโรคที่มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเช่นเพศชายมักไม่ใช่เป็นผู้ถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ที่ผิดปกติ เนื่องจากเพศชายที่เป็นโรคนั้นมีอาการของโรครุนแรงและมักเสียชีวิตก่อนถึงวัยเจริญพันธุ์ หากแต่เพศหญิงที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นั้นต่างหากเป็นผู้ถ่ายทอด ตัวอย่างเช่น โรค Duchenne muscular dystrophy เป็นต้น และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเช่นนี้ สามารถแสดงออกได้ในเพศหญิง
• X-linked dominant inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมเพศชนิด X โดยที่สามารถแสดงลักษณะผิดปกติได้ทั้งในเพศชายและหญิง แต่จะพบได้ในเพศหญิง มากกว่า เนื่องจากลักษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดนี้ในเพศชายมักรุนแรง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ในระยะตัวอ่อน เช่น โรค Rett syndrome และ Periventricular nodular heterotropia

ลักษณะความผิดปกติของยีนเดี่ยวบางประการ

1. โรคปอดเรื้อรัง,
2. อัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย
3. โรคโลหิตจางชนิดเคียว 
4. โรค Marfan
5. กลุ่มโครโมโซม X เปราะบาง
6. โรคฮันติงตันและ
7. Hemochromatosis

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเกิดจากหลายปัจจัย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายปัจจัย ความผิดปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเกิดจากการรวมกันของปัจจัยแวดล้อมและการกลายพันธุ์ของยีนหลายยีน ตัวอย่างเช่น พบยีนที่แตกต่างกันที่มีผลต่อความอ่อนแอของมะเร็งเต้านมในโครโมโซม 6, 11, 13, 14, 15, 17 และ 22 โรคเรื้อรังที่พบบ่อยบางชนิดเป็นความผิดปกติของหลายปัจจัย

ตัวอย่างของความผิดปกติที่เกิดขึ้น หรือโรคที่เกิดจากพันธุกรรมได้แก่

1. โรคหัวใจ,
2. ความดันโลหิตสูง,
3. โรคอัลไซเมอร์
4. โรคข้ออักเสบ
5. โรคเบาหวาน
6. มะเร็งและ
7. ภาวะน้ำหนักเกิน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้จะเกี่ยวข้องกับลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น ลายนิ้วมือ ความสูง สีตาและสีผิว

ความผิดปกติของโครโมโซม

โครโมโซมมีโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีนอยู่ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ เนื่องจากโครโมโซมเป็นพาหะของความผิดปกติของพันธุกรรมในเรื่องจำนวนโครโมโซม หรือโครงสร้างอาจส่งผลให้เกิดโรคได้ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับการแบ่งเซลล์

ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม หรือ trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้น เมื่อบุคคลมีโครโมโซม 21  เกิดมี 3 ชุดขึ้นมา (ปกติมี 1 ชุด) และยังมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ อีกมากมาย ได้แก่ :

1. Turner syndrome (45,X0),
2. Klinefelter syndrome (47, XXY), and
3. Cri du chat syndrome, or the “cry of the cat” syndrome (46, XX or XY, 5p-).

ความผิดปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จาก Mitochondrial

ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอที่ไม่ใช่นิวเคลียร์ของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์กลมหรือแท่งขนาดเล็กที่เกี่ยวข้องกับการหายใจของเซลล์ และพบในไซโทพลาซึมของทั้งเซลล์พืชและสัตว์ ไมโทคอนเดรียแต่ละอันอาจมี DNA เป็นวงกลม 5 ถึง 10 ชิ้น เนื่องจากเซลล์ไข่ แต่ไม่ใช่เซลล์อสุจิ ดังนั้นจึงควรรักษาไมโทคอนเดรียไว้ในระหว่างการปฏิสนธิ 

ความผิดปกติจากไมโทคอนเดีย ได้แก่

1. โรคตาเสื่อมจากกรรมพันธุ์ของ Leber (LHON) 
2. โรคลมชัก myoclonic 
3. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis และ stroke-like episode (MELAS) ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมที่พบได้ยากมาก

จีโนม Human genome คืออะไร?

  จีโนม (genome) เป็นคำใหม่คำหนึ่งของสาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่ หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดต้องประกอบด้วยสารพันธุกรรม โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สำหรับเก็บรหัสเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีนต่าง ๆ ที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง (ได้แก่สัตว์และพืช) โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย คำว่าจีโนมนี้ใช้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1920 โดย ฮันส์ วิงค์เลอร์ ศาสตราจารย์ด้านพฤกษศาสตร์ มหาวิทยาลัยฮัมบูร์ก ประเทศเยอรมนี พจนานุกรมภาษาอังกฤษฉบับอ็อกซ์ฟอร์ดเสนอว่า คำนี้มาจากการผสมระหว่างคำว่า ยีนกับโครโมโซม

        จีโนม (Genome) อยู่บนดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง DNA มีอยู่ในส่วนของนิวเคลียสภายในเซลล์ มีโครงสร้างเป็น 2 สาย ไขว้กันเป็นเกลียว แต่ละสายประกอบด้วยน้ำตาลและเบส 4 ชนิดคือ A, T, G และ C จับคู่กัน เรียกว่าคู่เบส เรียงต่อกันไปเป็นเส้นยาว  เส้นของ DNA  โดยมากจะปะปนอยู่กับโปรตีนบางชนิด ขดตัวรวมกันอยู่เรียกว่า โครโมโซม ในแต่ละเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 23 คู่หรือ 46 ชิ้น จีโนมคือมวลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิต ซึ่งในกรณีของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง จีโนมก็คือ ชุดของ DNA ทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง ซึ่งเราอาจกล่าวได้ว่า จีโนม ก็คือ พิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต หรือ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นใช้ในการสร้างและจำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่ง

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

• https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm
• https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders
• https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns