บทความสุขภาพ
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) : อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) : อาการ สาเหตุ และการรักษา

31.01
164
0

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือโรคที่พบได้ยาก ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นกับผู้ชาย

โปรตีนที่เรียกว่า องค์ประกอบการแข็งตัวของเลือด (clotting factors) ทำหน้าที่ห้ามเลือดบริเวณที่เกิดบาดแผล ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหมายถึงคนที่ร่างกายไม่สามารถผลิตเกล็ดเลือดได้อย่างเพียงพอและไม่สามารถผลิตองค์ประกอบเลือด Factor VIII หรือ Factor IX ได้ ดังนั้นผู้ที่ร่างกายปราศจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทั้งสองชนิดนี้จึงเป็นผู้ที่มีเลือดออกนานเเละหยุดช้าหลังจากเกิดบาดแผล นอกจากนี้ยังเป็นผู้ที่เสี่ยงเกิดเลือดออกที่อวัยวะภายใน

อาการเลือดออกเนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียสามารถทำให้เสียชีวิตได้ หากเกิดขึ้นกับอวัยวะสำคัญอย่างเช่นสมอง

สาเหตุการเกิดโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียหมายถึงการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ

เมื่อเกิดโรคเกิดโรคฮีโมฟีเลียขึ้น เลือดแข็งตัวช้าเนื่องจากขาดปัจจัยการเเข็งตัวของเลือดบางชนิดไป โดยปกติโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากพันธุกรรม

โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดแคลนขององค์ประกอบเลือดที่อยู่บนโครโมโซม X

โดยส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นในเพศชาย เนื่องจากเป็นการส่งผ่านสารพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกชาย

โดยปกติผู้ชายมักขาดโครโมโซม X แท่งที่สอง ดังนั้นพวกเขาจึงปัญหาความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากโครโมโซมของเพศชายประกอบไปด้วย XY และเพศหญิงคือโครโมโซม ​XX

ผู้หญิงมียีนของโรคฮีโมฟีเลียได้ แต่ผู้หญิงมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้น้อยกว่า สำหรับการเกิดโรคนี้ในผู้หญิงต้องมีความผิดปกติเกิดขึ้นในโครโมโซม X ทั้งสองแท่ง

แต่บางครั้งโรคฮีโมฟีเลียสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนได้เช่นกัน

นอกจากนี้ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดยังเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันร่างกายสร้างแอนตี้บอดี้มาทำลายโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบการแข็งตัวของเลือดได้เช่นกัน

ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเป็นออกเป็น 2 ประเภทได้แก่ ชนิด A และ B

โรคฮีโมฟีเลียชนิด A เกิดจากการขาดแคลนปัจจัย factor VIII ซึ่งโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้เกิดขึ้นคิดเป็น 80% และผู้ป่วยอีก 70% พบว่าเป็นผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิด A อย่างรุนเเรง

โรคฮีโมฟีเลียชนิด B  เป็นโรคที่เกิดจากการขาดแคลน factor IX โดยโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถพบในผู้ชาย 1 คนต่อ 20,000 คนทั่วโลก

Hemophilia

สำหรับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียทั้งชนิด A และ B ขึ้นอยู่กับการขาดแคลนองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวแต่ละชนิด

อาการของโรฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียได้แก่มีเลือดออกและมีรอยฟกช้ำง่าย สำหรับระดับความรุนแรงขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของเลือดที่ขาดแคลน โดยเลือดออกสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งอวัยวะภายในและภายนอก

เมื่อไหร่ก็ตามที่เกิดเลือดออกจากบาดแผล รอยกัด หรือมีแผลในปาก จะทำให้มีเลือดออกมากกว่าปกติ หรือเลือดไหลไม่หยุด นอกจากนี้ยังมีเลือดกำเดาไหลออกมาเป็นปกติ ซึ่งการไหลของเลือดอาจเกิดได้ทั้งเลือดไหลไม่หยุดหรือเลือดออกจากบาดแผลอย่างต่อเนื่อง หรือภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก

สัญญาณบ่งบอกว่าเกิดเลือดออกที่อวัยวะภายในได้แก่มีเลือดปนปัสสาวะหรืออุจจาระและมีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่

นอกจากนี้ยังมีโอกาสเกิดเลือดออกได้ภายในบริเวณข้อต่อ หัวเข่าและข้อศอกอีกด้วย ทำให้เกิดอาการข้อต่อบวมและรู้สึกร้อนเมื่อสัมผัส รวมถึงเจ็บปวดตอนเมื่อขยับร่างกาย

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลยอาจมีเลือดออกในสมองได้จากการเกิดอุบัติเหตุที่ศีรษะเช่นศีรษะกระแทก

อาการของภาวะเลือดออกในสมองได้แก่ปวดหัว คลื่นไส้และอาเจียน เซื่องซึม นิสัยเปลี่ยนแปลงไป มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น อัมพาตและเกิดภาวะลมชักได้

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

การตรวจเลือดเป็นวิธีหลักที่ใช้ค้นหาโรคฮีโมฟีเลีย

ประวัติทางการแพทย์และการตรวจเลือดเป็นวิธีการหลักที่ใช้สำหรับตรวจวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

ถ้าหากมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดไหลไม่หยุดหรือคนในครอบครัวมีประวัติเกี่ยวกับโรคดังกล่าว ปัจจัยเหล่านี้สามารถนำไปวินิจฉัยหาสาเหตุของการเกิดโรคฮีโมฟีเลียได้เช่นกัน โดยแพทย์จะทำการตรวจร่างกายและตรวจเลือด

สำหรับการตรวจเลือดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับระยะเวลาในการเเข็งตัวของเลือด ระดับโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของเลือดชนิดต่างๆ และตรวจสอบว่ามีองค์ประกอบชนิดใดหายไป

ผลการตรวจเลือดสามารถระบุประเภทของโรคฮีโมฟีเลียและระดับความรุนเเรงได้

สำหรับหากเป็นโรคฮีโมฟีเลียในขณะตั้งครรภ์ แพทย์สามารถตรวจสอบว่าเด็กทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ เมื่อมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์

การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

วิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลยสามารถรักษาด้วยการถ่ายเลือดทดแทน

ซึ่งได้แก่การให้เลือดหรือถ่ายเลือดที่มีองค์ประกอบการแข็งตัวของเลือดแต่ละชนิด โดยขึ้นอยู่กับชนิดของเฟกเตอร์ที่ผู้ป่วยขาดแคลน โดยผู้ป่วยจะได้รับองค์ประกอบเลือดที่ขาดไปด้วยการฉีดเข้าเส้นเลือด

องค์ประกอบเลือดที่ใช้สำหรับการเปลี่ยนถ่ายเลือดสามารถนำมาจากเลือดที่ได้รับการบริจาคหรือสังเคราะห์ขึ้นมาจากห้องทดลองได้

กระบวนการสังเคราะห์องค์ประกอบเลือดเรียกว่า การควบรวมใหม่ขององค์ประกอบเลือด (recombinant clotting factors)

ปัจจุบันการควบรวมใหม่ขององค์ประกอบเลือดเป็นทางเลือกหนึ่ง ที่นำมารักษาโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากการสังเคราะห์เลือดด้วยวิธีนี้ลดความเสี่ยงของการติดเชื้อโรคจากเลือดที่ได้รับบริจาค

ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะเลือดไม่หยุดไหล ซึ่งเป็นการรักษาเพื่อป้องกันการเกิดโรค

โดยปกติการรักษาด้วยวิธีนี้มักนำมาใช้รักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ที่อยู่ในระยะรุนเเรง

นอกจากการรักษาด้วยวิธีเหล่านี้เเล้ว ผู้ป่วยยังสามารถเข้ารับการรักษาชนิดอื่นๆ หากเกินภาวะเลือดไหลไม่หยุดหรือไม่สามารถควบคุมการไหลของเลือดได้

ภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาโรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้ เช่นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายสร้างแอนตี้บอดี้ขึ้นมาต่อต้านและการติดเชื้อจากเลือดที่ได้รับบริจาค

นอกจากนี้โรคฮีโมฟีเลียยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายที่ข้อต่อและส่วนอื่นของร่างกายได้ ถ้าหากเข้ารับการรักษาช้า วิธีรักษาประเภทอื่นที่ใช้สำหรับรักษาโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ที่ไม่รุนเเรงได้แก่ การฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซิน (Desmopressin) เป็นฮอร์โมนที่สังเคราะห์โดยมนุษย์เพื่อกระตุ้นการทำงานของ factor VIII และการใช้ยาต้านการละลายของลิ่มเลือด (antifibrinolytic)

การใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับโรคฮีโมฟีเลีย

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลียโดยเฉพาะ มีเพียงแต่วิธีที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเลือดไหลออกจากร่างกายเมื่อเกิดบาดแผล

มีวิธีปฏิบัติดังต่อไปนี้

  • หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ

  • หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และยาเฮพารินที่มีสรรพคุณป้องกันการแข็งตัวของเลือด

  • รักษาความสะอาดของช่องปากให้ถูกต้อง

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

ความคิดเห็น (0)

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *