บทความสุขภาพ
มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

26.04
35
0

มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นกับเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่น หัวใจ หลอดเลือด ปอด ผิวหนัง กระดูก ข้อต่อ และดวงตา

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนทำหน้าที่ช่วยเหลือเนื้อเยื่ออื่นๆ และยังช่วยพยุงอวัยวะต่าง ๆ ด้วย

มาร์แฟนซินโดรม มีความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปจนถึงรุนแรงมาก ผลข้างเคียงที่รุนแรงที่สุดอาจทำลายลิ้นหัวใจ เส้นเลือดแดงใหญ่หรือทั้งสอง แต่ไม่ส่งผลต่อความสามารถในการคิดและเรียนรู้

มาร์แฟนซินโดมส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม พบได้ในประชากร 1 ต่อ 5000 คน

โรคนี้ไม่มีการรักษาจำเพาะเจาะจง แต่อาจมีการรักษาแบบประคับประคองให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นและป้องกันผลข้างเคียงที่เกิดจากโรค คนที่ได้รับการบำบัดสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป

อาการของมาร์แฟน ซินโดรม

มาร์แฟนซินโดรมส่งผลต่อหลายๆส่วนในร่างกายและแตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล

อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม ส่วนใหญ่มักจะมีร่างกายที่มีลักษณะเฉพาะ

ผู้ป่วยที่เป็นมาร์แฟนซินโดรม มักจะพบว่ามีการฉีกขาดที่เส้นเลือดแดงใหญ่และเส้นเลือดแดงใหญ่ขยายตัว หรืออาจพบที่เส้นเลือดแดงอื่นๆที่ออกจากหัวใจ

อาการของมาร์แฟนซินโดรมในแต่ละบุคคลคนแตกต่างกันออกไป

ในบางคนอาการอาจพบที่กระดูก  ตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการมักจะเป็นเล็กน้อยและอยู่ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย แต่อาจจะมีอาการรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายก็ได้ อาการของมาร์แฟนซินโดรมมักจะเลวร้ายลงเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น

อาการและอาการแสดงที่อาจตรวจพบในระบบกระดูก

  • กระดูกระยางค์ยาวกว่าปกติ ข้อมือบางและอ่อน
  • ก้มไหล่ หลังค่อม
  • นิ้วมือนิ้วเท้าเรียวและยาว
  • กระดูกหน้าอกผิดรูป อาจนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปด้านใน
  • ข้อหลวม เอ็นข้อหย่อน
  • ใบหน้าเรียวยาวและแหลม
  • กรามล่างมีขนาดเล็ก อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการพูด
  • ฟันซ้อนเก
  • มีรูปร่างผอมและสูงกว่าค่าความสูงเฉลี่ยของวัย
  • เท้าแบน
  • เพดานปากสูง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการพูด
  • มีรอยแตกร้าวที่หน้าท้อง
  • ปวดที่ข้อ ที่กระดูก และกล้ามเนื้อ

ผู้ป่วยมีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะเกิดกระดูกสันหลังคด กระดูกสันหลังผิดรูป และเยื่อหุ้มไขสันหลังโป่งพอง ซึ่งพบว่ามีการบวมของเยื่อหุ้มไขสันหลัง

ปัญหาที่เกิดขึ้นกับดวงตา

มาร์แฟนซินโดรมอาจนำไปสู่อาการเริ่มต้นของโรคต้อหินและต้อกระจก

อาการของมาร์แฟนซินโดรมในคนที่หลอดเลือดแดงใหญ่ทำงานผิดปกติ

  • อ่อนเพลีย
  • หายใจหอบเหนื่อย
  • ใจสั่น หรือ เสียงหัวใจผิดปกติ
  • เจ็บหน้าอกร้าวไปหลังและไหล่
  • ลิ้นหัวใจรั่ว รวมไปถึงลิ้นหลอดเลือดแดงใหญ่รั่ว
  • หลอดเลือดแดงขยายตัว
  • หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง

อาการของมาร์แฟนซินโดรม อาจจะไม่เกิดขึ้นเมื่อมีชีวิตผ่านไปเป็นเวลานานๆ

Marfan Syndrome

สาเหตุของมาร์แฟน ซินโดรม

มาร์แฟน ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม มีการส่งผ่านระหว่างครอบครัวหรืออาจเกิดขึ้นจากการสุ่มยีนส์ที่ผิดพลาดในสเปิร์มและไข่

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคมักได้รับเชื้อจากพ่อแม่ พ่อแม่ที่เป็นโรค มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะส่งผ่านไปยังลูก แต่ร้อยละ 25 ของคนที่เป็นโรคมาจากพ่อแม่ที่ปกติ โดยเรียกลักษณะนี้ว่า การกลายพันธุ์โดยไม่ทราบสาเหตุ 

ยีนที่มีโรคมาร์แฟนซินโดมเรียกว่า FBN1 ซึ่งยีนนี้จะมีสารที่เรียกว่า Fibrillin-1 ทำหน้าที่สร้างความยืดหยุ่นให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ถ้าไม่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกนี้ ร่างกายจะไม่ยืดหยุ่นและขยับได้ยาก เพราะว่าอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายจะไม่ได้รับการช่วยเหลือจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ยีนที่ผิดปกติในโรคมาร์แฟนซินโดมจะหยุดสร้าง Fibrillin-1 ทำให้โปรตีนที่เรียกว่าไซโตไคน์ (Cytokine) เพิ่มจำนวนขึ้นนำไปสู่การอักเสบและเป็นแผลเป็น

การวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรม

การวินิจฉัยโรคมาร์แฟนซินโดรม สามารถอาศัยการตอบคำถามกับแพทย์ ดังนี้

  • ถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและประวัติการรักษา
  • ตรวจฟังเสียงหัวใจผู้ป่วย
  • ตรวจดูผิวหนังและรอยแตกร้าวบนผิวหนัง
  • ดูความยาวและลักษณะของแขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้าของผู้ป่วย

โรคอื่นๆที่มีลักษณะคล้ายกันเช่น Ehler -Danlos Syndrom หรือ Bear Syndrome จำเป็นต้องตรวจแยกออก

แพทย์อาจจะไม่ได้วินิจฉัยตอนผู้ป่วยยังเด็ก แต่อาจจะรอจนผู้ป่วยโตเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น อาการจึงจะชัดเจน

แพทย์อาจทดสอบด้วยเครื่องมือดังต่อไปนี้

  • อัลตร้าซาวด์หัวใจด้วยคลื่นความถี่สูง เพื่อดูว่าหัวใจ ลิ้นหัวใจ หรือหลอดเลือดแดงใหญ่ ทำงานปกติหรือไม่
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อดูจังหวะการเต้นของหัวใจ
  • ตรวจตาโดยการส่องไฟ เพื่อดูการย้ายที่ของเลนส์ตา
  • ตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อดูว่ามีไขกระดูกโป่งพองหรือไม่
  • ในบางครั้งการตรวจทางพันธุกรรมอาจมีความจำเป็น

การรักษามาร์แฟน ซินโดรม

ไม่มีการรักษาโรคมาร์แฟนซินโดมที่จำเพาะเจาะจง แต่จะมีการรักษาตามอาการเพื่อป้องกันผลข้างเคียงที่อาจจะเกิดขึ้นจากตัวโรค

แพทย์จะมีโปรแกรมการรักษาในแต่ละคนแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ

การสังเกตอาการอย่างสม่ำเสมอ สามารถช่วยป้องกันกระดูก ข้อต่อ และเนื้อเยื่อ ทำได้โดยการสังเกตการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและกระดูกหน้าอกในระยะเริ่มต้นของโรค วิธีนี้จะได้ผลอย่างมากในผู้ป่วยมาร์แฟนซินโดรมที่เป็นเด็กกำลังโต

การรักษาที่ล่าช้าทำให้การทำงานของหัวใจและปอดลดลง รวมไปถึงอาจได้ใส่เครื่องมือดามกระดูกและหากเป็นรุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด

การตรวจสายตาอย่างสม่ำเสมอทำให้ค้นพบปัญหาทางสายตาได้เร็วขึ้นและรักษาได้ทันท่วงที สมาคมโรคมาร์แฟนซินโดรมค้นพบว่าปัญหาทางสายตาสามารถรักษาได้ โดยการใส่แว่นและเปลี่ยนเลนส์ ในผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษาการมองเห็น

หลอดเลือดและหัวใจจำเป็นต้องได้รับการตรวจเป็นประจำ การค้นพบปัญหาที่เกิดขึ้นกับหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ได้ในระยะต้นๆ ช่วยป้องกันผลข้างเคียงจากตัวโรค 

ยาลดความดันโลหิตในกลุ่มเบต้าบล็อกเกอร์ ( Beta blocker ) สามารถช่วยป้องกันและรักษาลิ้นหัวใจรั่วได้ โดยการลดความดันในหลอดเลือดแดงใหญ่ ในบางครั้งการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจอาจจำเป็นในการรักษา การผ่าตัดลิ้นหัวใจยังช่วยป้องกันหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองและฉีกขาดได้ด้วย

สมาคมโรคมาร์แฟนซินโดมแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีปัญหาเรื่องของหัวใจใส่เครื่องเตือนการทำงานของหัวใจ และเมื่อไหร่ที่รู้สึกเจ็บหน้าอก เจ็บหลังหรือปวดท้อง ให้รีบไปที่โรงพยาบาล

เยื่อหุ้มไขกระดูกสันหลังโป่งพอง สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคมาร์แฟนซินโดรม ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ในกรณีที่ผู้ป่วยปวดมากอาจจำเป็นต้องได้รับยาแก้ปวด

ภาพรวม

คนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม มักจะถูกแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ออกแรงหรือมีแรงดันสูงๆ กีฬาที่ไม่ได้ออกแรงมากๆสามารถเล่นได้ยกตัวอย่างเช่น กอล์ฟ โบว์ลิ่ง สิ่งสำคัญคือต้องถามแพทย์ว่ากีฬาชนิดไหนสามารถเล่นได้

โจเซฟฟีน กริมมา แพทย์จากสมาคมโรคมาร์แฟนซินโดรม ให้คำแนะนำว่า  (Josephine Grima, PhD, Chief Science Officer of the Marfan Foundation)ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าและความเข้าใจเกี่ยวกับโรคมาร์แฟนซินโดรม เป็นอย่างมาก จนทำให้คนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดม สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ ถ้าพวกเขาถูกวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกวิธี

ข้อควรรู้เกี่ยวกับโรคมาร์แฟนซินโดรม

  • มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลเกี่ยวกับหัวใจ ดวงตา และกระดูก
  • มาร์แฟนซินโดรมส่วนใหญ่มักพบว่ามีแขนหรือนิ้วที่ยาว และพบการฉีกขาดของเส้นเลือดแดงใหญ่ อาจตรวจพบตอนโตเป็นผู้ใหญ่
  • ลักษณะของโรคคือ มีการจำกัดการยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
  • ไม่มีการรักษาที่จำเพาะเจาะจง แต่มีการรักษาตามอาการ ให้อาการดีขึ้นได้
  • คนที่เป็นมาร์แฟนซินโดรม สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ เมื่อได้รับการรักษาและป้องกันผลข้างเคียงอย่างถูกต้อง

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

ความคิดเห็น (0)

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *