Club of Thai Health

บทความสุขภาพ

Neurofibromatosis

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความผิดปกติของระบบประสาทที่รักษาไม่หาย โดยมีผลกระทบต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อของเซลล์ประสาท เนื้องอกที่เรียกว่า Neurofibromas พัฒนาบนเส้นประสาท และนำไปสู่ปัญหาอื่น ๆ

เนื้องอกอาจไม่เป็นอันตราย หรืออาจจะเป็นอันตรายเมื่อกดทับเส้นประสาทและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่อสุขภาพอย่างร้ายแรง

Neurofibromatosis (Nf) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาท เนื่องมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรม โดยปัญหาเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ส่งผลให้เนื้อเยื่อประสาทไม่ได้รับการควบคุมอย่างเหมาะสม มีทั้งหมด 3 ประเภท: Nf1, Nf2 และ schwannomatosis ซึ่งแต่ละประเภทไม่ได้เกี่ยวข้องกัน แต่ในที่นี้เราจะขอพูดถึง Nf1 และ Nf2

Neurofibromatosis

อาการของโรคท้าวแสนปม

อาการของโรคท้าวแสนปมขึ้นอยู่กับชนิด

ความผิดปกตินี้สามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอก และผิวที่สีคล้ำกว่าปกติ

รวมถึงปัญหากระดูกกดทับรากประสาทไขสันหลัง และปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ

ทำให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้ สามารถนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น และการได้ยิน

Nf1

ผู้ป่วย Nf1 มีเพียงสภาพผิวที่ผิดปกติ แต่ไม่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ  อาการจะเกิดตั้งแต่วัยเด็ก และไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ

การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของผิวหนังเกิดขึ้นได้กับทั้ง Nf1 และ Nf2 ปานและฝ้ากระเป็นเรื่องปกติที่จะเกิดขึ้น ในขณะที่รอยสีกาแฟปรากฏบนผิวหนังตั้งแต่แรกเกิด หากอาการดังกล่าวปรากฏในเด็กเมื่ออายุราวๆ 5 ปีสันนิษฐานได้ว่า Nf1 สามารถเพิ่มจำนวน และขยายขนาดไปได้มาก

ฝ้ากระอาจปรากฏขึ้นในตำแหน่งที่ผิดปกติ เช่นขาหนีบ ใต้ราวนม หรือรักแร้

Neurofibromas เป็นเนื้องอก ที่ไม่ใช่มะเร็ง โดยเติบโตบนเส้นประสาทของผิวหนัง และบางครั้งก็เป็นเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย มีลักษณะเป็นก้อนใต้ผิวหนัง เมื่อเวลาผ่านไปสามารถพัฒนาและขยายได้มากขึ้น โดยเซลล์ประสาทอาจนิ่มหรือแน่น และกลม

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดก้อนลิชได้ คือ จุดสีน้ำตาลเล็ก ๆ ที่ปรากฏในม่านตา

ผู้ที่มี Nf1 มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูง 

Nf2

ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมชนิด Nf2 เป็นภาวะที่ร้ายแรง เพราะเนื้องอกเติบโตบนเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย อะคูสติกนิวโรมาเป็นเนื้องอกในสมองชนิดหนึ่งที่พัฒนาบนเส้นประสาทระหว่างสมองไปยังหูชั้นใน

ทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

อาการจะแย่ลง เมื่อเนื้องอกค่อยๆ เจริญเติบโตขึ้น เซลล์ประสาทอาจบีบก้านสมอง เนื้องอกขนาดเล็กอาจไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ ไม่สร้างอันตรายถึงชีวิตได้ 

แต่บางครั้งถ้าเนื้องอกเกิดขึ้นที่ผิวสมอง และไขสันหลังนั้นอาจส่งผลร้ายแรง เนื้องอกบางชนิดพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่ส่วนใหญ่แล้วจะเติบโตช้า และไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ จนกว่าจะเป็นเวลาหลายปี

การตรวจติดตามและเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ สามารถทำให้เนื้องอกถูกยับยั้งก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน

โดยผู้ป่วยจะมีจุดสีน้ำตาลอ่อน แต่จะพบได้น้อยกว่าในคนที่มี Nf1 และอาจมีต้อกระจก หากเด็กเป็นต้อกระจก อาจจะเป็นสัญญาณบ่งบอกของ Nf2 แต่สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้

ปานและฝ้ากระเป็นสัญญาณหนึ่งของ Nf1

Neurofibromatosis สามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ยอดประสาททั้งหมดรวมถึงเซลล์ Schwann, melanocytes และ endoneurial fibroblasts ทำให้ปวดกระดูกอย่างรุนแรง

การกลายพันธุ์ของยีน Nf1 ทำให้เกิดปัญหาผิดปกติ โดยปกติยีนนี้จะสร้างโปรตีนที่คอยตรวจสอบการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อประสาท

อย่างไรก็ตามในคนที่มีภาวะนี้ยีนจะสร้างโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์ ทำให้โปรตีนนี้มีประสิทธิภาพน้อยกว่ามากในการควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อในระบบประสาท และนำไปสู่เนื้องอกที่พัฒนาผู้ป่วย Nf1

ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 17

ในขณะ Nf2 มีผลต่อยีนที่คล้ายกันในโครโมโซมหมายเลข 22

ทั้ง 2 ประเภทหลัก  เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ร้อยละ 50 ของการได้รับการถ่ายทอดเกิดโรคนี้ แม้แต่ว่าความผิดปกติที่มาจากพ่อและแม่เพียงคนเดียว ก็ทำให้เด็กความเสี่ยงในการเกิดโรคประสาทอักเสบ

อีกส่วนหนึ่งของปัญหาเหล่านี้ คือ การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ ซึ่งสาเหตุและความเสี่ยงของกรณีนี้ยังไม่ชัดเจน

ใน Nf2 การกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากทารกในครรภ์ก่อตัวในรูปแบบที่เรียกว่า Mosaic Nf2 ซึ่งเป็นภาวะรุนแรง

การรักษาโรคท้าวแสนปม

ประสาทหูเทียมเป็นการรักษาที่สามารถช่วยผู้ที่สูญเสียการได้ยินได้

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคประสาทอักเสบ แต่อาการก็สามารถบรรเทาได้

โดยทั่วไปแล้วโรคประสาทอ่อนจะไม่เจ็บปวด แต่ถ้าเกิดบนผิวหนังของร่างกายสามารถกำจัดออกได้ เพื่อลดความเสี่ยงของอาการคัน การติดเชื้อ อาการชา และความรู้สึกไม่สบายทั่วไป อย่างไรก็ตามเนื้องอกสามารถเติบโตกลับมา

ความดันโลหิตสูงสามารถรักษาได้ด้วยยา และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมในชีวิต โดยควรพบแพทย์อย่างเป็นประจำ

หากเนื้องอกที่เจริญเติบโตบนเส้นประสาทตา และส่งผลต่อสายตาสามารถผ่าตัดออกได้

Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลังสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด หรือการใส่อุปกรณ์รั้งหลัง โดยปกติเนื้องอกจะต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอ และได้รับการรักษาตามความจำเป็น

เนื้องอก Acoustic neuroma

การผ่าตัดเซลล์ประสาทอะคูสติกไม่ได้ช่วยแก้ไขปัญหาการได้ยินเสมอไป และอาจทำให้อาการแย่ลง การตัดสินใจผ่าตัดอะคูสติกนิวโรมาออกจะขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอก และการเติบโตอย่างรวดเร็ว ไม่ใช่แค่การสูญเสียการได้ยิน

บางครั้งศัลยแพทย์จะสอดใส่ก้านสมองด้านการได้ยิน (ABI) เพื่อช่วยในการได้ยินของบุคคล พวกเขาอาจเอาเนื้องอกในเส้นประสาท Vestibulocochlear ออกไปในเวลาเดียวกัน

ศัลยแพทย์จะทำการกรีดที่ผิวหนังด้านข้างของศีรษะ และนำกระดูกบางส่วนที่อยู่ด้านหลังใบหูออก เพื่อกำจัดเนื้องอกออกและทำให้สามารถเข้าถึงก้านสมองด้านล่างได้

ผู้ที่มี ABI จะสวมเครื่องรับภายนอก และตัวประมวลผลเสียง สิ่งนี้จะแปลงเสียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าซึ่งจะถูกส่งไปยังรากเทียม

หลังจากถอดเนื้องอกออกแล้ว จะต้องใส่เครื่องช่วยฟัง อุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ขนาดเล็กที่ซับซ้อนนี้สามารถช่วยปัญหาให้กับผู้ที่มีปัญหาทางการได้ยินที่รุนแรง

ส่วนภายนอกของอุปกรณ์วางไว้หลังใบหู และส่วนที่สองจะถูกผ่าตัดไว้ใต้ผิวหนัง ซึ่งก็คือ รากเทียมประกอบด้วยไมโครโฟนตัวประมวลผลคำพูด และตัวส่ง-ตัวรับ หรือตัวกระตุ้นเพื่อรับสัญญาณจากตัวประมวลผลเสียงพูดและแปลงเป็นแรงกระตุ้นไฟฟ้า กลุ่มของอิเล็กโทรดจะกระตุ้นแรงของเครื่องกระตุ้น และส่งไปยังส่วนต่างๆของเส้นประสาทหู

รากเทียมไม่สามารถฟื้นฟูการได้ยินตามปกติได้ แต่สามารถให้การแสดงเสียงที่เป็นประโยชน์และสามารถช่วยให้บุคคลเข้าใจคำพูดได้

นักโสตสัมผัสวิทยาสามารถให้คำแนะนำผู้ป่วยเกี่ยวกับการจัดการการทรงตัว และอาการหูอื้อหรือมีเสียงในหู ผู้ป่วยโรคประสาทอักเสบบางรายเรียนรู้ที่จะอ่านริมฝีปาก และใช้ภาษามือ

การฉายแสงหรือเคมีบำบัดสามารถช่วยในการหดตัวของเนื้องอก และปัจจุบันมีกำลังมีงานวิจัยที่ค้นหายาที่สามารถป้องกันหรือลดเนื้องอก

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

ความคิดเห็นล่าสุด