ฟีนีลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่า PKU คือ โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินของร่างกาย
ในแต่ละปี ทารก 1 ใน 10,000-15,000 คนในประเทศสหรัฐอเมริกามีภาวะนี้ และโดยปกติแล้วจะถูกวินิจฉัยพบเพียงไม่นานหลังคลอด
กรดอะมิโนฟีนีลอะลานินเป็นกระอะมิโนที่ร่างกายสร้างขึ้นมาโดยธรรมชาติ ซึ่งได้จากอาหาร เช่น จากโปรตีนและสารให้ความหวานแทนน้ำตาลต่าง ๆ
ฟีโนคีโตนูเรียเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ทั้งสองคนสู่ลูกเมื่อยีนกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง
เด็กบางคนได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว มากกว่าที่จะได้รับจากทั้งสองคน เด็กเหล่านี้เป็นฟีนีลคีโตนูเรียแบบแฝงแต่ไม่ได้เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรีย
ฟีนีลคีโตนูเรียพบได้ทั่วไปในชนพื้นเมืองอมเริกันและผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปทางตอนเหนือ
ฟีนีลคีโตนูเรียเป็นภาวะที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นก็อาจเป็นสาเหตุด้วย
ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีน PAH
ยีน PAH มีหน้าที่ช่วยให้ร่างกายผลิดเอนไซม์ ฟีนีลอะลานิน ไฮดรอกซิเลซ ซึ่งเอนไซม์นี้จะไปเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานินให้เป็นสารต่าง ๆ เพื่อให้ร่างกายสามารถใช้ได้
เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีนPAH ร่างกายจึงไม่สามารถจะจัดการกับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินได้อย่างเหมาะสม ซึ่งทำให้อาหารที่มีส่วนประกอบของฟีนิลอะลานิลที่รับประทานเข้าไปเป็นพิษ ซึ่งมีโอกาสที่จะสะสมและทำให้สมองได้รับความเสียหายอย่างที่ไม่อาจแก้ไขได้ในบางกรณี
ฟีนีลคีโตนูเรียสามารถมีอาการได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงจะยังสามารถจัดการกับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานิลได้เล็กน้อย แต่ในเคสที่รุนแรงนั้น แทบจะไม่พบการทำงานของเอนไซม์ฟีนีลอะลานินไฮดรอกซิเลซเลย
ฟีนีลคีโตนูเรียชนิดที่รุนแรงนั้นสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและทำให้เกิดอาการอย่างอื่นหากไม่รักษาได้
ถึงแม้ว่าทารกที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียจะยังไม่แสดงอาการในตอนเริ่มต้น แต่อาการจะแสดงออกมาเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน
หากไม่ได้รับการรักษา โรคฟีนีลคีโตนูเรียจะทำให้มีระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินที่เป็นพิษและเป็นอันตรายต่อร่างกายได้ ระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินที่สูงสามารถทำใหัเกิดปัญหาสุขภาพได้ ดังนี้:
หากหญิงตั้งครรภ์มีภาวะฟีนีลคีโตนูเรียแล้วไม่ได้รับการรักษา ทารกในครรภ์จะมีระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินสูงผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ ซึ่งทำให้ทารกที่ยังไม่เกิดมีความเสี่ยงที่จะมีภาวะต่อไปนี้:
หากทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรีย ทารกจะต้องได้รับการตรวจระดับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินทุกสัปดาห์หรือบ่อยกว่านั้นจนกว่าทารกจะมีอายุ 1 ปี หากแพทย์แนะนำ
แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ 2 ครั้งต่อเดือนในระหว่างที่ยังเป็นเด็ก ส่วนการตรวจในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่นั้นสามารถปรึกษากับแพทย์ได้
การเลือกรับประทานอาหารนั้นสำคัญ เพื่อที่จะไม่ให้ระดับของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานินนั้นสูงเกินไป ควรรับประทานอาหารที่มีกระอะมิโนฟีนีลอะลานินต่ำและได้รับโปรตีนครบถ้วนต่อความต้องการของร่างกาย
มารดาที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียควรจะปรึกษากับเเพทย์ก่อนที่จะให้นมบุตร เพราะในน้ำนมมีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานิลอยู่ด้วย
ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียต้องควบคุมการรับประทานอาหารตลอดช่วงชีวิต อาหารที่แนะนำได้แก่:
อาหารที่ควรหลีกเลี่ยงมีดังนี้:
แพทย์จะบอกผู้ป่วยเกี่ยวกับวิธีรับประทานอาหารและอาหารที่ผู้ป่วยต้องการในแต่ละคน ซึ่งไม่เหมือนกัน
ในบางเคส ผู้ป่วยอาจต้องรับประทานยาร่วมด้วย
Kuvan คือยาที่ใช้ในการรักษาโรคฟีนีลคีโตนูเรียร่วมกับการควบคุมอาหาร ซึ่งช่วยลดระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินในเลือด แพทย์จะให้คำปรึกษาที่เหมาะสมในเด็กแต่ละคน
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก