บทความสุขภาพ
โรคฟีนีลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคฟีนีลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) : อาการ สาเหตุ การรักษา

25.04
33
0

ฟีนีลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่า PKU คือ โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินของร่างกาย 

ในแต่ละปี ทารก 1 ใน 10,000-15,000 คนในประเทศสหรัฐอเมริกามีภาวะนี้ และโดยปกติแล้วจะถูกวินิจฉัยพบเพียงไม่นานหลังคลอด 

กรดอะมิโนฟีนีลอะลานินเป็นกระอะมิโนที่ร่างกายสร้างขึ้นมาโดยธรรมชาติ ซึ่งได้จากอาหาร เช่น จากโปรตีนและสารให้ความหวานแทนน้ำตาลต่าง ๆ 

สาเหตุของโรคฟีนีลคีโตนูเรีย

ฟีโนคีโตนูเรียเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ทั้งสองคนสู่ลูกเมื่อยีนกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง 

เด็กบางคนได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว มากกว่าที่จะได้รับจากทั้งสองคน เด็กเหล่านี้เป็นฟีนีลคีโตนูเรียแบบแฝงแต่ไม่ได้เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรีย

ฟีนีลคีโตนูเรียพบได้ทั่วไปในชนพื้นเมืองอมเริกันและผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปทางตอนเหนือ 

การกลายพันธุ์ระดับยีน

ฟีนีลคีโตนูเรียเป็นภาวะที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นก็อาจเป็นสาเหตุด้วย 

ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีน PAH

ยีน PAH มีหน้าที่ช่วยให้ร่างกายผลิดเอนไซม์ ฟีนีลอะลานิน ไฮดรอกซิเลซ ซึ่งเอนไซม์นี้จะไปเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานินให้เป็นสารต่าง ๆ เพื่อให้ร่างกายสามารถใช้ได้ 

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีนPAH ร่างกายจึงไม่สามารถจะจัดการกับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินได้อย่างเหมาะสม ซึ่งทำให้อาหารที่มีส่วนประกอบของฟีนิลอะลานิลที่รับประทานเข้าไปเป็นพิษ ซึ่งมีโอกาสที่จะสะสมและทำให้สมองได้รับความเสียหายอย่างที่ไม่อาจแก้ไขได้ในบางกรณี

ฟีนีลคีโตนูเรียสามารถมีอาการได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงจะยังสามารถจัดการกับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานิลได้เล็กน้อย แต่ในเคสที่รุนแรงนั้น แทบจะไม่พบการทำงานของเอนไซม์ฟีนีลอะลานินไฮดรอกซิเลซเลย 

ฟีนีลคีโตนูเรียชนิดที่รุนแรงนั้นสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและทำให้เกิดอาการอย่างอื่นหากไม่รักษาได้ 

อาการและภาวะแทรกซ้อน 

ถึงแม้ว่าทารกที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียจะยังไม่แสดงอาการในตอนเริ่มต้น แต่อาการจะแสดงออกมาเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน 

หากไม่ได้รับการรักษา โรคฟีนีลคีโตนูเรียจะทำให้มีระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินที่เป็นพิษและเป็นอันตรายต่อร่างกายได้ ระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินที่สูงสามารถทำใหัเกิดปัญหาสุขภาพได้ ดังนี้: 

  • ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างถาวร 
  • พัฒนาการช้า 
  • มีปัญหาทางด้านพฤติกรรม หรือ ทางจิตเวช เช่น โรคสมาธิสั้น ที่มีพฤติกรรมของออทิสติก 
  • การชัก 
  • แขนและขากระตุก 
  • สีผิวและสีตาอ่อนเนื่องมาจากปริมาณเมลาโทนินที่ผิดปกติ 
  • ร่างกายมีกลิ่นเหม็น 
  • เป็นผื่นที่ผิวหนัง เช่น โรคผิวหนังอักเสบ 
  • การแท้งบุตรในผู้หญิง 

หากหญิงตั้งครรภ์มีภาวะฟีนีลคีโตนูเรียแล้วไม่ได้รับการรักษา ทารกในครรภ์จะมีระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินสูงผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ ซึ่งทำให้ทารกที่ยังไม่เกิดมีความเสี่ยงที่จะมีภาวะต่อไปนี้: 

  • น้ำหนักน้อย 
  • บกพร่องทางการเรียนรู้ 
  • เติบโตช้า 
  • ภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ 
  • หัวเล็ก
  • มีปัญหาด้านพฤติกรรม 

Phenylketonuria

การรักษาโรคฟีนีลคีโตนูเรีย

หากทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรีย ทารกจะต้องได้รับการตรวจระดับกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินทุกสัปดาห์หรือบ่อยกว่านั้นจนกว่าทารกจะมีอายุ 1 ปี หากแพทย์แนะนำ 

แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ  2 ครั้งต่อเดือนในระหว่างที่ยังเป็นเด็ก ส่วนการตรวจในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่นั้นสามารถปรึกษากับแพทย์ได้ 

การเลือกรับประทานอาหารนั้นสำคัญ เพื่อที่จะไม่ให้ระดับของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานินนั้นสูงเกินไป ควรรับประทานอาหารที่มีกระอะมิโนฟีนีลอะลานินต่ำและได้รับโปรตีนครบถ้วนต่อความต้องการของร่างกาย 

มารดาที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียควรจะปรึกษากับเเพทย์ก่อนที่จะให้นมบุตร เพราะในน้ำนมมีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานิลอยู่ด้วย 

ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนีลคีโตนูเรียต้องควบคุมการรับประทานอาหารตลอดช่วงชีวิต อาหารที่แนะนำได้แก่: 

  • ผลไม้
  • ผัก
  • ธัญพืชบางชนิด เช่น ซีเรียลโปรตีนต่ำ ขนมปัง และเส้นพาสต้า 
  • อาการที่มีกรดอะมิโนฟีนิลิะลานินต่ำ 

อาหารที่ควรหลีกเลี่ยงมีดังนี้: 

  • นม ชีส ไอศกรีม และผลิตภัณฑ์นมอื่น ๆ 
  • ไข่ ปลา เนื้อ และ สัตว์ปีกต่าง ๆ
  • ถั่วเปลือกแข็งต่าง ๆ
  • ถั่วเปลือกอ่อน 
  • อาหารที่มีสารให้ความหวานแทนธรรมชาติ 
  • เครื่องดื่มที่มีรสชาดหวาน 

แพทย์จะบอกผู้ป่วยเกี่ยวกับวิธีรับประทานอาหารและอาหารที่ผู้ป่วยต้องการในแต่ละคน ซึ่งไม่เหมือนกัน 

ในบางเคส ผู้ป่วยอาจต้องรับประทานยาร่วมด้วย 

Kuvan คือยาที่ใช้ในการรักษาโรคฟีนีลคีโตนูเรียร่วมกับการควบคุมอาหาร ซึ่งช่วยลดระดับของกรดอะมิโนฟีนีลอะลานินในเลือด แพทย์จะให้คำปรึกษาที่เหมาะสมในเด็กแต่ละคน 

นี่คือที่มาในบทความของเรา 

ความคิดเห็น (0)

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *