บทความสุขภาพ
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell Disease) : อาการ สาเหตุ วิธีรักษา

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell Disease) : อาการ สาเหตุ วิธีรักษา

29.04
36
0

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell Disease) เป็นกลุ่ม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์โดยเกิดขึ้นกับฮีโมโกลบิน ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่แพทย์ก็ยังมีวิธีจัดการกับอาการเหล่านี้

เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลที่ส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีปัญหาเกี่ยวกับฮีโมโกลบิน หรือก็คือเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นตัว C (เหมือนเคียว) และมีลักษณะเหนียว ๆ

ส่งผลให้ เม็ดเลือดเหล่านี้เกาะในระบบหลอดเลือดหัวใจได้ นอกจากนี้ เม็ดเลือดเหล่านี้ยังไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งส่งผลกระทบต่อร่างกายได้หลายวิธี

ปัจจุบัน วิธีการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่องค์กรต่าง ๆ เช่น สมาคมโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแห่งสหรัฐอเมริกากำลังสร้างความตระหนักรู้และสนับสนุนด้านเงินทุนสำหรับการทำวิจัยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเพิ่มเติม

ตามข้อมูลของ Genetics Home Reference โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดกับคนบางเชื้อชาติ เช่น คนเชื้อสายแอฟริกา คนจาแถบเมดิเตอร์เรเนียน เช่น กรีซ ตุรกีและอิตาลี คนจากคาบสมุทรอาหรับ คนเชื้อสายอินเดียและคนที่มาจากภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนในอเมริกาใต้ อเมริกากลางและบางส่วนของแคริบเบียน

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแตกต่างจากโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ไม่มีอาการรุนแรงอย่างไร

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว 

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว 

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรม ผู้ที่ป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่ผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่

หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คนเหล่านี้จะมีเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวแต่จะไม่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแต่อย่างใด หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ก็จะเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ประเภทของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีหลายประเภทด้วยกัน ซักหลัก ๆ แล้วได้แก่ :

  • HbSS: คนที่ได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีน หรือคนละยีนจากทั้งพ่อและแม่ จะเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ซึ่งเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดที่รุนแรงที่สุด โดยทางการแพทย์เรียกว่า HbSS
  • HbSC: คนที่ได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง จะส่งผลให้ฮีโมโกลบินเกิดความผิดปกติขึ้น HbSC มักจะรุนแรงน้อยกว่า HbSS
  • HbS เบต้าธาลัสซีเมีย: เกิดกับคนที่ได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งและยีนของเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง
  • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดไม่ร้ายแรง: ใครก็ตามที่ได้รับยีนเซลล์รูปเคียวเพียงยีนเดียวจากพ่อหรืแม่ก็จะไม่เกิดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แต่สามารถส่งต่อยีนนั้นไปยังลูก ๆ ได้ คนที่ได้รับยีนผิดปกติเพียงตัวเดียวมีเกิดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ไม่รุนแรง

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่มักพบได้บ่อยในคนผิวดำ คนที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน อเมริกาใต้ ตะวันออกกลางและเอเชียใต้ก็มีอัตราการเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสูงเช่นกัน

จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) พบว่า คนในสหรัฐอเมริการาว 100,000 คนเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ชาวอเมริกันผิวดำราว 1 ใน 365 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้และ 1 ใน 13 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ไม่รุนแรง โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเชื้อสายสเปนประมาณ 1 ใน 16,300 คน

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอาจเกิดกับคนที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีไข้มาลาเรียระบาดได้บ่อย อย่างไรก็ตาม ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคพบว่า คนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมาลาเรียชนิดรุนแรงน้อยกว่า

อาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

หากเซลล์ของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ อาจมีอาการและภาวะแทรกซ้อนมากมายเกิดขึ้นได้ โดยอาจเกิดขึ้นได้ทุกวัยและอาการจะแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคน

เม็ลเลือดเซลล์เคียวจะแตกได้ง่ายกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่ระดับเม็ดเลือดแดงต่ำหรือที่เรียกว่า โรคโลหิตจาง

อาการช่วงแรก ๆ อาจรวมถึง:

  • เกิดภาวะดีซ่านหรือผิวหนังเป็นสีเหลืองและมีตาขาว
  • ปวดเมื่อยตามร่างกาย
  • ปวดและบวมที่มือและเท้า

มีอาการและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เช่น:

  • เกิดอาการปวดเป็นระยะ ๆ
  • มือและเท้าบวม
  • เกิดภาวะหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน
  • เกิดการสูญเสียการมองเห็น
  • มีม้ามโต Splenomegaly
  • เป็นแผลที่ขา
  • มีโรคหลอดเลือดสมอง
  • ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก
  • ตับ หัวใจหรือไตถูกทำลาย
  • เกิดโรคนิ่ว
  • ขาดสารอาหาร (ในคนหนุ่มสาว)
  • เกิดภาวะมีบุตรยาก (ในผู้ชาย)
  • เกิดภาวะองคชาตแข็งตัวไม่ยอมอ่อน ซึ่งองคชาตจะแข็งตัวนานและเจ็บปวด
  • เกิดความดันโลหิตสูงในปอด ซึ่งเป็นความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงปอด
  • เกิดภาวะหัวใจวาย
  • กระดูกและข้อเสียหายเนื่องจากปริมาณเลือดต่ำ
  • มีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อและอาจมีอาการรุนแรง
  • มีไข้

ต่อไปนี้เป็นรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหลัก ๆ:

  • อาการเจ็บปวด: ในช่วงที่มีอาการเจ็บปวดต่อเนื่อง เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวจะติดกันและทำให้เลือดไม่ไหลไปยังส่วนอื่นของร่างกาย อาการเจ็บปวดอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจปวดนานแค่ไหนก็ได้
  • การติดเชื้อ: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเตือนว่า ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเจ็บป่วยรุนแรงด้วยโรคติดเชื้อไวรัสโควิด-19 โดยไม่คำนึงถึงอายุ
  • ภาวะหัวใจขาดเลือด: เกิดภาวะหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน ได้แก่ เจ็บหน้าอก ไอ มีไข้และหายใจลำบาก
  • ม้ามโต: อาจมีอาการอ่อนแรง ริมฝีปากซีด หายใจเร็วและอัตราการเต้นของหัวใจเร็ว กระหายน้ำและปวดท้อง

หากมีอาการเหล่านี้ ให้พบแพทย์เพื่อเข้ารับการรักษาทันที และอาจต้องเข้าพักรักษาตัวในโรงพยาบาลอีกด้วย

Sickle Cell Disease

ในทารก

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว อาจแสดงอาการได้ตั้งแต่ยังเด็กเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม การตรวจเลือดเป็นประจำตั้งแต่แรกเกิดจะช่วยให้แพทย์เห็นว่ามีอาการของโรคอยู่หรือไม่

ในกรณีที่รุนแรง ทารกอาจมีภาวะวิกฤตของหลอดเลือดซึ่งเป็นภาวะที่ไขกระดูกหยุดผลิตเม็ดเลือดแดงและทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงตามมา นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีภาวะม้ามโตเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงอุดตันในม้าม โดยมีอาการต่าง ๆ ได้แก่ เบื่ออาหารและรู้สึกเฉื่อยชา

การตรวจและวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

แพทย์จะทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการตรวจเลือดโดยเจาะเลือดจากปลายนิ้วเพื่อประเมินโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดไม่รุนแรง หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่า ทารกมีโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอยู่ทีมสุขภาพจะคอยติดตามอาการกับครอบครัวของทารกเป็นช่วง ๆ 

นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้การตรวจก่อนคลอด โดยเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8-10 ของการตั้งครรภ์

หากครอบครัวใดที่มีประวัติเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและวางแผนจะมีบุตรก็อาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีแนวโน้มที่จะได้บุตรที่มีอาการของโรคหรือไม่

การรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

แพทย์จะรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวด้วยหลายวิธีผสมกันและตัวเลือกในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความต้องการจำเพาะของบุคคลนั้น ๆ

ปัจจุบันมีแนวทางในการรักษา แต่สำนักงานป้องกันโรคและส่งเสริมสุขภาพ (ODPHP) ระบุว่า ปัจจุบัน ผู้ป่วยราว 1 ใน 4 คนเท่านั้นที่ได้รับการดูแลตามมาตราฐานแนะนำ

นอกจากนี้ เมื่อคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีอาการปวด แพทย์อาจไม่รักษาให้ทันทีเหมือนคนที่มีอาการปวดที่มีภาวะอื่น ๆ ร่วมด้วย และแพทย์ก็อาจจะไม่สั่งยาแก้ปวดในปริมาณที่เหมาะสมให้

การรักษาด้วยยา

ยาต่อไปนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อน:

  • ไฮเดรีย: ยานี้จะช่วยให้ร่างกายได้รับออกซิเจนเพียงพอ และยานี้ไม่ปลอดภัยหากใช้ในช่วงตั้งครรภ์ ทั้งนี้ยังไม่มีงานวิจัยที่พิสูจน์ถึงประโยชน์ของยานี้ในเด็กอายุต่ำกว่า 9 เดือน
  • เอ็นดารี: ยานี้จะช่วยลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวลง โดยเหมาะกับผู้ป่วยอายุตั้งแต่ 5 ปีขึ้นไป
  • ออกซ์ไบรตา: ช่วยเพิ่มระดับฮีโมโกลบินที่ดีในระบบเลือด เหมาะสำหรับผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไป
  • คริสซานลิซูแมบ-ทีเอ็มซีเอ: ยานี้ลดความเจ็บหรือปวดได้โดยการป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดเกาะกับหลอดเลือด โดยเหมาะกับผู้ป่วยที่มีอายุตั้งแต่อายุ 16 ปีขึ้นไป

ป้องกันการติดเชื้อ

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค แนะนำให้ผู้ใหญ่และเด็กใช้ความระมัดระวังเมื่อต้องใช้วิธีการต่าง ๆ ในการลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ ซึ่งรวมถึง:

  • ล้างมือเป็นประจำ
  • ปฏิบัติตามคำแนะนำด้านความปลอดภัยของอาหาร
  • อยู่ห่างจากสัตว์เลื้อยคลาน เช่น เต่า เนื่องจากเต่าอาจมีเชื้อซัลโมเนลลา
  • เข้ารับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่โรคนิวโมคอคคัสและโรคไข้กาฬหลังแอ่น
  • แพทย์อาจสั่งจ่ายยาเพนิซิลินหรือยาปฏิชีวนะอื่นสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี

การถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่มีอาการรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็นหากผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ม้ามโต การติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดโดยใช้เซลล์ดีจากผู้บริจาคช่วยรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ แต่ก็มีความเสี่ยงด้วยเหมือนกัน นอกจากนี้ ยังต้องจับคู่เซลล์ต้นกำเนิดให้ใกล้เคียงกันมากที่สุด

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวไม่รุนแรงไม่สามารถให้เลือดได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสนับสนุนให้ทุกคนที่สามารถบริจาคได้ให้ช่วยกันบริจาคเลือด ซึ่งเลือดจากการบริจาคก็จะช่วยคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

การตั้งครรภ์

หลายคนมีครรภ์ที่แข็งแรงแม้จะมีโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว อย่างไรก็ตาม อาจมีโอกาสสูงที่จะ:

  • มีอาการปวดและอาการอื่น ๆ
  • คลอดก่อนกำหนด
  • มีลูกน้ำหนักตัวน้อย
  • หากได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะดีจะช่วยลดความเสี่ยงเหล่านี้ได้

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดไม่รุนแรงอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากวางแผนจะมีบุตร

รูปแบบการใช้ชีวิต

หลายคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และใช้ชีวิตตามปกติได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากเริ่มดูแลตัวเองเพื่อลดผลกระทบของภาวะนี้ได้ทันท่วงนี้

การปรับรูปแบบการใช้ชีวิตบางอย่างได้แก่:

  • การมีทีมสุขภาพที่เหมาะสม
  • ปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แนะนำ รวมถึง การเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ
  • การเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวให้มากที่สุด
  • ดื่มน้ำ 8 ถึง 10 แก้วต่อวัน
  • อย่าอยู่ในอุณหภูมิที่ร้อนหรือเย็นเกินไปเพราะจะทำให้ไปกระตุ้นอาการของโรคขึ้นมาได้
  • ออกกำลังกายและพักผ่อนให้เพียงพอ
  • รับประทานอาหารที่มีประโยชน์เพื่อช่วยกระตุ้นให้สุขภาวะโดยรวมดีขึ้น
  • ตรวจดูว่าประกันสุขภาพครอบคลุมโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่
  • เข้าร่วมฟอรัมออนไลน์ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
  • งดสูบบุหรี่ เนื่องจากการวิจัยชี้ให้เห็นว่า การสูบบุหรี่อาจส่งผลต่อปริมาณออกซิเจนเข้าสู่เลือดผ่านปอด

แนวโน้มของโรค

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคเลือดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์กำลังคิดค้นวิธีการรักษาที่จะช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหายได้ โดยหวังว่าจะค้นพบวิธีบำบัดรุ่นต่อ ๆ ไปภายในอีก 5-10 ปี

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

ความคิดเห็น (0)

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *