โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell Disease) เป็นกลุ่ม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์โดยเกิดขึ้นกับฮีโมโกลบิน ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่แพทย์ก็ยังมีวิธีจัดการกับอาการเหล่านี้
เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลที่ส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีปัญหาเกี่ยวกับฮีโมโกลบิน หรือก็คือเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นตัว C (เหมือนเคียว) และมีลักษณะเหนียว ๆ
ส่งผลให้ เม็ดเลือดเหล่านี้เกาะในระบบหลอดเลือดหัวใจได้ นอกจากนี้ เม็ดเลือดเหล่านี้ยังไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งส่งผลกระทบต่อร่างกายได้หลายวิธี
ปัจจุบัน วิธีการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่องค์กรต่าง ๆ เช่น สมาคมโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแห่งสหรัฐอเมริกากำลังสร้างความตระหนักรู้และสนับสนุนด้านเงินทุนสำหรับการทำวิจัยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเพิ่มเติม
ตามข้อมูลของ Genetics Home Reference โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดกับคนบางเชื้อชาติ เช่น คนเชื้อสายแอฟริกา คนจาแถบเมดิเตอร์เรเนียน เช่น กรีซ ตุรกีและอิตาลี คนจากคาบสมุทรอาหรับ คนเชื้อสายอินเดียและคนที่มาจากภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนในอเมริกาใต้ อเมริกากลางและบางส่วนของแคริบเบียน
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแตกต่างจากโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ไม่มีอาการรุนแรงอย่างไร
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรม ผู้ที่ป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่ผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่
หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คนเหล่านี้จะมีเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวแต่จะไม่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแต่อย่างใด หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ก็จะเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีหลายประเภทด้วยกัน ซักหลัก ๆ แล้วได้แก่ :
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่มักพบได้บ่อยในคนผิวดำ คนที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน อเมริกาใต้ ตะวันออกกลางและเอเชียใต้ก็มีอัตราการเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสูงเช่นกัน
จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) พบว่า คนในสหรัฐอเมริการาว 100,000 คนเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ชาวอเมริกันผิวดำราว 1 ใน 365 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้และ 1 ใน 13 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ไม่รุนแรง โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเชื้อสายสเปนประมาณ 1 ใน 16,300 คน
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอาจเกิดกับคนที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีไข้มาลาเรียระบาดได้บ่อย อย่างไรก็ตาม ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคพบว่า คนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมาลาเรียชนิดรุนแรงน้อยกว่า
หากเซลล์ของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ อาจมีอาการและภาวะแทรกซ้อนมากมายเกิดขึ้นได้ โดยอาจเกิดขึ้นได้ทุกวัยและอาการจะแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคน
เม็ลเลือดเซลล์เคียวจะแตกได้ง่ายกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่ระดับเม็ดเลือดแดงต่ำหรือที่เรียกว่า โรคโลหิตจาง
อาการช่วงแรก ๆ อาจรวมถึง:
มีอาการและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เช่น:
ต่อไปนี้เป็นรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหลัก ๆ:
หากมีอาการเหล่านี้ ให้พบแพทย์เพื่อเข้ารับการรักษาทันที และอาจต้องเข้าพักรักษาตัวในโรงพยาบาลอีกด้วย
ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว อาจแสดงอาการได้ตั้งแต่ยังเด็กเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม การตรวจเลือดเป็นประจำตั้งแต่แรกเกิดจะช่วยให้แพทย์เห็นว่ามีอาการของโรคอยู่หรือไม่
ในกรณีที่รุนแรง ทารกอาจมีภาวะวิกฤตของหลอดเลือดซึ่งเป็นภาวะที่ไขกระดูกหยุดผลิตเม็ดเลือดแดงและทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงตามมา นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีภาวะม้ามโตเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงอุดตันในม้าม โดยมีอาการต่าง ๆ ได้แก่ เบื่ออาหารและรู้สึกเฉื่อยชา
แพทย์จะทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการตรวจเลือดโดยเจาะเลือดจากปลายนิ้วเพื่อประเมินโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดไม่รุนแรง หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่า ทารกมีโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอยู่ทีมสุขภาพจะคอยติดตามอาการกับครอบครัวของทารกเป็นช่วง ๆ
นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้การตรวจก่อนคลอด โดยเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8-10 ของการตั้งครรภ์
หากครอบครัวใดที่มีประวัติเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและวางแผนจะมีบุตรก็อาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีแนวโน้มที่จะได้บุตรที่มีอาการของโรคหรือไม่
แพทย์จะรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวด้วยหลายวิธีผสมกันและตัวเลือกในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความต้องการจำเพาะของบุคคลนั้น ๆ
ปัจจุบันมีแนวทางในการรักษา แต่สำนักงานป้องกันโรคและส่งเสริมสุขภาพ (ODPHP) ระบุว่า ปัจจุบัน ผู้ป่วยราว 1 ใน 4 คนเท่านั้นที่ได้รับการดูแลตามมาตราฐานแนะนำ
นอกจากนี้ เมื่อคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีอาการปวด แพทย์อาจไม่รักษาให้ทันทีเหมือนคนที่มีอาการปวดที่มีภาวะอื่น ๆ ร่วมด้วย และแพทย์ก็อาจจะไม่สั่งยาแก้ปวดในปริมาณที่เหมาะสมให้
ยาต่อไปนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อน:
ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค แนะนำให้ผู้ใหญ่และเด็กใช้ความระมัดระวังเมื่อต้องใช้วิธีการต่าง ๆ ในการลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ ซึ่งรวมถึง:
ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่มีอาการรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
การถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็นหากผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ม้ามโต การติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดโดยใช้เซลล์ดีจากผู้บริจาคช่วยรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ แต่ก็มีความเสี่ยงด้วยเหมือนกัน นอกจากนี้ ยังต้องจับคู่เซลล์ต้นกำเนิดให้ใกล้เคียงกันมากที่สุด
ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวไม่รุนแรงไม่สามารถให้เลือดได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสนับสนุนให้ทุกคนที่สามารถบริจาคได้ให้ช่วยกันบริจาคเลือด ซึ่งเลือดจากการบริจาคก็จะช่วยคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
หลายคนมีครรภ์ที่แข็งแรงแม้จะมีโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว อย่างไรก็ตาม อาจมีโอกาสสูงที่จะ:
ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดไม่รุนแรงอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากวางแผนจะมีบุตร
หลายคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และใช้ชีวิตตามปกติได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากเริ่มดูแลตัวเองเพื่อลดผลกระทบของภาวะนี้ได้ทันท่วงนี้
การปรับรูปแบบการใช้ชีวิตบางอย่างได้แก่:
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคเลือดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์กำลังคิดค้นวิธีการรักษาที่จะช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหายได้ โดยหวังว่าจะค้นพบวิธีบำบัดรุ่นต่อ ๆ ไปภายในอีก 5-10 ปี
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก