บทความสุขภาพ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

11.02
389
0

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) คือ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ในเพศหญิง โดยเป็นการขาดฮอร์โมนเพศบางส่วนหรือทั้งหมด

เด็กผู้หญิงจะมีรูปร่างเตี้ย มีปัญหาทางอารมณ์และการเรียนรู้ แต่ส่วนใหญ่มักจะไม่มีความผิดปกติใดๆทางสมอง

เทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร

คนปกติจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว โดยโครโมโซมเพศจะมีตัว X 2 ตัว แต่ผู้ที่มีอาการนี้ จะไม่มีโครโมโซมเพศตัวที่ 2 หรือขาดหายไปบางส่วน อาการนี้สามารถพบได้ในเด็กผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โดยปกติแล้วอาการนี้จะทำให้การตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ

ประเภทของอาการ

เทอร์เนอร์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 2 ประเภท :

  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทั่วไป โครโมโซม X หายไปอย่างสมบูรณ์

  • ภาวะโมเซอิค โครโมโซม X มีความผิดปกติบางส่วน

อาการเทอร์เนอร์ซินโดรม

อาการก่อนคลอด ได้แก่ ภาวะบวมน้ำเหลือง ซึ่งจะเกิดขึ้นเมื่อน้ำเหลืองไม่สามารถไหลไปยังส่วนต่างๆได้ ทำให้เกิดการรั่วไปยังอวัยวะอื่นๆโดยรอบ ทำให้มีอาการบวม

ทารกแรกเกิดที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจมีอาการมือ และเท้าบวม

ทารกในครรภ์อาจมีอาการ :

  • คอหนา

  • คอบวม

  • น้ำหนักน้อยกว่าปกติ

    Turner Syndrome

วัยทารกอาจมีอาการ :

  • หน้าอกที่กว้าง หัวนมห่าง

  • มีความผิดปกติของข้อศอก โดยแขนหันออกไปที่ข้อศอก

  • มีปัญหาทางด้านสายตา

  • เล็บแอ่น

  • เพดานปากแคบ หรือเพดานปากสูง

  • มีเส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ

  • หูอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ

  • ขากรรไกรล่างเล็ก และถอยไปด้านหลัง

  • มือสั้น

  • มีพัฒนาการช้า

  • ส่วนสูง และน้ำหนักน้อยกว่าปกติในตอนแรกเกิด

  • มือ และเท้าบวม      

  • คอกว้าง และมีรอยพับ

ในบางครั้งอาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม อาจจะไม่ปรากฏให้เห็นในทันที

อาการที่มักจะแสดงให้เห็นในภายหลังได้แก่ :

การเจริญเติบโตที่ไม่ปกติ : ในช่วง 3 ปีแรกเด็กอาจมีความสูงปกติ และจะเริ่มช้าลงหลังจากนั้น

รูปร่างเตี้ย : ผู้หญิงที่โตเต็มวัย อาจสูงมีส่วนสูงที่ต่ำกว่ามาตรฐานในครอบครัวประมาณ 20 เซนติเมตร

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์มักจะมีสติปัญญาปกติ และมีทักษะในการพูดและการอ่านที่ดี แต่บางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับคณิตศาสตร์ ทักษะการจำ หรือการเคลื่อนไหว

ปัญหาทางสังคม ได้แก่ การดำเนินชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคม เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการของเทอร์เนอร์ซินโดรมจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศเอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน

ส่งผลให้มีอาการต่อไปนี้ :

  • ไม่มีประจำเดือน

  • หน้าอกไม่มีพัฒนาการ

  • ภาวะมีบุตรยาก

แม้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะมีรังไข่ที่ไม่ทำงานทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ แต่ว่ายังคงมีเพศสัมพันธ์ได้ตามปกติ

อาการอื่นๆที่อาจพบได้ได้แก่ :

  • สายตาเอียง

  • ติ่งหูเด่นชัด

  • ปากมีความผิดปกติ

  • หลอดเลือดตีบ ส่งผลต่อหัวใจ

  • ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ

  • ความดันโลหิตสูง

  • โรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะ เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอ

  • โรคหูน้ำหนวก (Otitis)ในวัยเด็ก

  • การสูญเสียการได้ยินในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นผลมาจากโรคหูน้ำหนวกในวัยเด็ก

  • โรคเบาหวาน

  • ไฝที่พบได้ตามผิวหนังมากกว่าปกติ

  • เล็บงอและมีขนาดเล็ก

  • นิ้วนาง หรือนิ้วเท้าสั้นกว่าปกติ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงเทอร์เนอร์ซินโดรม

ผู้หญิงที่ป่วยเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

Monosomy : คือการที่โครโมโซม X 1 ตัวหายไปอย่างสมบูรณ์ ซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในตัวอสุจิของพ่อหรือในไข่ของแม่

Mosaic Turner syndrome : เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นระหว่างแบ่งเซลล์

โครโมโซม Y: ผู้ที่มีโครโมโวม X ไม่ครบ อาจมีโครโมโซม Y แต่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งชนิดที่เรียกว่า Gonadoblastoma

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม X ทำให้เกิดข้อผิดพลาดของพัฒนาการของทารกในครรภ์และพัฒนาการหลังคลอด

การมีลูกหนึ่งคนที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ไม่ได้หมายความว่าลูกคนต่อไปจะมีอาการเดียวกัน

ปัจจัยเสี่ยงเทอร์เนอร์ซินโดรม

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นอาการที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางโครโมโซม ดังนั้นจึงไม่สามารถกล่าวได้ว่ามีปัจจัยเสี่ยงใดๆที่สามารถทำให้เกิดโรคได้

การวินิจฉัยเทอร์เนอร์ซินโดม

ในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์อาจทำการอัลตราซาวด์ เจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อของรก (CVS) ไปตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม

ถ้าทารกแรกเกิดมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต อาจเป็นสัญญาณของโรคเทอร์เนอร์ได้

การตรวจเลือดคาริโอไทป์ สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ รวมไปถึงการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมหรือการแตกตัวของโครโมโซม

การรักษาเทอร์เนอร์ซินโดรม

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่สามารถทำการรักษาเกี่ยวกับปัญหารูปร่างที่เตี้ย พัฒนาการทางเพศ และปัญหาการเรียนรู้

การป้องกันปัญหาเรื่องความดันโลหิต และต่อมไทรอยด์เป็นสิ่งจำเป็นในผู้ป่วยโรคนี้

การรักษาโรคติดเชื้อในหูชั้นในโดยผู้เชี่ยวชาญ (ENT) สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดปัญหาการได้ยินในภายหลังได้

การรักษาด้วยฮอร์โมน สามารถช่วยแก้ปัญหาเรื่องการสืบพันธุ์ได้

ควรใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตเมื่อเด็กผู้หญิงไม่เจริญเติบโตตามปกติ เพื่อป้องกันการมีรูปร่างเตี้ย การฉีดฮอร์โมนทุกวัน อาจช่วยให้มีความสูงเพิ่มขึ้นได้มากถึง 4 นิ้วโดนส่วนมากการรักษาด้วยวิธีนี้จะเริ่มตั้งแต่อายุ 9  ปี

การรักษาด้วยฮอร์โมนจะช่วยเรื่องพัฒนาการทางเพศ และลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน

การรักษาด้วยฮอร์โมน จะเริ่มจากการรับประทานฮอร์โมนในปริมาณที่น้อย และเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถมีประจำเดือนได้ วิธีการรักษานี้จำเป็นต้องรักษาไปตลอดชีวิต

การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) สามารถช่วยได้หากผู้ป่วยต้องการตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อน

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และหลอดเลือด

ผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมมักเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งมักจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้

หลอดเลือดแดงที่ทำหน้าที่สูบฉีดเลือดออกจากหัวใจมีความผิดปกติ ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการตีบของลิ้นหลอดเลือด ผู้ที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม มักจะมีความผิดปกตินี้อย่างน้อย 5%

ปัญหาอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

โรคเบาหวาน : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ที่มีอายุมาก มีโอกาสที่จะเป็นโรคเบาหวานได้

ปัญหาการได้ยิน : การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาททีละน้อย การติดเชื้อในหูชั้นในอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

ปัญหาไต : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ประมาณ 40% มักจะมีปัญหาเรื่องไต และนำไปสู่ความดันโลหิตสูงและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

โรคไทรอยด์ชนิดอ้วน : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์คิดเป็น 10% จะมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

ความผิดปกติของฟัน : ฟันมีพัฒนาการที่ไม่ดี หรือรูปร่างของปากมีความผิดปกติ

การมองเห็น : อาการตาเหล่และสายตายาวเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่มีภาวะเทอร์เนอร์ซินโดรม

กระดูก : มีป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน

การตั้งครรภ์ : ผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงเบาหวานขณะตั้งครรภ์ หรือความดันโลหิตสูงอีกด้วย

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

ความคิดเห็น (0)

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *