โรคฮันเตอร์ ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อเด็กผู้ชาย ช่วยป้องกันการสลายโมเลกุลน้ำตาลอย่างเหมาะสม การสะสมของโมเลกุลเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายในเนื้อเยื่อและอวัยวะ ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก
ฮันเตอร์ซินโดรมเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งหายากซึ่งร่างกายไม่สามารถย่อย (สลาย) โมเลกุลน้ำตาลในร่างกายได้อย่างถูกต้อง เมื่อโมเลกุลเหล่านี้ก่อตัวขึ้นในอวัยวะและเนื้อเยื่อเมื่อเวลาผ่านไป โมเลกุลเหล่านี้สามารถสร้างความเสียหายที่ส่งผลต่อการพัฒนาและความสามารถทางร่างกายและจิตใจ ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย
ฮันเตอร์ซินโดรมเป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses เป็นที่รู้จักกันว่า mucopolysaccharidosis type II หรือ MPS II
ฮันเตอร์ซินโดรมมักได้รับการวินิจฉัยในเพศชาย แพทย์วินิจฉัยโรคในผู้ชายประมาณ 1 ใน 100,000 ถึง 170,000 คน ตัวเมียอาจเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด MPS II
ผู้คนมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคฮันเตอร์หากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้
เด็กผู้ชายมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าเด็กผู้หญิง ความแตกต่างนี้มีอยู่เพราะโรคนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เด็กผู้หญิงได้รับโครโมโซม X 2 อัน ในขณะที่เด็กผู้ชายมีเพียง 1 อัน หากผู้หญิงได้รับยีนที่ผิดพลาด โครโมโซม X ตัวอื่นของเธอสามารถให้เอ็นไซม์ที่จำเป็นได้
กลุ่มอาการฮันเตอร์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน (ความผิดปกติ) ที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก ยีนที่ได้รับผลกระทบมีหน้าที่ควบคุมการผลิตเอนไซม์เฉพาะ (สารที่จุดประกายปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย) เอนไซม์นี้ย่อยสลายน้ำตาลเชิงซ้อนที่ร่างกายผลิต
ในผู้ที่เป็นโรคนี้ ร่างกายไม่ได้ผลิตเอนไซม์นี้เพียงพอหรือไม่เพียงพอ เอนไซม์ที่หายไปทำให้โมเลกุลของน้ำตาลสร้างขึ้นในอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย การสะสมเหล่านี้สามารถทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกายได้
สัญญาณและอาการของโรคฮันเตอร์ทั้ง 2 ประเภทมักเริ่มปรากฏในเด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 4 ปี อาการของฮันเตอร์จะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและรวมถึง:
แพทย์ใช้การทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรคฮันเตอร์:
การรักษาโรคฮันเตอร์ขึ้นอยู่กับอาการ แนวทางของทีมที่มีผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ ที่เชี่ยวชาญ สามารถช่วยจัดการปัญหาที่อาจเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว และให้การดูแลผู้ป่วยอย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เป้าหมายของการรักษาคือการชะลอการลุกลามของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
การรักษาที่แสดงให้เห็นว่าทำได้ดีที่สุดคือการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน แพทย์แทนที่เอนไซม์หายไปกับรุ่นของมนุษย์ที่ทำจากเอนไซม์ที่เรียกว่าElaprase® แพทย์มักจะให้การรักษานี้ทางเส้นเลือด (ผ่านเข็มที่สอดเข้าไปในหลอดเลือดดำ) สัปดาห์ละครั้ง
แพทย์แบ่งกลุ่มอาการฮันเตอร์ออกเป็นประเภทที่รุนแรงและไม่รุนแรง ประเภทที่รุนแรงดำเนินไปเร็วขึ้นและเกี่ยวข้องกับความสามารถทางปัญญาที่บกพร่อง
ในกรณีที่รุนแรงที่สุด ผู้คนเริ่มประสบปัญหาเกี่ยวกับการทำงานพื้นฐานเมื่ออายุประมาณ 6 ถึง 8 ปี
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Hunter อาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง แพทย์ใช้ยาและบางครั้งการผ่าตัดเพื่อจัดการภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ พวกเขารวมถึง:
เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ คุณจึงไม่สามารถป้องกันโรคฮันเตอร์ได้ ผู้ที่มีบุตรที่มีอาการ Hunter ควรปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีลูกอีกคน ผู้เชี่ยวชาญนี้สามารถช่วยให้ผู้ปกครองเข้าใจถึงโอกาสในการแพร่โรคไปยังเด็กอีกคนหนึ่ง
ไม่มีวิธีรักษาสำหรับกลุ่มอาการฮันเตอร์ กรณีที่รุนแรงที่สุดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยอายุขัยเฉลี่ยระหว่าง 10 ถึง 20 ปี ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงมักมีอายุยืนยาวขึ้นในวัยผู้ใหญ่
สำหรับหลายๆ คน การรักษาซึ่งรวมถึงยา กายภาพบำบัด และการผ่าตัดสามารถช่วยจัดการกับความท้าทายที่โรคมีอยู่และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้
ติดต่อแพทย์ของคุณหากบุตรของคุณเริ่มแสดงสัญญาณและอาการของโรคฮันเตอร์หรือพบพัฒนาการล่าช้า การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันความเสียหายของอวัยวะและเนื้อเยื่อถาวรได้
หากบุตรของท่านมีโรคฮันเตอร์ คุณอาจต้องปรึกษาแพทย์:
ผู้ที่เป็นโรคฮันเตอร์อาจต้องปรับเปลี่ยนกิจกรรมประจำวันเนื่องจากอาการที่ลุกลามซึ่งส่งผลต่อการทำงานและการเคลื่อนไหว แพทย์ของคุณจะบอกคุณเกี่ยวกับกิจกรรมและการรักษาที่สามารถช่วยให้อาการของโรคสามารถจัดการได้มากขึ้น
