โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) คือ โรคทางสมองที่รักษาไม่หาย และเป็นกรรมพันธุ์ โดยเซลล์สมองนั้นถูกทำลายทำให้ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว ความคิด และอารมณ์

โรคฮันติงตันถือเป็นภาวะทางระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่ผิดพลาด เกิดการสะสมโปรตีนที่เป็นพิษในสมอง และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทในที่สุด

โรคนี้มีผลโดยตรงต่อส่วนต่างๆ ของสมองจึงส่งผลต่อการเคลื่อนไหว พฤติกรรม และการรับรู้ ทำให้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ และหากเกิดภาวะแทรกซ้อนจะทำให้มีอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ในที่สุด

อาการของโรคฮันติงตัน

ผู้ป่วยโรคนี้อาการจะปรากฏในช่วงวัย 30-50 ปี แต่ก็สามารถเกิดในช่วงอายุอื่นๆ ได้เช่นกัน โดยอาการเหล่านี้จะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงกับชีวิต โดยอาการหลักๆ ได้แก่

• บุคลิกภาพ หรืออารมณ์เปลี่ยนแปลงไป

• หดหู่

• มีปัญหาด้านความจำ การคิด และตัดสินใจ

• สูญเสียการควบคุมการทรงตัว

• กลืนลำบาก และพูดลำบาก

สัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้อาจได้แก่ ภาวะซึมเศร้า การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ บุคลิกภาพ หรือพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป

ลักษณะทางกายภาพที่เปลี่ยนแปลงไป

ผู้ป่วยจะมีอาการดังต่อไปนี้

• พูดลำบาก หรือพูดไม่ชัดเจน

• น้ำหนักลดไม่ทราบสาเหตุ

• กิน และกลืนลำบาก

• สำลักได้ง่าย

• ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้

พวกเขาอาจจะไม่สามารถควบคุมอาการดังต่อไปนี้ได้

• การเคลื่อนไหวบนใบหน้า

• กระตุกส่วนของใบหน้าและศีรษะ

• การสะบัดแขน ขา และลำตัว

• สะดุด เซ หรือหกล้ม

ผู้ป่วยโรคฮันติงตัน จะไม่สามารถควบคุมร่างกายได้มากขึ้นเรื่อยๆ จนในที่สุดกล้ามเนื้อจะแข็ง และยากที่จะขยับได้อีก ทำให้การเคลื่อนไหวช้าลง

การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์

การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์มักจะแสดงสิ่งเหล่านี้ โดยอาจจะเกิดแบบสลับกันไปมาได้

• ก้าวร้าว

• ฉุนเฉียว

• พฤติกรรมต่อต้านสังคม

• ภาวะซึมเศร้า

• ไม่มีการแสดงออกทางอารมณ์

• อารมณ์แปรปรวน

• ดื้อรั้น

• สติปัญญาลดลง

หรืออาจจะมีอาการดังต่อไปนี้

• สูญเสียความคิดริเริ่มสร้างสรรค์

• สูญเสียทักษะ

• สับสน

• ไม่มีสมาธิ

• ทำงานหลายอย่างพร้อมกันไม่ได้

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีน (mhTT) บนโครโมโซมลำดับที่ 4

โดยยีนนั้นผิดปกติ โดยมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็น โดยนำไปสู่การผลิตไซโตซีนอะดีนีนและกัวนีน (CAG) มากเกินไป โดยปกติ CAG เป็นส่วนประกอบสำคัญของ DNA จะมีการผลิต 10 -36 ครั้งสำหรับคนปกติ แต่สำหรับผู้ป่วยฮันติงตันจะมีการผลิตที่ 36 – 120 ครั้งโดยประมาณ

การรักษาฮันติงตัน

ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีการรักษา หรือชะลอการลุกลามได้ แต่การใช้ยา และการบำบัดอื่น ๆ สามารถช่วยลดหรือจัดการกับอาการที่มีได้ การรักษามี 3 ประการดังนี้

ยาที่ใช้ในการรักษา

Tetrabenazine (Xenazine)  ใช้ในการรักษาอาการกระตุกเคลื่อนไหวโดยไม่สามารถควบคุมได้ มีผลข้างเคียง ได้แก่ ภาวะซึมเศร้า และความคิดที่จะฆ่าตัวตาย หากใช้ยานี้แล้วพบว่ามีความคิด หรืออาการเหล่านี้ควรหยุดยาและปรึกษาแพทย์โดยด่วน

Tretrabenazine คือ ยาช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว และการเกิดภาพหลอน ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซึมเศร้า โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความคิดฆ่าตัวตาย

การบำบัดด้วยการพูดคุย

การบำบัดด้วยการพูดคุยช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสารได้ดียิ่งขึ้น

กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด

นักกายภาพบำบัดจะช่วยผู้ป่วยในเรื่องการปรับความแข็งแรง และความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ รวมทั้งการควบคุมการทรงตัวให้ดีขึ้น ในขณะที่นักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยพัฒนาแนวในการจัดการปัญหาสมาธิ และความจำ และให้คำแนะนำในการใช้ชีวิตประจำวันอย่างปลอดภัย และมีความสุข

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

• https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/