Patau’s Syndrome เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมซึ่งหายากซึ่งผู้ป่วยมีโครโมโซม 13 พิเศษในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดในร่างกาย โดยปกติ ทารกควรมีโครโมโซม 2 ชุด แต่ในกรณีนี้ มี 3 ชุด การมีโครโมโซมส่วนเกินทำให้เกิดพัฒนาการผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งมักส่งผลให้แท้งบุตรหรือตายคลอด
โอกาสรอดของทารกที่เป็นโรค Patau’s syndrome มีน้อยมาก 1ใน6000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ทารกประมาณ 90% ที่เกิดมาพร้อมกับ Trisomy 13 จะไม่รอดชีวิตเกินวันเกิดปีแรก หลายคนเกิดมาพร้อมกับอาการป่วยที่รุนแรงจนเสียชีวิตภายใน 1 สัปดาห์หลังจากเกิด 10% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการ Patau’s Syndrome ที่รุนแรงน้อยกว่าอาจมีอายุยืนยาวขึ้น แต่จะมีปัญหาด้านสุขภาพหลายประการ
เนื่องจากการมีโครโมโซมเสริม 13 อยู่ในเซลล์ของร่างกาย การพัฒนาที่เหมาะสมของทารกจึงเป็นไปไม่ได้ อาการบางอย่างที่เป็นไปได้ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่:
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Patau บางรายอาจไม่แสดงอาการเหล่านี้ทั้งหมด อย่างไรก็ตาม พวกเขาจะมีอาการหลายอย่างที่กล่าวถึงในรายการที่นำไปสู่ปัญหาสุขภาพทางการแพทย์
อาการของ Patau และ Edward’s – CRASH! ชุดตรวจสุขภาพ
สำเนาพิเศษของโครโมโซม 13 ถูกสร้างขึ้นโดยเหตุการณ์สุ่ม การก่อตัวของไข่หรือสเปิร์มอาจแสดงการเคลื่อนตัวของโครโมโซมนี้ซึ่งทำให้เกิดไตรโซมี 13 ซึ่งเป็นภาวะที่อาจสืบทอดหรืออาจเกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการปฏิสนธิ ไม่มีอะไรที่ผู้ปกครองสามารถทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาที่ผิดปกตินี้ ตามสถิติ ยิ่งผู้หญิงมีอายุมากขึ้นในขณะที่ตั้งครรภ์ ยิ่งมีแนวโน้มว่าจะมีปัญหาทางพันธุกรรมกับทารกในครรภ์ นี่คือเหตุผลที่ผู้หญิงควรตั้งครรภ์ก่อนอายุ 30 สภาพของไข่ไม่แข็งแรงเท่าอายุ
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทำได้โดยการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 การทดสอบร่วมกันจะตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทู มันเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดรวมกับการสแกนอัลตราซาวนด์ หากพบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยง การทดสอบเพิ่มเติมอาจทำได้โดยใช้ตัวอย่างเซลล์จากทารกในครรภ์ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็น trisomy 13 ควรเลือกทำการทดสอบ
2 วิธีในการรับเซลล์ของทารกในครรภ์คือการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในการเจาะน้ำคร่ำ ตัวอย่างของน้ำคร่ำจะถูกลบออกจากครรภ์เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะประกอบด้วยเซลล์ที่หลั่งออกมาจากตัวอ่อนในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ในเซลล์เก็บตัวอย่าง chorionic villus จะถูกพรากจากรกซึ่งเชื่อมโยงปริมาณเลือดของมารดากับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา การทดสอบทั้งสองแบบมีการบุกรุกสูงและมีความเสี่ยงของการแท้งบุตร
ไม่มีการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับกลุ่มอาการพาเตา เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจึงมักจะขึ้นอยู่กับอาการที่เจ็บป่วยของทารก จุดมุ่งหมายของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ที่โรงพยาบาลคือเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของทารกและให้แน่ใจว่าสามารถให้อาหารได้ บ่อยครั้งที่ทารกไม่สามารถตอบสนองต่อสิ่งเร้าตามปกติได้เนื่องจากพัฒนาการที่ผิดปกติ
การดูแลทารกรวมถึงการให้คำปรึกษาผู้ปกครองเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวัง ระบบสนับสนุนมีความสำคัญอย่างยิ่งในการช่วยให้ผู้ปกครองใหม่จัดการกับความเป็นจริงที่ว่าลูกของพวกเขาจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี หากมันผ่านพ้นสัปดาห์แรกในโรงพยาบาลไปแล้ว อาจเป็นประสบการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจสำหรับผู้ปกครอง
