Prader-Willi syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด (เกิด) ที่หายาก
ส่งผลต่อระบบต่างๆ ทั่วร่างกาย ส่งผลให้เกิดปัญหาทางร่างกาย ระบบประสาท การรับรู้ ต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) และพฤติกรรมต่างๆ
กลุ่มอาการดังกล่าวส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 15,000 ถึง 25,000 คนทั่วโลกตามรายงานของสถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ (NICHD)
โรคนี้ส่งผลกระทบทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน และไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคนี้ เนื่องจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม
กลุ่มอาการ Prader-Willi พัฒนาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไปยังบริเวณโครโมโซม 15 ที่เรียกว่าบริเวณวิกฤต Prader-Willi (PWCR)
คุณได้รับโครโมโซมนี้จากแม่ของคุณหนึ่งชุด และอีกชุดหนึ่งจากพ่อของคุณ ยีนบางตัวใน PWCR ถูกเปิดใช้งานหรือเปิดใช้งานในสำเนาโครโมโซมของบิดาเท่านั้น
โรคนี้เป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงาน (หรือการแสดงออก) ของยีนที่มีส่วนสนับสนุนของบิดาเหล่านี้
มีกลไกที่เป็นที่รู้จัก 3 อย่างที่ทำให้เกิดการขาดการแสดงออกของยีนตามรายงานปี 2012 ในวารสาร Genetics in Medicine
รายงานระบุว่าระหว่าง 65 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีกลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากการลบยีนใน PWCR ของบิดา
อีก 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดังกล่าวพัฒนาขึ้นเนื่องจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่าความผิดปกติของมารดาที่มีพ่อแม่เพียงฝ่ายเดียว ซึ่งบุคคลมีโครโมโซม 15 ฉบับที่ 15 ของบุคคลหนึ่งสำเนาและไม่มีสำเนาของบิดา
ในที่สุด 1 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเป็นผลมาจากสิ่งที่เรียกว่าข้อบกพร่องในการพิมพ์ซึ่งทำให้ยีน PWCR ของบิดาไม่ทำงาน (เช่นยีนของมารดา)
ภาวะกล้ามเนื้อต่ำหรือภาวะ hypotonia ในวัยเด็กเป็นลักษณะเฉพาะของโรค Prader-Willi เกือบทุกกรณี ตามรายงานปี 2012
ซึ่งอาจทำให้:
นอกจากนี้ 90 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรคนี้ทำให้พัฒนาการของกล้ามเนื้อล่าช้า ซึ่งต้องใช้เวลาเป็น 2 เท่าในการบรรลุพัฒนาการที่สำคัญ
ความล่าช้าที่เกี่ยวข้องกับภาษาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
ต่อมาในวัยเด็กจะมีอาการอื่นๆ ได้แก่:
ลักษณะทางกายภาพบางอย่างยังพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการ Prader-Willi เช่น รูปร่างสั้น มือและเท้าเล็กผิดปกติ ผิวและผมที่ขาวซีด และลักษณะใบหน้าบางอย่าง รวมถึงปากสามเหลี่ยม ตารูปอัลมอนด์ และหน้าผากแคบ
อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงโรค แต่การวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม (โดยใช้ตัวอย่างเลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader-Willi ในกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการทดสอบ ตามรายงานของ Genetics in Medicine
ไม่มีวิธีรักษาโรค Prader-Willi แต่ตัวเลือกการรักษาหลายอย่างสามารถช่วยจัดการกับอาการต่างๆ ที่เป็นสาเหตุได้
ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้รับอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) สามารถช่วยรักษาภาวะ hypotonia และปัญหาที่เกี่ยวข้องโดยการปรับปรุงความแข็งแรงทางกายภาพและมวลกล้ามเนื้อ เพิ่มความหนาแน่นของกระดูก และแก้ไขข้อบกพร่อง ของความ สูง
การควบคุมน้ำหนักด้วยการควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัดในช่วงวัยเด็กก็มีความสำคัญสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้เช่นกัน เนื่องจากโรคอ้วนเป็นปัญหาทั่วไป
การรักษาที่เป็นไปได้อื่นๆ ได้แก่:
หากไม่ได้รับการดูแลและรักษาสภาพอย่างเหมาะสม ผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi อาจมีโรคแทรกซ้อนร้ายแรงอย่างน้อยหนึ่งอย่าง เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคกระดูกพรุนหรือปัญหากระดูกอื่นๆ
