โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือโรคที่พบได้ยาก ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นกับผู้ชาย
โปรตีนที่เรียกว่า องค์ประกอบการแข็งตัวของเลือด (clotting factors) ทำหน้าที่ห้ามเลือดบริเวณที่เกิดบาดแผล ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหมายถึงคนที่ร่างกายไม่สามารถผลิตเกล็ดเลือดได้อย่างเพียงพอและไม่สามารถผลิตองค์ประกอบเลือด Factor VIII หรือ Factor IX ได้ ดังนั้นผู้ที่ร่างกายปราศจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทั้งสองชนิดนี้จึงเป็นผู้ที่มีเลือดออกนานเเละหยุดช้าหลังจากเกิดบาดแผล นอกจากนี้ยังเป็นผู้ที่เสี่ยงเกิดเลือดออกที่อวัยวะภายใน
อาการเลือดออกเนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียสามารถทำให้เสียชีวิตได้ หากเกิดขึ้นกับอวัยวะสำคัญอย่างเช่นสมอง
โรคฮีโมฟีเลียหมายถึงการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
เมื่อเกิดโรคเกิดโรคฮีโมฟีเลียขึ้น เลือดแข็งตัวช้าเนื่องจากขาดปัจจัยการเเข็งตัวของเลือดบางชนิดไป โดยปกติโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากพันธุกรรม
โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดแคลนขององค์ประกอบเลือดที่อยู่บนโครโมโซม X
โดยส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นในเพศชาย เนื่องจากเป็นการส่งผ่านสารพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกชาย
โดยปกติผู้ชายมักขาดโครโมโซม X แท่งที่สอง ดังนั้นพวกเขาจึงปัญหาความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากโครโมโซมของเพศชายประกอบไปด้วย XY และเพศหญิงคือโครโมโซม XX
ผู้หญิงมียีนของโรคฮีโมฟีเลียได้ แต่ผู้หญิงมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้น้อยกว่า สำหรับการเกิดโรคนี้ในผู้หญิงต้องมีความผิดปกติเกิดขึ้นในโครโมโซม X ทั้งสองแท่ง
แต่บางครั้งโรคฮีโมฟีเลียสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนได้เช่นกัน
นอกจากนี้ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดยังเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันร่างกายสร้างแอนตี้บอดี้มาทำลายโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบการแข็งตัวของเลือดได้เช่นกัน
โรคฮีโมฟีเลียเป็นออกเป็น 2 ประเภทได้แก่ ชนิด A และ B
โรคฮีโมฟีเลียชนิด A เกิดจากการขาดแคลนปัจจัย factor VIII ซึ่งโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้เกิดขึ้นคิดเป็น 80% และผู้ป่วยอีก 70% พบว่าเป็นผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิด A อย่างรุนเเรง
โรคฮีโมฟีเลียชนิด B เป็นโรคที่เกิดจากการขาดแคลน factor IX โดยโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถพบในผู้ชาย 1 คนต่อ 20,000 คนทั่วโลก
สำหรับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียทั้งชนิด A และ B ขึ้นอยู่กับการขาดแคลนองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวแต่ละชนิด
อาการของโรคฮีโมฟีเลียได้แก่มีเลือดออกและมีรอยฟกช้ำง่าย สำหรับระดับความรุนแรงขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของเลือดที่ขาดแคลน โดยเลือดออกสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งอวัยวะภายในและภายนอก
เมื่อไหร่ก็ตามที่เกิดเลือดออกจากบาดแผล รอยกัด หรือมีแผลในปาก จะทำให้มีเลือดออกมากกว่าปกติ หรือเลือดไหลไม่หยุด นอกจากนี้ยังมีเลือดกำเดาไหลออกมาเป็นปกติ ซึ่งการไหลของเลือดอาจเกิดได้ทั้งเลือดไหลไม่หยุดหรือเลือดออกจากบาดแผลอย่างต่อเนื่อง หรือภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก
สัญญาณบ่งบอกว่าเกิดเลือดออกที่อวัยวะภายในได้แก่มีเลือดปนปัสสาวะหรืออุจจาระและมีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่
นอกจากนี้ยังมีโอกาสเกิดเลือดออกได้ภายในบริเวณข้อต่อ หัวเข่าและข้อศอกอีกด้วย ทำให้เกิดอาการข้อต่อบวมและรู้สึกร้อนเมื่อสัมผัส รวมถึงเจ็บปวดตอนเมื่อขยับร่างกาย
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลยอาจมีเลือดออกในสมองได้จากการเกิดอุบัติเหตุที่ศีรษะเช่นศีรษะกระแทก
อาการของภาวะเลือดออกในสมองได้แก่ปวดหัว คลื่นไส้และอาเจียน เซื่องซึม นิสัยเปลี่ยนแปลงไป มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น อัมพาตและเกิดภาวะลมชักได้
การตรวจเลือดเป็นวิธีหลักที่ใช้ค้นหาโรคฮีโมฟีเลีย
ประวัติทางการแพทย์และการตรวจเลือดเป็นวิธีการหลักที่ใช้สำหรับตรวจวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
ถ้าหากมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดไหลไม่หยุดหรือคนในครอบครัวมีประวัติเกี่ยวกับโรคดังกล่าว ปัจจัยเหล่านี้สามารถนำไปวินิจฉัยหาสาเหตุของการเกิดโรคฮีโมฟีเลียได้เช่นกัน โดยแพทย์จะทำการตรวจร่างกายและตรวจเลือด
สำหรับการตรวจเลือดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับระยะเวลาในการเเข็งตัวของเลือด ระดับโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของเลือดชนิดต่างๆ และตรวจสอบว่ามีองค์ประกอบชนิดใดหายไป
ผลการตรวจเลือดสามารถระบุประเภทของโรคฮีโมฟีเลียและระดับความรุนเเรงได้
สำหรับหากเป็นโรคฮีโมฟีเลียในขณะตั้งครรภ์ แพทย์สามารถตรวจสอบว่าเด็กทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ เมื่อมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์
วิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลยสามารถรักษาด้วยการถ่ายเลือดทดแทน
ซึ่งได้แก่การให้เลือดหรือถ่ายเลือดที่มีองค์ประกอบการแข็งตัวของเลือดแต่ละชนิด โดยขึ้นอยู่กับชนิดของเฟกเตอร์ที่ผู้ป่วยขาดแคลน โดยผู้ป่วยจะได้รับองค์ประกอบเลือดที่ขาดไปด้วยการฉีดเข้าเส้นเลือด
องค์ประกอบเลือดที่ใช้สำหรับการเปลี่ยนถ่ายเลือดสามารถนำมาจากเลือดที่ได้รับการบริจาคหรือสังเคราะห์ขึ้นมาจากห้องทดลองได้
กระบวนการสังเคราะห์องค์ประกอบเลือดเรียกว่า การควบรวมใหม่ขององค์ประกอบเลือด (recombinant clotting factors)
ปัจจุบันการควบรวมใหม่ขององค์ประกอบเลือดเป็นทางเลือกหนึ่ง ที่นำมารักษาโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากการสังเคราะห์เลือดด้วยวิธีนี้ลดความเสี่ยงของการติดเชื้อโรคจากเลือดที่ได้รับบริจาค
ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะเลือดไม่หยุดไหล ซึ่งเป็นการรักษาเพื่อป้องกันการเกิดโรค
โดยปกติการรักษาด้วยวิธีนี้มักนำมาใช้รักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ที่อยู่ในระยะรุนเเรง
นอกจากการรักษาด้วยวิธีเหล่านี้เเล้ว ผู้ป่วยยังสามารถเข้ารับการรักษาชนิดอื่นๆ หากเกินภาวะเลือดไหลไม่หยุดหรือไม่สามารถควบคุมการไหลของเลือดได้
ภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาโรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้ เช่นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายสร้างแอนตี้บอดี้ขึ้นมาต่อต้านและการติดเชื้อจากเลือดที่ได้รับบริจาค
นอกจากนี้โรคฮีโมฟีเลียยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายที่ข้อต่อและส่วนอื่นของร่างกายได้ ถ้าหากเข้ารับการรักษาช้า วิธีรักษาประเภทอื่นที่ใช้สำหรับรักษาโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ที่ไม่รุนเเรงได้แก่ การฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซิน (Desmopressin) เป็นฮอร์โมนที่สังเคราะห์โดยมนุษย์เพื่อกระตุ้นการทำงานของ factor VIII และการใช้ยาต้านการละลายของลิ่มเลือด (antifibrinolytic)
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลียโดยเฉพาะ มีเพียงแต่วิธีที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเลือดไหลออกจากร่างกายเมื่อเกิดบาดแผล
มีวิธีปฏิบัติดังต่อไปนี้
หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ
หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และยาเฮพารินที่มีสรรพคุณป้องกันการแข็งตัวของเลือด
รักษาความสะอาดของช่องปากให้ถูกต้อง
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก