โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคที่เกี่ยวกับโลหิตที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม โดยมีผลต่อความสามารถของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดง
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินน้อยเกินไป หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเล็กเกินไป
ผลกระทบอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการของธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียจะไม่แสดงอาการจนถึงอายุ 6 เดือน ในทารกส่วนใหญ่ที่มีธาลัสซีเมียเบต้า และธาลัสซีเมียบางชนิด เพราะทารกแรกเกิดมีฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งเรียกว่า เฮโมโกลบินของทารกในครรภ์
หลังจาก 6 เดือนเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์จะเริ่มเปลี่ยนชนิดเป็นปกติ และอาการอาจเริ่มปรากฏขึ้น อาการเหล่านี้ ได้แก่
ความผิดปกติของโครงกระดูก อาจส่งผลกระทบที่ร่างกายพยายามผลิตไขกระดูกมากขึ้น เพราะเมื่อร่างกายมีธาตุเหล็กมากเกินไป ร่างกายจะพยายามดูดซับธาตุเหล็กมากขึ้น ธาตุเหล็กอาจสะสมจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กที่มากเกินไปนั้นเป็นอันตรายต่อม้ามหัวใจและตับ
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินเอชนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นนิ่วและม้ามโต หากไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่สามารถทำให้อวัยวะต่างๆ ล้มเหลวได้
เฮโมโกลบินนั้นทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ในเซลล์เม็ดเลือด และไขกระดูก ใช้ธาตุเหล็กที่ได้มาจากเฮโมโกลบิน
ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียไขกระดูก นั้นจะไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบิน หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ดีพอ สามารถนำไปสู่การขาดออกซิเจน ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง และเหนื่อยล้า
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงนั้นไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใด ๆ แต่ชนิดที่รุนแรงนั้นจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็นสองประเภทใหญ่ดังนี้
ผู้ป่วยอัลฟาธาลัสซีเมีย จะไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอ
ในการสร้างโปรตีนอัลฟาโกลบินโซ่ นั้นต้องการยีน 4 ยีน 2 เซลล์ต่อโครโมโซม 16 ปกติจะได้รับยีนเหล่านี้จากพ่อแม่ หากยีนเหล่านี้หายไปอย่างน้อยหนึ่งยีนจะทำให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมีย
ความรุนแรงของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์
ยีนผิดปกติ 1 ตัว : ผู้ป่วยจะไม่มีอาการ ผู้ป่วยที่มีลูกเป็นธาลัสซีเมียชนิดพาหะ ผู้ป่วยประเภทนี้เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียมินิมา
ยีนผิดปกติ 2 ตัว: ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย เป็นที่รู้จักกันในนามอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดเล็กน้อย
ยีนผิดปกติ 3 ตัว: ผู้ป่วยจะเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช และมีภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ป่วยจำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต
ยีนผิดปกติ 4 ตัว : อัลฟาธาลัสซีเมียที่สำคัญ คือ อัลฟาธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุดซึ่งก่อให้เกิด Hydrops fetalis อันเป็นภาวะร้ายแรงที่ของเหลวจะสะสมอยู่ในส่วนต่างๆของร่างกายทารกในระหว่างอยู่ในครรภ์
ทารกในครรภ์ที่มียีนที่กลายพันธุ์ 4 ตัว นั้นไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินปกติได้และโอกาสรอดชีวิตน้อยมาก
มนุษย์ต้องการยีนโกลบิน 2 ตัว เพื่อสร้างโซ่เบต้าโกลบิน โดยรับยีนจากพ่อแม่อย่างละตัว หากมี 1 หรือ 2 ยีนมีความผิดปกติ ธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้น
ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่จะกลายพันธุ์
ยีนที่ผิดปกติ 1 ตัว : อาการนี้เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย
ยีนผิดปกติ 2 ตัว: ผู้ป่วยจะมีอาการปานกลางหรือรุนแรง หลายคนรู้จักในชื่อของโรคโลหิตจางของ Colley
การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย
การถ่ายเลือด: เป็นวิธีการเติมเต็มฮีโมโกลบิน และระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อาจจำเป็นต้องรับการถ่ายเลือดปีละ 8-12 ครั้ง หรือมากกว่านั้นในช่วงเวลาของความเจ็บป่วย หรือการติดเชื้อ
การขับธาตุเหล็ก: เป็นการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากกระแสเลือด บางครั้งการถ่ายเลือดอาจทำให้ธาตุเหล็กมีปริมาณเกินความเหมาะสม ซึ่งสามารถทำลายหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ผู้ป่วยจะได้รับยา Deferoxamine ซึ่งเป็นยาที่ใช้ฉีดใต้ผิวหนังหรือ Deferasirox ที่เป็นยารับประทาน
ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือด อาจต้องการอาหารเสริมกรดโฟลิก ที่จะช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงพัฒนา
การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์: เซลล์ไขกระดูกนั้นผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง และสีขาว รวมไปถึงเฮโมโกลบินและเกล็ดเลือด การได้รับการปลูกถ่ายจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ นั้นเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพในกรณีที่เป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรง
การผ่าตัด: แพทย์จะใช้เมื่อเป็นแก้ไขความผิดปกติของกระดูก
การบำบัดด้วยยีน: นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรม เพื่อรักษาธาลัสซีเมีย รวมถึงการใส่ยีนเบต้า – โกลบินปกติลงในไขกระดูกของผู้ป่วย หรือใช้ยาเพื่อกระตุ้นการทำงานของยีนที่ผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์
ผู้ที่มีภาวะธาลัสซีเมียนั้นมีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจ ที่เกิดจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดเบต้า สามารถทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปีได้
สำหรับสถิติผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยพบ ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน มีผู้ป่วยโดยรวมประมาณ 6 แสนคนในแต่ละปี มีมารดาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นราย และมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 12,125 ราย
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก