โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคที่เกี่ยวกับโลหิตที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม โดยมีผลต่อความสามารถของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดง

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินน้อยเกินไป หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเล็กเกินไป

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมียอาการ ?

ผลกระทบอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการของธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียจะไม่แสดงอาการจนถึงอายุ 6 เดือน ในทารกส่วนใหญ่ที่มีธาลัสซีเมียเบต้า และธาลัสซีเมียบางชนิด เพราะทารกแรกเกิดมีฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งเรียกว่า เฮโมโกลบินของทารกในครรภ์

หลังจาก 6 เดือนเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์จะเริ่มเปลี่ยนชนิดเป็นปกติ และอาการอาจเริ่มปรากฏขึ้น อาการเหล่านี้ ได้แก่

  • โรคดีซ่าน และผิวซีด
  • ง่วงนอนและอ่อนเพลีย
  • เจ็บหน้าอก
  • มือเท้าเย็น
  • หายใจเร็ว
  • ปวดขา
  • หัวใจเต้นเร็ว
  • ไม่เจริญอาหาร
  • การเจริญเติบโตช้า
  • ปวดศีรษะ
  • วิงเวียนศีรษะและเป็นลม
  • ง่ายต่อการติดเชื้อต่างๆ 

ความผิดปกติของโครงกระดูก อาจส่งผลกระทบที่ร่างกายพยายามผลิตไขกระดูกมากขึ้น เพราะเมื่อร่างกายมีธาตุเหล็กมากเกินไป ร่างกายจะพยายามดูดซับธาตุเหล็กมากขึ้น ธาตุเหล็กอาจสะสมจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กที่มากเกินไปนั้นเป็นอันตรายต่อม้ามหัวใจและตับ

ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินเอชนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นนิ่วและม้ามโต หากไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่สามารถทำให้อวัยวะต่างๆ ล้มเหลวได้

โรคธาลัสซีเมียสาเหตุ ?

เฮโมโกลบินนั้นทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ในเซลล์เม็ดเลือด และไขกระดูก ใช้ธาตุเหล็กที่ได้มาจากเฮโมโกลบิน

ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียไขกระดูก นั้นจะไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบิน หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ดีพอ สามารถนำไปสู่การขาดออกซิเจน ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง และเหนื่อยล้า

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงนั้นไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใด ๆ แต่ชนิดที่รุนแรงนั้นจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

ประเภทของธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็นสองประเภทใหญ่ดังนี้

อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย Alpha thalassemia

ผู้ป่วยอัลฟาธาลัสซีเมีย จะไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอ

ในการสร้างโปรตีนอัลฟาโกลบินโซ่ นั้นต้องการยีน 4 ยีน 2 เซลล์ต่อโครโมโซม 16 ปกติจะได้รับยีนเหล่านี้จากพ่อแม่ หากยีนเหล่านี้หายไปอย่างน้อยหนึ่งยีนจะทำให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์

ยีนผิดปกติ 1 ตัว : ผู้ป่วยจะไม่มีอาการ ผู้ป่วยที่มีลูกเป็นธาลัสซีเมียชนิดพาหะ ผู้ป่วยประเภทนี้เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียมินิมา

ยีนผิดปกติ 2 ตัว: ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย เป็นที่รู้จักกันในนามอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดเล็กน้อย

ยีนผิดปกติ 3 ตัว: ผู้ป่วยจะเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช และมีภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ป่วยจำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต

ยีนผิดปกติ 4 ตัว : อัลฟาธาลัสซีเมียที่สำคัญ คือ อัลฟาธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุดซึ่งก่อให้เกิด Hydrops fetalis อันเป็นภาวะร้ายแรงที่ของเหลวจะสะสมอยู่ในส่วนต่างๆของร่างกายทารกในระหว่างอยู่ในครรภ์

ทารกในครรภ์ที่มียีนที่กลายพันธุ์ 4 ตัว นั้นไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินปกติได้และโอกาสรอดชีวิตน้อยมาก

เบต้า ธาลัสซีเมีย Beta Thalassemia

มนุษย์ต้องการยีนโกลบิน 2 ตัว เพื่อสร้างโซ่เบต้าโกลบิน โดยรับยีนจากพ่อแม่อย่างละตัว หากมี 1 หรือ 2 ยีนมีความผิดปกติ ธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้น

ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่จะกลายพันธุ์ 

ยีนที่ผิดปกติ 1 ตัว : อาการนี้เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ยีนผิดปกติ 2 ตัว: ผู้ป่วยจะมีอาการปานกลางหรือรุนแรง หลายคนรู้จักในชื่อของโรคโลหิตจางของ Colley

วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย

การถ่ายเลือด: เป็นวิธีการเติมเต็มฮีโมโกลบิน และระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อาจจำเป็นต้องรับการถ่ายเลือดปีละ 8-12 ครั้ง หรือมากกว่านั้นในช่วงเวลาของความเจ็บป่วย หรือการติดเชื้อ

การขับธาตุเหล็ก: เป็นการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากกระแสเลือด บางครั้งการถ่ายเลือดอาจทำให้ธาตุเหล็กมีปริมาณเกินความเหมาะสม ซึ่งสามารถทำลายหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ผู้ป่วยจะได้รับยา Deferoxamine ซึ่งเป็นยาที่ใช้ฉีดใต้ผิวหนังหรือ Deferasirox ที่เป็นยารับประทาน

ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือด อาจต้องการอาหารเสริมกรดโฟลิก ที่จะช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงพัฒนา

การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์: เซลล์ไขกระดูกนั้นผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง และสีขาว รวมไปถึงเฮโมโกลบินและเกล็ดเลือด การได้รับการปลูกถ่ายจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ นั้นเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพในกรณีที่เป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรง

การผ่าตัด: แพทย์จะใช้เมื่อเป็นแก้ไขความผิดปกติของกระดูก

การบำบัดด้วยยีน: นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรม เพื่อรักษาธาลัสซีเมีย รวมถึงการใส่ยีนเบต้า – โกลบินปกติลงในไขกระดูกของผู้ป่วย หรือใช้ยาเพื่อกระตุ้นการทำงานของยีนที่ผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์

ภาพรวมการรักษาธาลัสซีเมีย

ผู้ที่มีภาวะธาลัสซีเมียนั้นมีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจ ที่เกิดจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดเบต้า สามารถทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปีได้

สำหรับสถิติผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยพบ ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน มีผู้ป่วยโดยรวมประมาณ 6 แสนคนในแต่ละปี มีมารดาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นราย และมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 12,125 ราย

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

ความคิดเห็นล่าสุด