โรคภาวะพร่องเอนไซม์จี 66พีดี (G6PD Deficiency) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเพศชาย เกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีเอนไซม์ที่เรียกว่า (Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD) ไม่เพียงพอ
โรค (G6PD) คือเอนโซม์ที่จำเป็นต่อการทำงานของเม็ดเลือดแดงทำงาน นอกจากนี้ยังปกป้องพวกเขาจากสารกระตุ้นในเลือดที่อาจเป็นอันตรายต่อพวกเขา
ผู้ป่วยโรคภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีจะมีปัญหาเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถสร้าง (G6PD) ได้เพียงพอ หรือเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาไม่มีประสิทธิภาพในการทำงานที่เพียงพอ เมื่อไม่มี (G6PD) ที่เพียงพอก็จะไม่มีอพไรไปปกป้องเม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงจึงแตกตัว เรียกว่าการแตกของเม็ดเลือดแดง เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายไปเป็นจำนวนมาก ผู้ป่วยก็จะเกิดภาวะโลหิตจาง ภาวะเม็ดเลือดแดงถูกทำลายก่อนอายุขัย ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเหนื่อย เวียนศีรษะ และอาการอื่น ๆ
เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี (G6PD) ไม่เพียงพอจะมีความไวต่อยา อาหาร และการติดเชื้อบางชนิดสูงกว่าคนปกติ เมื่อได้รับสิ่งเร้าต่าง ๆ เหล่านี้ก็จะยิ่งสูญเสียเม็ดเลือดแดงได้เร็วมากขึ้นในช่วงเวลาอันสั้น เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก อาการเหล่านี้จะหายไปเมื่อสามารถกับสาเหตุของโรคได้ ดังนั้นผู้ป่วยโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีจะมีโอกาสเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังได้หากไม่จำกัดสิ่งกระตุ้น
การขาด (G6PD) เป็นกรรมพันธุ์ เด็กที่มีมันเกิดมาพร้อมกับมันเพราะ
โรคภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดีเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยผู้ป่วยจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อ หรือแม่ อาจเป็นคนใดคนหนึ่งหรือทั้ง 2 คน ยีนที่รับผิดชอบต่อสภาวะนี้อยู่บนโครโมโซม X
ผู้ชายเสี่ยงต่อโรคนี้มากกว่าผู้หญิง ผู้หญิงมักไม่แสดงอาการของโรค แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปทางพันธุกรรมได้เช่นกัน ภาวะนี้ทำให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เมื่อถูกกระตุ้นด้วยหลายปัจจัย ดังต่อไปนี้
คนส่วนมากที่ขาดเอนไซม์ (G6PD) จะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ แต่หากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก จนทำให้เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายก็จะส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ ดังต่อไปนี้:
กรณีอาการไม่รุนแรงอาจไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษากับแพทย์ เมื่อร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงขึ้นมาใหม่ อาการโลหิตจางก็จะดีขึ้น หากอาการรุนแรงผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล
การรักษาอาการของโรคที่เกิดจากภาวะพร่อง (G6PD) มักทำได้ง่ายเพียงแค่นำตัวเร้าออกไป อย่างการรักษาอาการติดเชื้อ หรือหยุดการใช้ยาที่กระตุ้นอาการ เด็กที่เป็นโรคโลหิตจางรุนแรงอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล เพื่อให้ออกซิเจน และสารเหลว บางครั้งเด็กที่ป่วยจำเป็นต้องรับการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงเพื่อรักษาอาการ
วิธีที่ดีที่สุดในการดูแลเด็กที่มีภาวะ (G6PD) คือการควบคุมการสัมผัสกับสิ่งที่ทำให้เกิดอาการ ขอคำแนะนำจากแพทย์ บันทึกรายการยาที่ต้องใช้ และสิ่งต่าง ๆ ที่อาจก่อให้เกิดปัญหาสำหรับเด็กที่มีภาวะ (G6PD)
การดูแลที่ถูกต้อง การขาด (G6PD) จะช่วยให้เด็กมีชีวิตที่แข็งแรง และกระตือรือร้น
โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีอาจไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าเด็กจะเกิดอาการของโรค หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีภาวะขาด G6PD แพทย์จะตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยและแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางได้
หากผู้ปกครองเป็นกังวลว่าบุตรหลานกำลังเป็นโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจสอบเพิ่มเติม
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก