Club of Thai Health

บทความสุขภาพ

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดความผิดพลาดขึ้นตอนแบ่งเซลล์ทำให้เกิดโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา

อาการดาวน์ซินโดรมส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้และการเติบโตของร่างกายทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการและมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาด้านสุขภาพสูง

การตรวจภาวะผิดปกติของอาการดาวน์ซินโดรมโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจสอบภาวะดาวน์ซินโดรมก่อนเเละหลังเด็กทารกเกิดได้

อาการดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้น 1 รายในการตั้งครรภ์ 700 รายโดยภาวะนี้เกิดขึ้นได้จากหลากหลายสาเหตุ แต่ในการวิจัยส่วนใหญ่ระบุว่ามีโอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรมสูงในคุณเเม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี 

สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ก่อนอายุ 30 ปี ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้น้อยกว่า 1 รายในผู้ตั้งครรภ์ 1,000 รายหลังจากอายุ 40 ปีภาวะดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดสูงขึ้นเป็น 12 รายในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์  1,000 ราย

โรคดาวน์ซินโดรมคืออะไร

โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดขึ้นเกินมา

ภาวะดาวน์ซินโดรมไม่ใช่อาการเจ็บป่วย   คำว่าดาวน์ซินโดรมหมายถึงลักษณะที่บกพร่องหรือผิดปกติ

การเกิดโครโมโซมคู่ที่เกินมาส่งผลกระทบต่อลักษณะทางกายภาพผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ความฉลาดและพัฒนาการทั้งหมดนอกจากนี้ยังก่อให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพต่างๆอีกด้วย

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

ภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เรียกว่า trisomy 21 เป็นอาการที่เกิดขึ้นกับคนที่มีจำนวนโครโมโซม 47 แท่งในเเต่ละเซลล์แทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 แท่ง

การแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติเรียกว่าโครโมโซมไม่แยกออกจากกันติดกันไป จึงทำให้เกิด trisomy 21 ความผิดปกตินี้ทำให้น้ำอสุจิหรือไข่มีการคัดลอกโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นคู่ที่ 21 ก่อนหรือการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นโอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรม 95 เปอร์เซ็นต์

การเกิดโรคดาวน์ซินโดรมอีก 5 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือเกิดจากอาการที่เรียกว่าเซลล์มีโครโมโซมเกินมาและการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่อื่นๆ 

โรคดาวน์ซินโดรมที่ประเภทเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินมาเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มี trisomy 21

การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่อื่นๆเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 หลุดออกระหว่างการเเบ่งเซลล์และติดไปกับโครโมโซมคู่อื่นโดยปกติเป็นโครโมโซมแท่งที่ 14 การเกิดแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21เกินมาทำให้เกิดโรค  ดาวน์ซินโดรม 

ผู้ที่มีแท่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาจะไม่มีลักษณะผิดผกติทางกายภาพใดๆแต่พวกเขาอาจมีโอกาสมีลูกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาได้

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

เซลล์ในร่างกายทุกเซลล์ประกอบไปด้วยยีนที่มีกลุ่มของโครโมโซมอยู่ในนิวเคลียส โดยปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่งโครโมโซมในแต่ละเซลล์ โครโมโซม 23 แท่งมาจากแม่และอีก 23 แท่งมาจากพ่อ เมื่อเซลล์ในร่างกายของคนใดคนหนึ่งเกิดการสร้างโครโมโซมคู่ที่ 21 ขึ้นมาโรคดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้น 

อาการของเด็กดาวน์ซินโดรม 

โดยทั่วไปผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโรมมักมีความผิดปกติทางกายภาพ มีปัญหาด้านสุขภาพและมีปัญหาด้านพัฒนาการด้านการเรียนรู้

ลักษณะทางกายภาพ

ลักษณะทางกายภาพของโรคดาวน์ซินโดรมได้แก่ 

  • มีลักษณะของตาที่เหล่ขึ้นข้างบน มองเห็นเป็นภาพพร่ามัว มีหัวตาปิดและมีจุดสีขาวที่ม่านตา  
  • กล้ามเนื้ออ่อนเเรง
  • ตัวเล็กและคอสั้น
  • จมูกแบน
  • เกิดรอยย่นที่ลึกตรงกลางฝ่ามือ
  •  ลิ้นแลบออกมา
  • มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่กว้างเกินปกติ
  • นิ้วที่ห้ามีริ้วรอยโค้งงอ

มีพัฒนาการช้า

โดยปกติผู้ที่โรคดาน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการที่ช้าในระดับน้อยจนถึงปานกลางและมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างไรก็ตามพัฒนาการด้านการเรียนรู้และสติปัญญาสามารถเปลี่ยนแปลงได้สูง

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการที่ไกลกว่าเพื่อนวัยเดียวกัน

ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจจะสามารถเรียนรู้การพูดได้ช้าดังนั้นเด็กๆควรได้รับการบำบัดด้านการพูดเพื่อช่วยให้พวกเขาสามารถสื่อสารด้วยการพูดได้ดีขึ้น

พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดเล็กอาจจะมีการพัฒนาช้าดังนั้นพวกเขาควรใช้เวลาในการพัฒนากล้ามเนื้อส่วนนี้เพื่อพัฒนากล้ามเนื้อมัดใหญ่ 

โดยเฉลี่ยเเล้วส่วนใหญ่เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะสามารถ

  • นั่งได้เมื่ออายุ 11 เดือน
  • คลานได้เมื่ออายุ 17 เดือน
  • เดินได้เมื่ออายุ 26 เดือน

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาด้านสมาธิและการตัดสินใจรวมไปถึงภาวะขาดความยับยั้งชั่งใจ 

อย่างไรก็ตามเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าเรียนที่โรงเรียนได้ตามปกติและทำกิจกรรมได้เหมือนเด็กทั่วไปรวมถึงเป็นสมาชิกในสังคมเเละชุมชนได้ตามปกติ 

ปัญหาด้านสุขภาพ

บางครั้งอาจมีปัญหาด้านร่างกายโดยทั่วไปที่ส่งผลต่อระบบและของอวัยวะในร่างกายและการทำงานของร่างกาย โดยเฉลี่ยเเล้วในกลุ่มของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำนวนครึ่งหนึ่งเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด  

นอกจากนี้พวกเขายังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังต่อไปนี้สูงด้วยเช่นกัน 

  • ระบบหายใจผิดปกติ
  • การได้ยินผิดปกติ
  • โรคอัลไซเมอร์
  • โรคมะเร็งลูคีเมียในเด็ก
  • โรคลมชัก
  • โรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์

นอกเหนือจากโรคเหล่านี้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการดังต่อไปนี้น้อยกว่า ได้แก่อาการ     หลอดเลือดเเดงแข็งตัว โรคเบาหวานที่จอประสาทตาและโรคมะเร็งส่วนใหญ่

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรม ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโรมจะได้รับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นเหมือนกับคนอื่นๆ

อย่างไรก็ตามแพทย์ผุ้เชี่ยวชาญอาจจะเเนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพทั่วไปก่อน

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ฝึกสอนพิเศษ นักบำบัดด้านการพูด นักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัดรวมไปถึงนักสังคมสงเคราะห์ทุกคนสามารถช่วยเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมได้ สถาบันการพัฒนาและสุขภาพของเด็กมีผู้เชี่ยวชาญที่สามารถส่งเสริมเด็กที่มีอาการผิดปกติด้วยเช่นกัน

เด็กที่มีทักษะการเรียนรู้เฉพาะและมีความบกพร่องทางพัฒนาสามารถได้รับการศึกษาในโรงเรียนปกติหรือโรงเรียนเฉพาะกลุ่มเด็กที่มีความบกพร่อง

เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาเด็กดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าเรียนได้ตามปกติและได้รับการสนับสนุนเพื่อช่วยให้พวกเขาสามารถเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ก้าวหน้าต่อไป

เด็กบางคนต้องทำแผนการจัดการศึกษาเฉพาะบุคคล (IEP) โดยได้รับการช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

การวินิจฉัยโรค

ผู้ที่มีความเสี่ยงมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมสูงควรได้รับการตรวจคัดกรองและทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค

การตรวจคัดกรองสามารถประเมินและคาดการณ์โอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรมได้ การทดสอบเพื่อวินิจฉัย     โรคดาวน์ซินโดรมสามารถบอกได้ว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโรมหรือไม่

การตรวจกรองดาวน์ซินโดรม

ผู้หญิงที่มีอายุ 30-35 ปีหรือมากกว่าควรได้รับการตรวจกรองโรคทางพันธุกรรมระหว่างการตั้งครรภ์เนื่องจากเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดขึ้นสูงในคุณแม่ที่มีอายุมาก 

การตรวจกรองได้แก่ 

  • การทดสอบน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอ การทดสอบนี้ทำเมื่อทารกมีอายุ 11-14 เดือน โดยทดสอบด้วยวิธีอัลตร้าซาวน์เพื่อวัดปริมาณน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอในขณะที่ทารกกำลังเจริญเติบโต
  • การตรวจในไตรมาสที่สอง หารทดสอบนี้ทำเมื่อทารกอายุ 15-18 สัปดาห์เป็นการตรวจคุณภาพของสารที่อยู่ในเลือดของเเม่
  • การนำผลการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกและไตรมาสสองมาคำนวณรวมกันทั้งนี้สามารถใช้ผลจากการทดสอบน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอหรือไม่ใช้ก็ได้
  • การตรวจเซลล์ทารกในเลือดสตรีตั้งครรภ์เป็นการตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์ DNA ของทารกที่อยู่ในเลือดของเเม่ 
  • การตรวจด้วยวิธีการอัลตราซาวน์ทำเมื่อมีอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ แพทย์จะทำการรวบรวมรายละเอียดของการอัลตราซาวน์กับผลการตรวจเลือด

การตรวจกรองมีประสิทธภาพที่ดีและเป็นการหลีกเลี่ยงวิธีตรวจแบบรุกล้ำเพื่อให้ได้มาซึ่งเซลล์เพื่อนำมาตรวจวินิจฉัย

อย่างไรก็ตามการตรวจกรองไม่เหมือนกับการตรวจวินิจฉัยโรคที่เป็นการยืนยันว่ามีโรคดาวน์ซินโดรมอยู่

การตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

การตรวจวินิจฉัยโรคเป็นการตรวจที่สามารถตรวจสอบการเกิดโรคดาว์นซินโดรมได้ถูกต้องเเละเเม่นยำกว่าโดยแพทย์ผู้จะทำการตรวจภายในมดลูก 

อย่างไรก็ตามการตรวจประเภทนี้มีความเสี่ยงทำให้เกิดการเเท้งและทำให้ทารกบาดเจ็บได้รวมถึงการคลอดก่อนกำหนด

การตรวจวินิจฉัยโรคได้แก่ 

  • การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมการตรวจนี้ทำเมื่อทารกมีอายุ 8-12 อาทิตย์ แพทย์จะทำการดูดน้ำในรกที่อยู่ในครรภ์มาวิเคราะห์โดยใช้เข็มสอดเข้าไปในปากมดลูกหรือท้องน้อย
  • การเจาะตรวจน้ำคร่ำการตรวจนี้ทำเมื่อทารกมีอายุ 15-20 อาทิตย์โดยแพทย์จะได้น้ำคร่ำจำนวนหนึ่งมาวิเคราะห์ด้วยการสอดเข็มเข้าไปที่ช่องท้องน้อย  
  • การเก็บเลือดจากรกและสายสะดือทำหลังจากทารกมีอายุ 20 สัปดาห์โดยเเพทย์จะนำตัวอย่างเลือดจากสายสะดือมาวิเคราะห์ด้วยการใช้เข็มสอดเข้าไปในช่องท้องน้อย

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมหลังจากที่ทารกคลอดออกมาเเล้วได้เช่นกันโดยการตรวจสอบลักษณะทางกายภาพของเด็กทารก ตรวจเลือดและลักษณะของเนื้อเยื่อ

ข้อสรุปเกี่ยวกับอาการดาวน์ซินโดรม

ข้อสรุปเกี่ยวกับอาการดาวน์ซินโรม เนื้อหาเพิ่มเติมอยู่ในหัวข้อหลัก

  • ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีโอกาสคลอดลูกที่มีอาการดาวน์ซินโรมมากกว่า
  • โดยปกติมีการคัดลอกโครโมโซมจำนวนสองชุดแต่สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมมีการคัดลอกเกิดขึ้นสามชุดซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 
  • ลักษณะของโรคดาวน์ซินโดรมได้แก่ กล้ามเนื้อหลีบ ร่างกายเล็ก จมูกแบนและมีลิ้นแลบออกมา
  • ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังต่อไปนี้สูงกว่าได้แก่ โรคอัลไซเมอร์และโรคลมชัก
  • แพทย์สามารถทำการตรวจสอบเด็กระหว่างการตั้งครรภ์ได้เพื่อประเมินความเป็นไปได้ของโรคดาวน์ซินโดรมของเด็กที่อยู่ในครรภ์

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

ความคิดเห็นล่าสุด