ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดความผิดพลาดขึ้นตอนแบ่งเซลล์ทำให้เกิดโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา
อาการดาวน์ซินโดรมส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้และการเติบโตของร่างกายทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการและมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาด้านสุขภาพสูง
การตรวจภาวะผิดปกติของอาการดาวน์ซินโดรมโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจสอบภาวะดาวน์ซินโดรมก่อนเเละหลังเด็กทารกเกิดได้
อาการดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้น 1 รายในการตั้งครรภ์ 700 รายโดยภาวะนี้เกิดขึ้นได้จากหลากหลายสาเหตุ แต่ในการวิจัยส่วนใหญ่ระบุว่ามีโอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรมสูงในคุณเเม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ก่อนอายุ 30 ปี ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้น้อยกว่า 1 รายในผู้ตั้งครรภ์ 1,000 รายหลังจากอายุ 40 ปีภาวะดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดสูงขึ้นเป็น 12 รายในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ 1,000 ราย
โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดขึ้นเกินมา
ภาวะดาวน์ซินโดรมไม่ใช่อาการเจ็บป่วย คำว่าดาวน์ซินโดรมหมายถึงลักษณะที่บกพร่องหรือผิดปกติ
การเกิดโครโมโซมคู่ที่เกินมาส่งผลกระทบต่อลักษณะทางกายภาพผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ความฉลาดและพัฒนาการทั้งหมดนอกจากนี้ยังก่อให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพต่างๆอีกด้วย
ภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เรียกว่า trisomy 21 เป็นอาการที่เกิดขึ้นกับคนที่มีจำนวนโครโมโซม 47 แท่งในเเต่ละเซลล์แทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 แท่ง
การแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติเรียกว่าโครโมโซมไม่แยกออกจากกันติดกันไป จึงทำให้เกิด trisomy 21 ความผิดปกตินี้ทำให้น้ำอสุจิหรือไข่มีการคัดลอกโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นคู่ที่ 21 ก่อนหรือการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นโอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรม 95 เปอร์เซ็นต์
การเกิดโรคดาวน์ซินโดรมอีก 5 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือเกิดจากอาการที่เรียกว่าเซลล์มีโครโมโซมเกินมาและการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่อื่นๆ
โรคดาวน์ซินโดรมที่ประเภทเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินมาเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มี trisomy 21
การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่อื่นๆเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 หลุดออกระหว่างการเเบ่งเซลล์และติดไปกับโครโมโซมคู่อื่นโดยปกติเป็นโครโมโซมแท่งที่ 14 การเกิดแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21เกินมาทำให้เกิดโรค ดาวน์ซินโดรม
ผู้ที่มีแท่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาจะไม่มีลักษณะผิดผกติทางกายภาพใดๆแต่พวกเขาอาจมีโอกาสมีลูกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาได้
เซลล์ในร่างกายทุกเซลล์ประกอบไปด้วยยีนที่มีกลุ่มของโครโมโซมอยู่ในนิวเคลียส โดยปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่งโครโมโซมในแต่ละเซลล์ โครโมโซม 23 แท่งมาจากแม่และอีก 23 แท่งมาจากพ่อ เมื่อเซลล์ในร่างกายของคนใดคนหนึ่งเกิดการสร้างโครโมโซมคู่ที่ 21 ขึ้นมาโรคดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้น
โดยทั่วไปผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโรมมักมีความผิดปกติทางกายภาพ มีปัญหาด้านสุขภาพและมีปัญหาด้านพัฒนาการด้านการเรียนรู้
โดยปกติผู้ที่โรคดาน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการที่ช้าในระดับน้อยจนถึงปานกลางและมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างไรก็ตามพัฒนาการด้านการเรียนรู้และสติปัญญาสามารถเปลี่ยนแปลงได้สูง
เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการที่ไกลกว่าเพื่อนวัยเดียวกัน
ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจจะสามารถเรียนรู้การพูดได้ช้าดังนั้นเด็กๆควรได้รับการบำบัดด้านการพูดเพื่อช่วยให้พวกเขาสามารถสื่อสารด้วยการพูดได้ดีขึ้น
พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดเล็กอาจจะมีการพัฒนาช้าดังนั้นพวกเขาควรใช้เวลาในการพัฒนากล้ามเนื้อส่วนนี้เพื่อพัฒนากล้ามเนื้อมัดใหญ่
โดยเฉลี่ยเเล้วส่วนใหญ่เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะสามารถ
เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาด้านสมาธิและการตัดสินใจรวมไปถึงภาวะขาดความยับยั้งชั่งใจ
อย่างไรก็ตามเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าเรียนที่โรงเรียนได้ตามปกติและทำกิจกรรมได้เหมือนเด็กทั่วไปรวมถึงเป็นสมาชิกในสังคมเเละชุมชนได้ตามปกติ
บางครั้งอาจมีปัญหาด้านร่างกายโดยทั่วไปที่ส่งผลต่อระบบและของอวัยวะในร่างกายและการทำงานของร่างกาย โดยเฉลี่ยเเล้วในกลุ่มของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำนวนครึ่งหนึ่งเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
นอกจากนี้พวกเขายังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังต่อไปนี้สูงด้วยเช่นกัน
นอกเหนือจากโรคเหล่านี้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการดังต่อไปนี้น้อยกว่า ได้แก่อาการ หลอดเลือดเเดงแข็งตัว โรคเบาหวานที่จอประสาทตาและโรคมะเร็งส่วนใหญ่
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรม ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโรมจะได้รับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นเหมือนกับคนอื่นๆ
อย่างไรก็ตามแพทย์ผุ้เชี่ยวชาญอาจจะเเนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพทั่วไปก่อน
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ฝึกสอนพิเศษ นักบำบัดด้านการพูด นักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัดรวมไปถึงนักสังคมสงเคราะห์ทุกคนสามารถช่วยเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมได้ สถาบันการพัฒนาและสุขภาพของเด็กมีผู้เชี่ยวชาญที่สามารถส่งเสริมเด็กที่มีอาการผิดปกติด้วยเช่นกัน
เด็กที่มีทักษะการเรียนรู้เฉพาะและมีความบกพร่องทางพัฒนาสามารถได้รับการศึกษาในโรงเรียนปกติหรือโรงเรียนเฉพาะกลุ่มเด็กที่มีความบกพร่อง
เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาเด็กดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าเรียนได้ตามปกติและได้รับการสนับสนุนเพื่อช่วยให้พวกเขาสามารถเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ก้าวหน้าต่อไป
เด็กบางคนต้องทำแผนการจัดการศึกษาเฉพาะบุคคล (IEP) โดยได้รับการช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ
ผู้ที่มีความเสี่ยงมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมสูงควรได้รับการตรวจคัดกรองและทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค
การตรวจคัดกรองสามารถประเมินและคาดการณ์โอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรมได้ การทดสอบเพื่อวินิจฉัย โรคดาวน์ซินโดรมสามารถบอกได้ว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโรมหรือไม่
ผู้หญิงที่มีอายุ 30-35 ปีหรือมากกว่าควรได้รับการตรวจกรองโรคทางพันธุกรรมระหว่างการตั้งครรภ์เนื่องจากเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดขึ้นสูงในคุณแม่ที่มีอายุมาก
การตรวจกรองได้แก่
การตรวจกรองมีประสิทธภาพที่ดีและเป็นการหลีกเลี่ยงวิธีตรวจแบบรุกล้ำเพื่อให้ได้มาซึ่งเซลล์เพื่อนำมาตรวจวินิจฉัย
อย่างไรก็ตามการตรวจกรองไม่เหมือนกับการตรวจวินิจฉัยโรคที่เป็นการยืนยันว่ามีโรคดาวน์ซินโดรมอยู่
การตรวจวินิจฉัยโรคเป็นการตรวจที่สามารถตรวจสอบการเกิดโรคดาว์นซินโดรมได้ถูกต้องเเละเเม่นยำกว่าโดยแพทย์ผู้จะทำการตรวจภายในมดลูก
อย่างไรก็ตามการตรวจประเภทนี้มีความเสี่ยงทำให้เกิดการเเท้งและทำให้ทารกบาดเจ็บได้รวมถึงการคลอดก่อนกำหนด
การตรวจวินิจฉัยโรคได้แก่
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมหลังจากที่ทารกคลอดออกมาเเล้วได้เช่นกันโดยการตรวจสอบลักษณะทางกายภาพของเด็กทารก ตรวจเลือดและลักษณะของเนื้อเยื่อ
ข้อสรุปเกี่ยวกับอาการดาวน์ซินโรม เนื้อหาเพิ่มเติมอยู่ในหัวข้อหลัก
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก