โรคสังข์ทอง คือโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บกพร่องต่อผม เล็บ ฟัน ผิวหนังและต่อมต่างๆ ส่วนอื่นๆของร่างกายเช่นดวงตาหรือคอ ก็อาจถูกผลกระทบด้วย ลักษณะทางร่างกายที่มารวมกันที่แต่ละคนเป็นจะขึ้นอยู่กับว่าได้รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมแบบใดจึงเรียกว่า โรคสังข์ทอง ยกตัวอย่างเช่น Hypohidrotic ectodermal dysplasia หมายถึง กลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการพัฒนาที่ผิดปกติของผม ฟันและต่อมเหงื่อ ในขณะที่ Clouston syndrome จะส่งผลความผิดปกติที่ผมและเล็บ
โรคสังข์ทองมีมากกว่า 100 ชนิด แต่ส่วนใหญ่มักจะมีอาการที่คล้ายกัน มีตั้งแต่อาการน้อยไปจนถึงรุนแรง การวินิจฉัยตั้งแต่ช่วงต้นเพื่อรู้ชนิดที่เจาะจงลงไปจะช่วยระบุอาการที่เกิดขึ้นรวมกับที่คนๆนั้นมีหรือต้องมี
คนที่เกิดมาพร้อมกับเป็นโรคสังข์ทอง อาการของโรค (เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วหายไปและ มีแผลที่ผิวหนัง) ที่มีปรากฏให้เห็นแต่กำเนิด สำหรับอาการอื่นๆอาจจะยังไม่ทันสังเกตุเห็นจนกว่าเด็กจะเริ่มโต
ยกตัวอย่างเช่น เด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคสังข์ทองชนิด Hypohidrotic ectodermal dysplasia ที่ส่งผลเฉพาะที่ทำให้เกิดผิวหนังลอกแต่กำเนิด พ่อแม่อาจจะยังคงไม่ตระหนักถึงบางสิ่งที่ผิดปกติไปจนกว่าฟันของเด็กจะมีการพัฒนาไม่ถูกต้อง พ่อแม่อาจจะเริ่มสังเกตุเห็นว่าเด็กอาจมีอาการเซื่องซึมและหงุดหงิดเมื่อเจออากาศร้อน แต่ก็อาจจะยังไม่ตระหนักได้เพราะต่อมเหงื่ออาจจะยังทำงานได้ไม่ดีนัก โรคสังข์ทองเป็นโรคที่พบเจอได้ไม่บ่อยนักจึงถือเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยได้
ก่อนจะมีการพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ จะมีชั้นเซลล์ที่ปกคลุมอยู่ด้านนอกร่างกายซึ่งมีขนาดใหญ่พอจะสามารถมองเห็นได้ ชั้นของเซลล์นี้เรียกว่า เอ็กโมเดิร์ม ectoderm คือชั้นของตัวอ่อนในครรภ์จะพัฒนาไปเป็นลักษณะของผม เล็บ ฟันและต่อมเหงื่อ เซลล์และเนื้อเยื่อที่ได้รับมาเหล่านี้สามารถส่งผลต่อโรคสังข์ทอง ในบางชนิดอาจเกิดปัญหาขึ้นกับบางส่วนของดวงตา หูหรืออวัยวะอื่นๆ และลักษณะทางร่างกายก็มีการพัฒนามาจากเอ็กโทเดิร์ม
ดีสเพลเซียหมายความถึง “การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ” เป็นสิ่งผิดปกติตามธรรมชาติที่เกิดขึ้นกับบางส่วนของร่างกายโดยเฉพาะเมื่อมารวมตัวกัน ส่วนของร่างกายเดี่ยวๆก็อาจมีความผิดปกติหรืออาจมีมากกว่าหนึ่งส่วนอาจเกิดความผิดปกติขึ้นพร้อมๆกัน สำหรับโรคสังข์ทอง หากอาการที่มีอยู่มีมากกว่าหนึ่งส่วนของร่างกายเราจะเรียกว่ากลุ่มอาการของโรค
โรคสังข์ทองที่เป็น ในแต่ละชนิด คนที่มีอาการจะสามารถได้รับผลกระทบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่อาการรวมที่มี ทุกๆความผิดปกติอาจมีอาการเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง อาการที่ปรากฏทางร่างกายมีความหลากหลายกันไปในแต่ละคนซึ่งรวมไปถึงแบบภายในครอบครัวและจากครอบครัวสู่ครอบครัว
โรคสังข์ทองคือโรคที่มีความซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ได้ออกมาทำงานร่วมกันเพื่อจำแนกจำพวกใหม่เพื่อให้สามารถระบุว่าอย่างไหนคือโรคสังข์ทองและอย่างไหนไม่ใช่โรคสังข์ทองได้ดีขึ้น ซึ่งระบบนี้จะรวมไปถึงเรื่องของอาการ ข้อมูลจีโนมิกส์และข้อมูลทางชีวการแพทย์
นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก