โรคพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (CMT) เป็นกลุ่มของภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำลายเส้นประสาทส่วนปลาย
เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคจากการสั่งการทางพันธุกรรม และโรคระบบประสาททางประสาทสัมผัส (HMSN) หรือกล้ามเนื้อลีบในช่องท้อง (PMA)
เส้นประสาทส่วนปลายอยู่นอกระบบประสาทส่วนกลางหลัก (สมอง และไขสันหลัง)
พวกมันควบคุมกล้ามเนื้อและถ่ายทอดข้อมูลทางประสาทสัมผัส เช่น ประสาทสัมผัส จากแขนขาไปยังสมอง
อาการของ CMT
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เท้า ข้อเท้า ขา และมือ
- วิธีเดินที่ไม่เป็นธรรมชาติ
- เท้าโค้งหรือแบนมาก
- อาการชาที่เท้าแขนและมือ
- อาการของ CMT มักจะเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี แม้ว่าบางครั้งอาการจะไม่พัฒนาจนเข้าสู่วัยกลางคนหรือหลังจากนั้น
CMT เป็นภาวะที่พัฒนาอาการขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะค่อย ๆ แย่ลง ทำให้การใช้ประจำวันยากขึ้น
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ เท้าแบน
CMT เกิดจากอะไร
CMT เกิดจากความผิดปกติที่สืบทอดมาจากหนึ่งในหลายยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาเส้นประสาทส่วนปลาย ความผิดปกตินี้คือการที่เส้นประสาทได้รับความเสียหายเมื่อเวลาผ่านไป
เด็กที่มีภาวะ CMT อาจได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อแม่หรือรับจากทั้งพ่อและแม่
มียีนผิดมากกว่าหนึ่งยีนที่ทำให้เกิด CMT CMT มีหลายประเภทที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และสามารถสืบทอดได้หลายวิธี
โอกาสในการถ่ายทอด CMT ให้กับบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คุณ และคู่ของคุณมีอยู่
การทดสอบ CMT
พบแพทย์ของคุณหากคุณคิดว่าคุณอาจมีอาการของโรค CMT.
หากสงสัยว่าคุณมีอาการของโรค CMT คุณจะถูกส่งไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพของระบบประสาท (นักประสาทวิทยา) เพื่อทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
คุณควรไปพบแพทย์ด้วยหากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็น CMT และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก
แพทย์ประจำตัวของคุณสามารถแนะนำคุณสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งคุณสามารถหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณและทางเลือกที่มีอยู่กับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ได้
การรักษาอาการของโรค CMT
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา CMT แต่การรักษาสามารถช่วยบรรเทาอาการ ช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้น เพิ่มความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้
การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง
- กายภาพบำบัด และการออกกำลังกายบางประเภท
- กิจกรรมบำบัด
- เครื่องช่วยเดิน
การใช้ชีวิตอยูกับภาวะโรค CMT
CMT ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มีอาการมีอายุขัยเฉลี่ยเท่ากับคนที่ไม่มีภาวะโรคดังกล่าว
แต่มันทำให้กิจกรรมประจำวันเป็นเรื่องยากมาก การใช้ชีวิตด้วยสภาพที่ก้าวหน้าในระยะยาวอาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมีนัยสำคัญ
บางคนพบว่าการพูดคุยกับคนอื่นเกี่ยวกับอาการนี้ผ่านกลุ่มสนับสนุนนั้นเป็นประโยชน์
คุณอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูดคุย เช่น การบำบัดพฤติกรรมทางความคิด (CBT)
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ นักจิตวิทยาคืออะไร
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก