โรคพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (Charcot Marie Tooth)

โรคพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (Charcot Marie Tooth)

28.11
7955
0

โรคพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (CMT) เป็นกลุ่มของภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำลายเส้นประสาทส่วนปลาย

เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคจากการสั่งการทางพันธุกรรม และโรคระบบประสาททางประสาทสัมผัส (HMSN) หรือกล้ามเนื้อลีบในช่องท้อง (PMA)

เส้นประสาทส่วนปลายอยู่นอกระบบประสาทส่วนกลางหลัก (สมอง และไขสันหลัง)

พวกมันควบคุมกล้ามเนื้อและถ่ายทอดข้อมูลทางประสาทสัมผัส เช่น ประสาทสัมผัส จากแขนขาไปยังสมอง

อาการของ CMT

  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เท้า ข้อเท้า ขา และมือ
  • วิธีเดินที่ไม่เป็นธรรมชาติ
  • เท้าโค้งหรือแบนมาก
  • อาการชาที่เท้าแขนและมือ
  • อาการของ CMT มักจะเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี แม้ว่าบางครั้งอาการจะไม่พัฒนาจนเข้าสู่วัยกลางคนหรือหลังจากนั้น

CMT เป็นภาวะที่พัฒนาอาการขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะค่อย ๆ แย่ลง ทำให้การใช้ประจำวันยากขึ้น

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ เท้าแบน

CMT เกิดจากอะไร

CMT เกิดจากความผิดปกติที่สืบทอดมาจากหนึ่งในหลายยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาเส้นประสาทส่วนปลาย ความผิดปกตินี้คือการที่เส้นประสาทได้รับความเสียหายเมื่อเวลาผ่านไป

เด็กที่มีภาวะ CMT อาจได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อแม่หรือรับจากทั้งพ่อและแม่

มียีนผิดมากกว่าหนึ่งยีนที่ทำให้เกิด CMT CMT มีหลายประเภทที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และสามารถสืบทอดได้หลายวิธี

โอกาสในการถ่ายทอด CMT ให้กับบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คุณ และคู่ของคุณมีอยู่

Charcot Marie Tooth

การทดสอบ CMT

พบแพทย์ของคุณหากคุณคิดว่าคุณอาจมีอาการของโรค CMT.

หากสงสัยว่าคุณมีอาการของโรค CMT  คุณจะถูกส่งไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพของระบบประสาท (นักประสาทวิทยา) เพื่อทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

คุณควรไปพบแพทย์ด้วยหากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็น CMT และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก

แพทย์ประจำตัวของคุณสามารถแนะนำคุณสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งคุณสามารถหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณและทางเลือกที่มีอยู่กับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ได้

การรักษาอาการของโรค CMT

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา CMT แต่การรักษาสามารถช่วยบรรเทาอาการ ช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้น เพิ่มความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้

การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง

  • กายภาพบำบัด และการออกกำลังกายบางประเภท
  • กิจกรรมบำบัด
  • เครื่องช่วยเดิน

การใช้ชีวิตอยูกับภาวะโรค CMT

CMT ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มีอาการมีอายุขัยเฉลี่ยเท่ากับคนที่ไม่มีภาวะโรคดังกล่าว

แต่มันทำให้กิจกรรมประจำวันเป็นเรื่องยากมาก การใช้ชีวิตด้วยสภาพที่ก้าวหน้าในระยะยาวอาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมีนัยสำคัญ

บางคนพบว่าการพูดคุยกับคนอื่นเกี่ยวกับอาการนี้ผ่านกลุ่มสนับสนุนนั้นเป็นประโยชน์

คุณอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูดคุย เช่น การบำบัดพฤติกรรมทางความคิด (CBT)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ นักจิตวิทยาคืออะไร

Комментарии (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *