ภาวะธาตุเหล็กเกิน (Iron overload disorders) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการที่ร่างกายสะสมธาตุเหล็กมากเกิน ซึ่งเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ฮีโมโครมาโตซิส (Hemochromatosis) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายจะดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารและเครื่องดื่มมากเกินไป
ร่างกายไม่สามารถขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกได้ ดังนั้นมันจึงถูกสะสมไว้ในอวัยวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับ, ตับอ่อน และหัวใจ ซึ่งอาจนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะ ความเสียหายที่เกิดกับตับอ่อนเป็นสาเหตุให้เกิดโรคเบาหวาน ภาวะธาตุเหล็กเกินที่ไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ผิวหนังกลายเป็นสีบรอนซ์
หากได้รับการรักษา ผู้ที่มีภาวะดังกล่าวจะมีอาการไปในทิศทางที่ดีขึ้น การรักษาอาจรวมไปถึงการเจาะเลือดและการปรับเปลี่ยนอาหารเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็ก
ในบทความนี้ เราจะไปดูกันว่าชนิด, สาเหตุ, อาการ และการรักษาภาวะเหล็กเกินมีอะไรบ้าง
ภาวธาตุเหล็กเกินคืออะไร
ในภาวะสุขภาพดี เมื่อร่างกายสะสมธาตุเหล็กอย่างเพียงพอ ลำไส้เล็กจะลดการดูดซึมแร่ธาตุจากอาหารและเครื่องดื่มเพื่อป้องกันไม่ให้ระดับแร่ธาตุในเลือดสูงเกินไป
ผู้ที่มีภาวะเหล็กเกินจะดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารหรืออาหารเสริมมากกว่าปกติ โดยร่างกายจะไม่สามารถขับธาตุเหล็กส่วนเกินได้เร็วเท่าที่ควร ดังนั้นจึงเกินการสะสมภายในร่างกายขึ้น ร่างกายจะสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยื่ออวัยวะ หลักๆได้แก่ ตับ, ตับอ่อน และหัวใจ
ภาวะเหล็กเกินมีหลายชนิด ชนิดที่จะกล่าวถึงคือ เหล็กเกินชนิดฮีโมโครมาโตซิส (Hemochromatosis) โดยแบ่งออกเป็นชนิดปฐมภูมิ ซึ่งเป็นภาวะที่พันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้อง และชนิดทุติยภูมิ จะเป็นผลมาจากโรคอื่นๆหรือภาวะต่างๆส่งผลให้เกิดภาวะเหล็กเกิน
เนื่องจากภาวะฃธาตุเหล็กเกินมีหลายชนิด สาเหตุจึงแตกต่างกันไป:
ฮีโมโครมาโตซิสชนิดที่เกิดจากพันธุกรรม อาจจะเรียกว่าฮีโมโครมาโตซิสชนิดเบื้องต้น หรือชนิดคลาสสิก เป็นภาวะทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกา ไม่ใช่ทุกคนที่มีภาวะนี้จะมีอาการ
โดยสภาวะดังกล่าวส่วนใหญ่จะส่งผลต่อคนผิวขาว จากการศึกษาในปีค.ศ.2018 ประมาณ 1 ใน 200 คนที่ได้รับการคลอดโดยการผ่าตัดในสหรัฐอเมริกา และออสเตเรีย มีฮีโมโครมาโตซิสสืบทอดทางพันธุกรรม และร้อยละ 10–14 ของประชากรมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ซึ่งฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เรียกว่า (HFE) โดยยีนส์ดังกล่าวจะควบคุมปริมาณการดูดซึมธาตุเหล็กภายในร่างกาย การกลายพันธุ์สองอย่างที่เป็นไปได้ในยีนส์ (HFE) คือ C282Y และ(H63D)
ในบางรายที่มีการกลายพันธุ์ของยีนส์ (C282Y) และยีนส์ (H63D) เพียงชุดเดียว คนเหล่านี้จะมีสัดส่วนเพียงเล็กน้อยที่จะเกินอาการฮีโมโครมาโตซิส การถ่ายทอดสำเนายีนส์ (H63D) ทั้งสองชุด เป็นเรื่องที่เกิดได้ยากและจากการวิจัยยังไม่ได้รับการยืนยันว่าภาวะดังกล่าวจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่
จากข้อมูลของสถาบันหัวใจ,ปอดและโลหิตแห่งชาติ (the National Heart, Lung, and Blood Institute :NHLBI) ฮีโมโครมาโตซิสชนิดทุติยภูมิเป็นผลมาจากภาวะโลหิตจางบางชนิด เช่น ธารัสซีเมีย หรือโรคตับเรื้อรัง เช่น โรคตับอักเสบซีชนิดเรื้องรัง หรือโรคตับจากการดื่มแอลกอฮอร์
การเปลี่ยนถ่ายเลือด, การรับประทานยาเสริมธาตุเหล็ก, การฉีดธาตุเหล็ก หรือการบำบัดทดแทนไตโดยการฟอกเลือดเป็นเวลานานสามารถเป็นเหตุให้เกิดฮีโมโครมาโตซิสชนิดทุติยภูมิได้
ฮีโมโครมาโตซิสในเด็กเป็นภาวะที่ได้รับการถ่ายทอดความบกพร่องของยีนส์ที่เรียกว่า HJV โดยธาตุเหล็กจะถูกสร้างขึ้นมาก่อนในช่วงแรกของชีวิต และจะเกิดอาการในช่วงอายุระหว่าง 15 – 30 ปี
อาการได้แก่ โรคเบาหวานและปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ หากไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้
ในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะฮีโมโครมาโตซิส ธาตุเหล็กสามารถสะสมในตับได้อย่างรวดเร็วตั้งแต่ในครรภ์จนคลอด หรืออาจเสียชีวิตไม่นานภายหลังคลอด มีงานวิจัยชี้ให้เห็นว่าสาเหตุไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม แต่อาจเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของแม่สร้างแอนติบอดี้ที่ไปทำลายตับของทารกในครรภ์
ปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้อาจเพิ่มความเป็นไปได้ที่บุคคลจะเป็นฮีโมโครมาโตซิส:
สัญญาณและอาการของภาวะเหล็กเกินมักไม่รุนแรง และในปีค.ศ.2019 มีรายงานว่า 3 ใน 4 รายของผู้ที่มีภาวะเหล็กเกินจะไม่แสดงอาการ
สัญญาณจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยกลางคน, ในเพศหญิงหลังวัยหมดประจำเดือน ปัจจุบันผู้ที่เป็นฮีโมโครมาโตซิสมีโอกาสน้อยที่จะเกิดอาการ เนื่องจากการวินิจฉัยมีกเกิดขึ้นเร็วว่าที่เคยเป็นมาในอดีต
หากอาการลุกลาม อาการหลักๆได้แก่:
เมื่อเวลาผ่านไป ภาวะที่ตามมาต่อไปนี้อาจพัฒนาความรุนแรงขึ้น:
ฮีโมโครมาโตซิสยากที่จะวินิจฉัยจากอาการ เนื่องจาก อาการเหล่านี้อาจทับซ้อนกับอาการของภาวะอื่นๆ แพทย์อาจตัดสินใจที่จะส่งต่อผู้ป่วยให้กับแพทย์เฉพาะทางด้านโรคตับ หรือโรคหัวใจ
บางการทดสอบสามารถช่วยแพทย์วินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิสได้ รวมถึงการตรวจเลือด, การตรวจตับ, การสแกน MRI และการตรวจทางพันธุกรรม
มีการตรวจเลือดอยู่สองแบบที่แตกต่างกันสามารถตรวจจับภาวะเหล็กเกินได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ
การตรวจความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน (Serum transferrin saturation test) จะวัดปริมาณเหล็กที่รวมกับทรานสเฟอร์ริน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ขนส่งธาตุเหล็กในเลือด โดยค่าความอิ่มตัวที่มากกว่าร้อยละ 45 ถือว่าสูงเกินไป
การตรวจเฟอร์ริติน (Serum ferritin test) จะวัดปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายเก็บไว้ ซึ่งการรู้ระดับเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยและติดตามผู้ป่วยระหว่างการรักษาได้
แพทย์จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดทั้งสองอย่างที่กล่าวมาข้างต้นและอาจต้องตรวจซ้ำเพื่อเพิ่มความแม่นยำ เนื่องจากภาวะอื่นๆสามารถเพิ่มระดับเฟอร์ริตินได้
These are not routine blood tests, and doctors usually only perform them if someone has a parent, child, or sibling with hemochromatosis.การตรวจเหล่านี้ไม่ใช่การตรวจเลือดตามปกติและแพทย์มักจะทำการตรวจก็ต่อเมื่อผู้ป่วยมีพ่อแม่ หรือญาติพี่น้องเป็นฮีโมโครมาโตซิส
อย่างไรก็ตาม ผู้คนอาจได้รับการตรวจเหล่านี้หากมีอาการและภาวะดังต่อไปนี้:
ในผู้ที่บริโภคแอลกอฮอร์มากเกิน หรือได้รับการถ่ายเลือด หรือเป็นโรคตับอักเสบซี ผลการตรวจเลือดที่กล่าวข้างต้นอาจบ่งชี้ว่ามีธาตุเหล็กเกิน
การตรวจเพิ่มเติมเหล่านี้สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส ทางพันธุกรรมได้:
หากบุคคลได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มักจะมีอาบุขัยตามปกติ พวกเขาควรได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำ รวมถึงการรักษาจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต
นี่เป็นวิธีรักษาภาวะเหล็กเกินที่หลากหลาย ได้แก่:
การถ่ายเลือดเป็นการรักษาเพื่อขจัดเลือดที่มีธาตุเหล็กออกจากร่างกาย
โดยปกติจะต้องถ่ายเลือดทุกสัปดาห์จนกว่าระดับธาตุเหล็กจะกลับมาเป็นปกติ และเมื่อระดับธาตุเหล็กสูงอีกครั้ง ผู้ผ่วยก็จะต้องถ่ายเลือดซ้ำอีก
แพทย์จะใช้เลือดเท่าไหร่และบ่อยแค่ไหน ขึ้นอยู่กับ:
แพทย์อาจเอาเลือดออกประมาณ 1 ไพน์(0.5 ลิตร) สัปดาห์ละ 1-2 ครั้งในช่วงแรกของการรักษา หลังจากนั้นพวกเขาอาจเอาเลือดออกทุก 2-4 เดือน
การถ่ายเลือด ไม่สามารถแก้ไขโรคตับแข็งได้ แต่สามารถบรรเทาอาการให้ดีขึ้นได้ เช่น คลื่นไส้, ปวดท้อง และอ่อนเพลีย อีกทั้งยังพัฒนาอาการของโรคข้อและการทำงานของหัวใจให้ดีขึ้น
การเอาธาตุเหล็กออกจากร่างกายด้วยวิธีคีเลชั่นบำบัดในรูปของยาทางปากหรือยาฉีด ยาอาจรวมถึงยาที่จับเหล็กส่วนเกินก่อนที่ร่างกายจะขับออกมา
แม้ว่าแพทย์จะไม่แนะนำให้ใช้เป็นแนวทางแรกสำหรับการรักษาฮีโมโครมาโตซิส แต่อาจเหมาะสำหรับบางคน
การปรับโภชนาการเพื่อจำกัดปริมาณธาตุเหล็ก สามารถช่วยลดอาการได้ การเปลี่ยนแปลงอาหารอาจรวมถึง:
หากไม่ได้รับการรักษา ปริมาณธาตุเหล็กที่เกินอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ เช่น:
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆได้แก่ ภาวะซึมเศร้า, โรคถุงน้ำดี และมะเร็งบางชนิด
จากข้อมูลจาก the (Iron Disorders Institute) พบว่าการชันสูตรพลิกศพบางส่วนเปิดเผยว่าผู้ที่เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง และโรคลมชัก มีปัญหาเกี่ยวกับระดับธาตุเหล็กภายในสมอง
ภาวะเหล็กเกิน เช่น ฮีโมโครมาโตซิสชนิกปฐมภูมิ เกี่ยวข้องกับระดับธาตุเหล็กที่มีมากเกินในร่างกาย หากไม่ได้รับการรักษา โทษของธาตุเหล็กเกินอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ และมันเป็นภาวะที่คุกคามชีวิต
ในปีค.ศ.2007 มีงานวิจัยของชาวแคนาดาสรุปเอาไว้ว่า ฮีโมโครมาโตซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยและค่อนข้างรักษาได้ง่าย
การได้รับการรักษาจะทำให้ผู้ป่วยสามารถมีอายุขัยตามปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการวินิจฉัยโรคและการจัดการที่มีประสิทธิภาพ
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก