กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของอัญฑะ ทำให้มีผลต่อการสร้างฮอร์โมนเพศชาย (Testosterone) เป็นที่รู้จักในกลุ่มอาการXXY จึงเรียกว่า XXY trisomy
อาการส่วนใหญ่ของโรคไคลน์เฟลเตอร์ ในผู้ใหญ่เพศชาย คือ ภาวะมีบุตรยาก บางครั้งกลุ่มอาการดังกล่าวมีความสัมพันธ์กับปัญหาทางภาษาและปัญหาในการเรียนรู้บกพร่อง
สาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์
โดยปกติ เพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 ตัว และเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละตัว
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มักเกิดกับเด็กชายที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X ที่มากกว่าปกติ ความไม่สมดุลนี้เองเกิดเนื่องจากความผิดพลาดระหว่างการพัฒนาของไข่หรืออสุจิ และมีผลทำให้ในเพศชายมีโครโมโซม X เกินมาในเซลล์ร่างกาย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จึงถูกเรียกว่า กลุ่มอาการ XXY syndrome
แม้ว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะการมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ แต่ก็เป็นความผิดปกติแบบสุ่มทางพันธุกรรม และไม่ได้เป็นการถ่ายทอดความผิดปกติโดยตรง ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวจะพบ 1ใน 500 ของเด็กทารกเพศชาย
การศึกษาในปัจจุบันเกี่ยวกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มาจากกลุ่มคนที่จำเป็นต้องได้รับการรักษา และพวกเขามักมีอาการแสดงที่รุนแรง แม้จะมีจำนวนคนที่เป็นกลุ่มอาการดังกล่าวเพียงเล็กน้อย ซึ่งเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ว่าทำไมการวินิจฉัยบางครั้งยังเกิดการผิดพลาด
อัญฑะมีขนาดเล็ก เป็นลักษณะเด่นของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ และจะปรากฎในทุกราย โดยอาการจะไม่แสดงตลอดช่วงชีวิต แต่จะเกิดขึ้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลที่เป็นกลุ่มอาการดังกล่าว หรืออาจจะมีอาการแย่ลงตลอดเวลา
เด็กชายที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีแนวโน้มเรียบร้อย, อ่อนไหว และไม่กล้าแสดงออก เมื่อเขาโตขึ้น เขาจะสูงกว่าเด็กชายในวัยเดียวกัน และมีไขมันที่หน้าท้องใหญ่กว่าเพื่อน
คนที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ อาจจะมีพัฒนาการในการพูด, อ่าน และเขียนช้ากว่าคนทั่วไป และเขาอาจจะมีความบกพร่องในกระบวนการได้ยิน
อาการของคนที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:
ระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ
ความต้องการทางเพศต่ำ
มีบุตรยาก
มีหน้าอดขยายใหญ่ (Gynecomastia)
มวลกล้ามเนื้อลดลง
สะโพกผาย
ขนตามร่างกายลดลง
แม้ว่าภาวะมีบุตรยากจะเป็นผลที่ตามมาของกลุ่มอาการนี้ เพศชายจึงมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาไปสู่ภาวะอื่นๆ:
ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง (Autoimmune disorders) เช่น โรคลูปัส
โรคมะเร็ง เช่น มะเร็งเต้านม
โรคปอด
ฟันผุ
การตรวจทางพันธุกรรม เป็นอย่างเดียวที่สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้ ซึ่งการตรวจดังกล่าวเรียกว่า Karyotype คือการเก็บชิ้นเนื้อ หรือตัวอย่างเลือด ส่งห้องปฏิบัติการ เพื่อหาความผิดปกติบนโครโมโซม ว่ามีโครโมโซม X มากกว่าปกติหรือไม่
ความบกพร่องทางการเรียนรู้ เป็นสิ่งบ่งชี้อย่างแรกในเด็กที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ส่วนในผู้ใหญ่ ภาวะมีบุตรยากคือสัญญาณแรกที่อาจแสดงถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ การตรวจร่างกายบริเวณหน้าอกและอัณฑะจะแสดงให้เห็นถึงอาการทางกายของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เช่น อัณฑะมีขนาดเล็ก และหน้าอกขยายใหญ่
การตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจอสุจิ จะมีความสมบูรณ์ลดลง และการตรวจฮอร์โมนเพศชาย ก็จะมีฮอร์โมนเพศชายลดลง
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ อาจเกิดอาการที่รุนแรงขึ้น ภายหลังการวินิจฉัย เนื่องด้วยแพทย์มองข้ามบ้างอาการที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับอาการของความผิดปกติอื่นๆ
มีเพียงร้อยละ 10 ของผู้ป่วยที่ถูกวินิจฉัยตั้งแต่วัยเด็ก และร้อยละ 25 ของเพศชายมีเป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เคยถูกวินิจฉัยมาแล้วครั้งหนึ่ง โดยเฉลี่ย เพศชายที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จะไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นก็ต่อเมื่ออายุ 30ปี
ความผิดปกติบนโครโมโซมเนื่องจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ไม่สามารถรักษาได้ มีเพียงการรักษาเพื่อลดอาการจากโรค
หากได้รับการวินิจฉัยเร็ว จะสามารถช่วยจัดการกับบางอาการเรื้อรังของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้ ซึ่งไม่สายเกินไปที่รักษากลุ่มอาการดังกล่าว การรักษาสามารถสร้างประโยชน์แก่ทุกวัย ดังนี้ :
การรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชายทดแทน(Testosterone replacement therapy)
การรักษามักให้ในรูปการฉีดยา, ยาเม็ด, เจลทา หรือแผ่นแปะ ซึ่งการรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชายทดแทนช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของร่างกาย, ขนตามร่างกายงอก, มีพลังงานและสมาธิ
ควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ส่วนใหญ่หากเริ่มในวัยเจริญพันธุ์ จะช่วยป้องกันผลกระทบในระยะยาวของการลดลงในการผลิตฮอร์โมนเพศได้
การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศทดแทนไม่สามารถพัฒนาขนาดอัณฑะ หรือแก้ไขภาวะมีบุตรยากได้
การรักษาเรื่องการเจริญพันธุ์ (Fertility treatment)
เพศชายร้อยละ 95-99 ที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จะมีบุตรยาก เพราะเขาไม่สามารถผลิตอสุจิได้เพียงพอเพื่อเข้าปฏิสนธิกับไข่ มากกว่าร้อยละ 50 ของเพศชายที่มีกลุ่มอาการดังกล่าว ไม่มีอสุจิ
สำหรับผู้ชายที่ผลิตอสุจิได้น้อย การเลือกวิธีปฏิสนธินอกร่างกาย (Intracytoplasmic sperm injection : ICSI) เป็นวิธีที่ได้ผล ซึ่งระหว่างการทำ ICSI อสุจิจะถูกนำออกมาจากถุงอัณฑะ และฉีดอสุจิไปที่ไข่โดยตรง
หากการวินิจฉัยล่วงหน้ายังไม่เพียงพอ น้ำอสุจิ หรือเนื้อเยื่ออัณฑะ สามารถเก็บรักษาไว้ได้ ก่อนที่อัณฑะจะเริ่มถูกทำลายลง ประมาณช่วงวัยเจริญพันธุ์ วิธีการดังกล่าวเรียกว่า การเก็บรักษาด้วยความเย็น (Cryopreservation) โดยจะใช้อุณหภูมิต่ำมากๆในการเก็บรักษาเพื่อให้เซลล์ยังไมีชีวิตอยู่และสามารถนำเนื้อเยื่อไปใช้งานได้ในภายหลัง
การผ่าตัดลดขนาดหน้าอก
ไม่มียาที่ใช้ในการรักษาเพื่อลดขนาดหน้าอกที่ขยายใหญ่ในผู้ชาย การเอาหน้าอกออกไปด้วยการผ่าตัด โดยศัลยแพทย์ตกแต่งจึงเป็นวิธีที่ได้ผล แต่ทุกการผ่านตัดย่อมมีความเสี่ยง
ผลจากการผ่าตัดลดขนาดหน้าอก จะทำให้ขนาดหน้าอกใกล้เคียงหน้าอกผู้ชายมากขึ้น อีกทั้งยังช่วยลดโอกาสการเกิดมะเร็งเต้านม และช่วยบรเทาความเครียดทางจิตใจ ที่ถูกมองว่าเป็นผู้ชายหน้าอกใหญ่ในสังคม
เนื่องด้วยอาการของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ทำให้เกิดความรู้สึกอับอาย และถูกเปรียบเทียบจากผู้ชายด้วยกัน โดยเฉพาะในช่วงวัยเจริญพันธุ์และวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
การรับมือกับภาวะมีบุตรยาก เป็นเรื่องที่ยาก และผู้ให้คำปรึกษาหรือจิตแพทย์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยข้ามผ่านและลดปัญหาทางอารมณ์เที่เกี่ยวกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้
การสนับสนุนที่ถูกดีในเวลาที่เหมาะสมจะสามารถช่วยป้องกันความบกพร่องทางภาษา, การเรียน และการเข้าสังคมได้ เช่น:
การฝึกพูด และการกายภาพบำบัด
การประเมินทางการเรียน และการสนับสนุน
กิจกรรมบำบัด
พฤติกรรมบำบัด
คนส่วนใหญ่ที่เป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ มีอาการแสดงเพียงเล็กน้อย แทบจะไม่สังเกตุเห็น
ในบางรายที่มีอาการชัดเจน และบางครั้งทำให้เป็นทุกข์ การรักษาที่ถูกต้องเหมาะสม จะสามารถลด หรือป้องกันผลกระทบจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้
มีการศึกษามากขึ้น ทำให้เกิดการพัฒนาการวินิจฉัย และให้หลักฐานที่สำคัญในการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายทดแทนได้ดียิ่งขึ้น
การรักษากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นประโยชน์อย่างมาก ก่อให้เกิดบุคลากรทางสุขภาพที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางมากมาย
ปัจจุบันนักวิจัยของ Columbia University Medical Center in New York กำลังพัฒนาเครื่องมือที่จะช่วยให้แพทย์สามารถประเมินกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้ล่วงหน้าและรักษาได้เร็วยิ่งขึ้น
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก