กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับระบบประสาทและไม่ได้เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อย ซึ่งทำให้สูญเสียการเรียนรู้หรือพัฒนาการในผู้ป่วยและส่งผลต่อระดับแคลเซียมในเลือดและปัสสาวะให้สูงขึ้นและมีบุคลิกภาพที่ไม่ชัดเจน
ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมักมีลักษณะใบหน้าผิดปกติและมีสันจมูกแบน ลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้ได้แก่ เข้าสังคมได้ดีมากและมีทักษะการสื่อสารที่ดีมากเช่นกัน
มีทักษะการพูดในระดับสูง ซึ่งพฤติกรรมเหล่านี้จะปิดกั้นปัญหาด้านพัฒนาการอื่น ๆ และบางครั้งอาจทำให้มีการวินิจฉัยโรคที่ล่าช้าเกินไป
ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมต้องเผชิญกับความท้าทายหลายอย่าง เช่น ยากที่จะเข้าใจเรื่องการรับรู้ความสัมพันธ์ของสิ่งหนึ่งกับอีกสิ่งหนึ่ง การให้เหตุผลเชิงนามธรรม และตัวเลข และนอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการของกลุ่มอาการวิลเลียมอาจมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด และแคลเซียมในเลือดในระดับสูง
กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) เกิดจากการหลุดหายไปของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7
จากข้อมูลขององค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) พบว่า ทารกในสหรัฐอเมริกาประมาณ 10,000 ถึง 20,000 คนมีกลุ่มอาการวิลเลียม ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมักต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง
ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมักจะมีทักษะทางสังคมและการสื่อสารที่ดี คุณลักษณะหลายอย่างเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการวิลเลียมแต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมแล้วจะมีคุณลักษณะเหล่านี้ทั้งหมด
ได้แก่ จมูกเชิดขึ้นเล็กน้อย ความยาวของริมฝีปากบนจะยาว ปากกว้าง คางเล็ก บวมรอบดวงตาและริมฝีปากอิ่ม มีลายคล้ายลูกไม้เกิดขึ้นรอบ ๆ รูม่านตา ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่อาจมีใบหน้าและลำคอยาว
ในทั้งหลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดแดงในปอด ซึ่งแพทย์ก็จำเป็นต้องใช้การผ่าตัดเข้าช่วยและในบางรายอาจมีความดันโลหิตสูงด้วยในที่สุด ทั้งนี้ ผู้ที่เกี่ยวข้องอาจต้องมีการเฝ้าอาการอย่างสม่ำเสมอ
ทารกทีมีกลุ่มอาการวิลเลียมและมีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหรือระดับแคลเซียมในเลือดสูงอาจมีอาการคล้ายจุกเสียดและหงุดหงิดได้
โดยปกติแล้ว อาการและอาการแสดงจะบรรเทาลงเมื่อเด็กโตขึ้น แต่อาจเป็นปัญหาเกี่ยวกับระดับแคลเซียมและการเผาผลาญวิตามินดีตลอดชีวิต และอาจจำเป็นต้องใช้ยาหรืออาหารพิเศษช่วย
อาการนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นไส้เลื่อนและปัญหาของข้อต่อผิวหนัง มีเสียงแหบและมีผิวนุ่มและไม่แต่งตึง
ปัญหาเกี่ยวกับระบบกระดูกและกล้ามเนื้ออาจส่งผลต่อกระดูกและกล้ามเนื้อทั้งระบบ ข้อต่ออาจหย่อนยานและอาจมีกล้ามเนื้อหย่อนยานในช่วงวัยเด็ก นอกจากนี้ กล้ามเนื้ออาจเกิดการหดเกร็งหรือข้อต่อตึงได้
กายภาพบำบัดช่วยทำให้กล้ามเนื้อกลับมาแข็งแรง การเคลื่อนไหวของข้อต่อทำได้เพิ่มขึ้นและแข็งแรงมากขึ้น
ทารกที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม จะมีปัญหาเรื่องการกินอาหาร ซึ่งอาจรวมถึง มีอาการขย้อนอาหารออก กล้ามเนื้อหย่อนยาน ดูนมหรือกลืนไม่สะดวก และไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย ปัญหาเหล่านี้มักจะเกิดขึ้นน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป
อาจทำให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กมีพัฒนาการที่ไม่ดีอีกด้วย แพทย์อาจกังวลว่า ทารกอาจจะมีน้ำหนักตัวมากขึ้นไม่เพียงพอ ในผู้ใหญ่ที่มีอาการของกลุ่มอาการวิลเลียมตัวจะเล็กกว่าผู้ใหญ่ในวัยเดียวกันมาก
อาจรวมถึง ความบกพร่องทางการเรียนรู้ในระดับเล็กน้อยถึงรุนแรง และมักมีปัญหาเรื่องของสติปัญญาร่วมด้วย โดยอาจมีปัญหาเรื่องความเข้าใจในเรื่องการรับรู้มิติสัมพันธ์และทักษะในการเคลื่อนไหวที่ดี ทั้งนี้ พัฒนาการล่าช้าเป็นเรื่องปกติและมักใช้เวลานานกว่าปกติในการเรียนรู้ที่จะเดินตัวตรง พูดคุยหรือฝึกเข้าห้องน้ำเองได้
พบได้บ่อยแต่อาจไม่มากนักในผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม
อาจมีลักษณะผิดปกติ มีช่องระหว่างฟันกว้างและซี่ฟันเล็กกว่าปกติ อาจมีความผิดปกติของการสบฟันหรือการเรียงตัวของฟันบนและล่าง เช่น เมื่อเคี้ยวหรือกัด
ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมจะพูดเก่งผิดปกติ มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติและความจำระยะยาวมักจะพัฒนาได้ดี
หลายคนที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมจะสนใจเกี่ยวกับดนตรีและมีประสาทสัมผัสที่เกี่ยวข้องกับการฟัง
ลักษณะบุคลิกภาพ รวมถึง มีทักษะทางภาษาในระดับสูงและความกระตือรือร้นในการสื่อสารโดยเฉพาะกับผู้ใหญ่ เด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมักไม่กลัวคนแปลกหน้า
คอลลีนเอ. มอร์ริส ในจากองค์กรที่สร้างคลังความรู้เพื่อแพทย์ชื่อ Gene Reviews ได้เก็บรวบรวมลักษณะทางบุคลิกภาพของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม ดังต่อไปนี้: มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ มีความเข้าอกเข้าใจผู้อื่น มีความวิตกกังวล มีความหวาดกลัวบางอย่าง และเป็นโรคสมาธิสั้น
มีความไวต่อเสียงดัง โดยเฉพาะระดับเสียงหรือความถี่บางช่วงบางระดับที่ทำให้รู้สึกเจ็บปวดหรือทำให้อารมณ์เสีย แต่ก็เป็นคนที่สนใจเกี่ยวกับดนตรีเป็นพิเศษ
การศึกษาที่นำโดย ดอกเตอร์ อูรฺสุล่า เบลูจี จากสถาบันซอล์คเพื่อวิทยาศาสตร์ชีวภาพในเมืองลาโลลา รัฐแคลิฟอร์เนีย ศึกษาเรื่องความผิดปกติเหล่านี้กับความชอบในด้านดนตรี
นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่า เด็กหลายคนที่กลุ่มอาการวิลเลียมชอบฟังและเล่นดนตรี และมักมีความจำดีโดยเฉพาะเรื่องของเพลงและรับสัมผัสถึงจังหวะต่าง ๆ การได้ยินของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมจะดีมากพอที่จะบอกความแตกต่างระหว่างเสียงของเครื่องดูดฝุ่นแต่ละยี่ห้อได้เลย
กลุ่มอาการวิลเลียมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมักมียีนราว 25 ยีนที่หลุดหายไปจากโครโมโซมคู่ 7 หนึ่งในนั้นคือยีนที่สร้างโปรตีนอีลาสติน
อีลาสตินให้ความยืดหยุ่นแก่หลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกาย โดยความบกพร่องนี้อาจทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดตีบแคบ ผิวหนังยืดหยุ่นและข้อต่อยืดหยุ่นได้
แม้ว่ากลุ่มอาการวิลเลียมจะเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้หมายความว่า ลูก ๆ ของผู้ที่มียีนบกพร่องจะมีกลุ่มอาการนี้กันทุกคน แต่ถ้าพ่อแม่มีความผิดปกติเหล่านี้ ก็มีโอกาสถึง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อไปยังลูก
แพทย์จะตรวจดูลักษณะทางคลินิก รวมถึงลักษณะใบหน้าและอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม ลักษณะหลายอย่างไม่ได้ลักษณะพิเศษของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม และไม่ใช่ทุกคนที่จะมีอาการเหมือนกันหมด
แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อดูว่ามีแคลเซียมในระดับสูงหรือไม่
โดยการตรวจทางพันธุกรรมมีหลายอย่างให้เลือกใช้ กว่า 99 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยได้โดยใช้วิธีการตรวจด้วยสารเรืองแสง (Fluorescence In Situ Hybridization: FISH) หรือการตรวจการหลุด/การทำซ้ำของยีน
อาจแนะนำให้รับประทานอาหารมือพิเศษที่มีวิตามินดีต่ำเพื่อลดหรือจำกัดระดับแคลเซียม จากข้อมูลขององค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) พบว่า ระดับแคลเซียมจะกลับสู่ภาวะปกติหลังจากผ่านไป 12 เดือนแม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม
กายภาพบำบัดช่วยผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมได้
เด็กที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมไม่ควรรับประทานวิตามินดีเสริมเพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มขึ้นของระดับแคลเซียม
แพทย์อาจใช้วิธีการต่าง ๆ เพื่อช่วยให้พัฒนการในผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมดีขึ้น
ซึ่งได้แก่:
ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมจะมีอายุขัยตามปกติทั่วไป แต่บางคนอาจอายุสั้นกว่าหลาย ๆ คน
ราว 3 ใน 4 ของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่งและส่วนใหญ่จะต้องได้รับการดูแลตลอดเวลา บางคนสามารถทำงานประจำได้ปกติและหาเงินเลี้ยงชีพตัวเองได้
ในปี 2559 นักวิจัยที่ศึกษาคุณสมบัติจำเพาะในระบบประสาทของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมพบว่า โครงสร้างพิเศษของเซลล์ประสาทในคนที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมอาจนำไปสู่ลักษณะการมีมนุษยสัมพันธ์ที่ดีมากเกินปกติ
ผู้เขียนสรุปได้ว่าการศึกษาเกี่ยวกับกลุ่มอาการวิลเลียมช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจว่าอะไรคือสิ่งที่ทำให้มนุษย์มีสังคม
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก