มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นกับเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่น หัวใจ หลอดเลือด ปอด ผิวหนัง กระดูก ข้อต่อ และดวงตา
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนทำหน้าที่ช่วยเหลือเนื้อเยื่ออื่นๆ และยังช่วยพยุงอวัยวะต่าง ๆ ด้วย
มาร์แฟนซินโดรม มีความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปจนถึงรุนแรงมาก ผลข้างเคียงที่รุนแรงที่สุดอาจทำลายลิ้นหัวใจ เส้นเลือดแดงใหญ่หรือทั้งสอง แต่ไม่ส่งผลต่อความสามารถในการคิดและเรียนรู้
มาร์แฟนซินโดมส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม พบได้ในประชากร 1 ต่อ 5000 คน
โรคนี้ไม่มีการรักษาจำเพาะเจาะจง แต่อาจมีการรักษาแบบประคับประคองให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นและป้องกันผลข้างเคียงที่เกิดจากโรค คนที่ได้รับการบำบัดสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป
มาร์แฟนซินโดรมส่งผลต่อหลายๆส่วนในร่างกายและแตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล
อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม ส่วนใหญ่มักจะมีร่างกายที่มีลักษณะเฉพาะ
ผู้ป่วยที่เป็นมาร์แฟนซินโดรม มักจะพบว่ามีการฉีกขาดที่เส้นเลือดแดงใหญ่และเส้นเลือดแดงใหญ่ขยายตัว หรืออาจพบที่เส้นเลือดแดงอื่นๆที่ออกจากหัวใจ
อาการของมาร์แฟนซินโดรมในแต่ละบุคคลคนแตกต่างกันออกไป
ในบางคนอาการอาจพบที่กระดูก ตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการมักจะเป็นเล็กน้อยและอยู่ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย แต่อาจจะมีอาการรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายก็ได้ อาการของมาร์แฟนซินโดรมมักจะเลวร้ายลงเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น
อาการและอาการแสดงที่อาจตรวจพบในระบบกระดูก
ผู้ป่วยมีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะเกิดกระดูกสันหลังคด กระดูกสันหลังผิดรูป และเยื่อหุ้มไขสันหลังโป่งพอง ซึ่งพบว่ามีการบวมของเยื่อหุ้มไขสันหลัง
ปัญหาที่เกิดขึ้นกับดวงตา
มาร์แฟนซินโดรมอาจนำไปสู่อาการเริ่มต้นของโรคต้อหินและต้อกระจก
อาการของมาร์แฟนซินโดรมในคนที่หลอดเลือดแดงใหญ่ทำงานผิดปกติ
อาการของมาร์แฟนซินโดรม อาจจะไม่เกิดขึ้นเมื่อมีชีวิตผ่านไปเป็นเวลานานๆ
มาร์แฟน ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม มีการส่งผ่านระหว่างครอบครัวหรืออาจเกิดขึ้นจากการสุ่มยีนส์ที่ผิดพลาดในสเปิร์มและไข่
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคมักได้รับเชื้อจากพ่อแม่ พ่อแม่ที่เป็นโรค มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะส่งผ่านไปยังลูก แต่ร้อยละ 25 ของคนที่เป็นโรคมาจากพ่อแม่ที่ปกติ โดยเรียกลักษณะนี้ว่า การกลายพันธุ์โดยไม่ทราบสาเหตุ
ยีนที่มีโรคมาร์แฟนซินโดมเรียกว่า FBN1 ซึ่งยีนนี้จะมีสารที่เรียกว่า Fibrillin-1 ทำหน้าที่สร้างความยืดหยุ่นให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ถ้าไม่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกนี้ ร่างกายจะไม่ยืดหยุ่นและขยับได้ยาก เพราะว่าอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายจะไม่ได้รับการช่วยเหลือจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ยีนที่ผิดปกติในโรคมาร์แฟนซินโดมจะหยุดสร้าง Fibrillin-1 ทำให้โปรตีนที่เรียกว่าไซโตไคน์ (Cytokine) เพิ่มจำนวนขึ้นนำไปสู่การอักเสบและเป็นแผลเป็น
การวินิจฉัยโรคมาร์แฟนซินโดรม สามารถอาศัยการตอบคำถามกับแพทย์ ดังนี้
โรคอื่นๆที่มีลักษณะคล้ายกันเช่น Ehler -Danlos Syndrom หรือ Bear Syndrome จำเป็นต้องตรวจแยกออก
แพทย์อาจจะไม่ได้วินิจฉัยตอนผู้ป่วยยังเด็ก แต่อาจจะรอจนผู้ป่วยโตเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น อาการจึงจะชัดเจน
แพทย์อาจทดสอบด้วยเครื่องมือดังต่อไปนี้
ไม่มีการรักษาโรคมาร์แฟนซินโดมที่จำเพาะเจาะจง แต่จะมีการรักษาตามอาการเพื่อป้องกันผลข้างเคียงที่อาจจะเกิดขึ้นจากตัวโรค
แพทย์จะมีโปรแกรมการรักษาในแต่ละคนแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
การสังเกตอาการอย่างสม่ำเสมอ สามารถช่วยป้องกันกระดูก ข้อต่อ และเนื้อเยื่อ ทำได้โดยการสังเกตการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและกระดูกหน้าอกในระยะเริ่มต้นของโรค วิธีนี้จะได้ผลอย่างมากในผู้ป่วยมาร์แฟนซินโดรมที่เป็นเด็กกำลังโต
การรักษาที่ล่าช้าทำให้การทำงานของหัวใจและปอดลดลง รวมไปถึงอาจได้ใส่เครื่องมือดามกระดูกและหากเป็นรุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด
การตรวจสายตาอย่างสม่ำเสมอทำให้ค้นพบปัญหาทางสายตาได้เร็วขึ้นและรักษาได้ทันท่วงที สมาคมโรคมาร์แฟนซินโดรมค้นพบว่าปัญหาทางสายตาสามารถรักษาได้ โดยการใส่แว่นและเปลี่ยนเลนส์ ในผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษาการมองเห็น
หลอดเลือดและหัวใจจำเป็นต้องได้รับการตรวจเป็นประจำ การค้นพบปัญหาที่เกิดขึ้นกับหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ได้ในระยะต้นๆ ช่วยป้องกันผลข้างเคียงจากตัวโรค
ยาลดความดันโลหิตในกลุ่มเบต้าบล็อกเกอร์ ( Beta blocker ) สามารถช่วยป้องกันและรักษาลิ้นหัวใจรั่วได้ โดยการลดความดันในหลอดเลือดแดงใหญ่ ในบางครั้งการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจอาจจำเป็นในการรักษา การผ่าตัดลิ้นหัวใจยังช่วยป้องกันหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองและฉีกขาดได้ด้วย
สมาคมโรคมาร์แฟนซินโดมแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีปัญหาเรื่องของหัวใจใส่เครื่องเตือนการทำงานของหัวใจ และเมื่อไหร่ที่รู้สึกเจ็บหน้าอก เจ็บหลังหรือปวดท้อง ให้รีบไปที่โรงพยาบาล
เยื่อหุ้มไขกระดูกสันหลังโป่งพอง สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคมาร์แฟนซินโดรม ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ในกรณีที่ผู้ป่วยปวดมากอาจจำเป็นต้องได้รับยาแก้ปวด
คนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม มักจะถูกแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ออกแรงหรือมีแรงดันสูงๆ กีฬาที่ไม่ได้ออกแรงมากๆสามารถเล่นได้ยกตัวอย่างเช่น กอล์ฟ โบว์ลิ่ง สิ่งสำคัญคือต้องถามแพทย์ว่ากีฬาชนิดไหนสามารถเล่นได้
โจเซฟฟีน กริมมา แพทย์จากสมาคมโรคมาร์แฟนซินโดรม ให้คำแนะนำว่า (Josephine Grima, PhD, Chief Science Officer of the Marfan Foundation)ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าและความเข้าใจเกี่ยวกับโรคมาร์แฟนซินโดรม เป็นอย่างมาก จนทำให้คนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดม สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ ถ้าพวกเขาถูกวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกวิธี
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก