กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) คือ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ในเพศหญิง โดยเป็นการขาดฮอร์โมนเพศบางส่วนหรือทั้งหมด
เด็กผู้หญิงจะมีรูปร่างเตี้ย มีปัญหาทางอารมณ์และการเรียนรู้ แต่ส่วนใหญ่มักจะไม่มีความผิดปกติใดๆทางสมอง
คนปกติจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว โดยโครโมโซมเพศจะมีตัว X 2 ตัว แต่ผู้ที่มีอาการนี้ จะไม่มีโครโมโซมเพศตัวที่ 2 หรือขาดหายไปบางส่วน อาการนี้สามารถพบได้ในเด็กผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โดยปกติแล้วอาการนี้จะทำให้การตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ
เทอร์เนอร์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 2 ประเภท :
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทั่วไป โครโมโซม X หายไปอย่างสมบูรณ์
ภาวะโมเซอิค โครโมโซม X มีความผิดปกติบางส่วน
อาการก่อนคลอด ได้แก่ ภาวะบวมน้ำเหลือง ซึ่งจะเกิดขึ้นเมื่อน้ำเหลืองไม่สามารถไหลไปยังส่วนต่างๆได้ ทำให้เกิดการรั่วไปยังอวัยวะอื่นๆโดยรอบ ทำให้มีอาการบวม
ทารกแรกเกิดที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจมีอาการมือ และเท้าบวม
ทารกในครรภ์อาจมีอาการ :
คอหนา
คอบวม
น้ำหนักน้อยกว่าปกติ
วัยทารกอาจมีอาการ :
หน้าอกที่กว้าง หัวนมห่าง
มีความผิดปกติของข้อศอก โดยแขนหันออกไปที่ข้อศอก
มีปัญหาทางด้านสายตา
เล็บแอ่น
เพดานปากแคบ หรือเพดานปากสูง
มีเส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ
หูอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ
ขากรรไกรล่างเล็ก และถอยไปด้านหลัง
มือสั้น
มีพัฒนาการช้า
ส่วนสูง และน้ำหนักน้อยกว่าปกติในตอนแรกเกิด
มือ และเท้าบวม
คอกว้าง และมีรอยพับ
ในบางครั้งอาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม อาจจะไม่ปรากฏให้เห็นในทันที
อาการที่มักจะแสดงให้เห็นในภายหลังได้แก่ :
การเจริญเติบโตที่ไม่ปกติ : ในช่วง 3 ปีแรกเด็กอาจมีความสูงปกติ และจะเริ่มช้าลงหลังจากนั้น
รูปร่างเตี้ย : ผู้หญิงที่โตเต็มวัย อาจสูงมีส่วนสูงที่ต่ำกว่ามาตรฐานในครอบครัวประมาณ 20 เซนติเมตร
เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์มักจะมีสติปัญญาปกติ และมีทักษะในการพูดและการอ่านที่ดี แต่บางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับคณิตศาสตร์ ทักษะการจำ หรือการเคลื่อนไหว
ปัญหาทางสังคม ได้แก่ การดำเนินชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคม เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการของเทอร์เนอร์ซินโดรมจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศเอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน
ส่งผลให้มีอาการต่อไปนี้ :
ไม่มีประจำเดือน
หน้าอกไม่มีพัฒนาการ
ภาวะมีบุตรยาก
แม้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะมีรังไข่ที่ไม่ทำงานทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ แต่ว่ายังคงมีเพศสัมพันธ์ได้ตามปกติ
อาการอื่นๆที่อาจพบได้ได้แก่ :
ติ่งหูเด่นชัด
ปากมีความผิดปกติ
หลอดเลือดตีบ ส่งผลต่อหัวใจ
ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ
โรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะ เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอ
โรคหูน้ำหนวก (Otitis)ในวัยเด็ก
การสูญเสียการได้ยินในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นผลมาจากโรคหูน้ำหนวกในวัยเด็ก
ไฝที่พบได้ตามผิวหนังมากกว่าปกติ
เล็บงอและมีขนาดเล็ก
นิ้วนาง หรือนิ้วเท้าสั้นกว่าปกติ
ผู้หญิงที่ป่วยเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
Monosomy : คือการที่โครโมโซม X 1 ตัวหายไปอย่างสมบูรณ์ ซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในตัวอสุจิของพ่อหรือในไข่ของแม่
Mosaic Turner syndrome : เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นระหว่างแบ่งเซลล์
โครโมโซม Y: ผู้ที่มีโครโมโวม X ไม่ครบ อาจมีโครโมโซม Y แต่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งชนิดที่เรียกว่า Gonadoblastoma
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม X ทำให้เกิดข้อผิดพลาดของพัฒนาการของทารกในครรภ์และพัฒนาการหลังคลอด
การมีลูกหนึ่งคนที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ไม่ได้หมายความว่าลูกคนต่อไปจะมีอาการเดียวกัน
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นอาการที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางโครโมโซม ดังนั้นจึงไม่สามารถกล่าวได้ว่ามีปัจจัยเสี่ยงใดๆที่สามารถทำให้เกิดโรคได้
ในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์อาจทำการอัลตราซาวด์ เจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อของรก (CVS) ไปตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
ถ้าทารกแรกเกิดมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต อาจเป็นสัญญาณของโรคเทอร์เนอร์ได้
การตรวจเลือดคาริโอไทป์ สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ รวมไปถึงการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมหรือการแตกตัวของโครโมโซม
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่สามารถทำการรักษาเกี่ยวกับปัญหารูปร่างที่เตี้ย พัฒนาการทางเพศ และปัญหาการเรียนรู้
การป้องกันปัญหาเรื่องความดันโลหิต และต่อมไทรอยด์เป็นสิ่งจำเป็นในผู้ป่วยโรคนี้
การรักษาโรคติดเชื้อในหูชั้นในโดยผู้เชี่ยวชาญ (ENT) สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดปัญหาการได้ยินในภายหลังได้
การรักษาด้วยฮอร์โมน สามารถช่วยแก้ปัญหาเรื่องการสืบพันธุ์ได้
ควรใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตเมื่อเด็กผู้หญิงไม่เจริญเติบโตตามปกติ เพื่อป้องกันการมีรูปร่างเตี้ย การฉีดฮอร์โมนทุกวัน อาจช่วยให้มีความสูงเพิ่มขึ้นได้มากถึง 4 นิ้วโดนส่วนมากการรักษาด้วยวิธีนี้จะเริ่มตั้งแต่อายุ 9 ปี
การรักษาด้วยฮอร์โมนจะช่วยเรื่องพัฒนาการทางเพศ และลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน
การรักษาด้วยฮอร์โมน จะเริ่มจากการรับประทานฮอร์โมนในปริมาณที่น้อย และเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถมีประจำเดือนได้ วิธีการรักษานี้จำเป็นต้องรักษาไปตลอดชีวิต
การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) สามารถช่วยได้หากผู้ป่วยต้องการตั้งครรภ์
ผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมมักเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งมักจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้
หลอดเลือดแดงที่ทำหน้าที่สูบฉีดเลือดออกจากหัวใจมีความผิดปกติ ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการตีบของลิ้นหลอดเลือด ผู้ที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม มักจะมีความผิดปกตินี้อย่างน้อย 5%
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆที่เป็นไปได้ ได้แก่ :
โรคเบาหวาน : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ที่มีอายุมาก มีโอกาสที่จะเป็นโรคเบาหวานได้
ปัญหาการได้ยิน : การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาททีละน้อย การติดเชื้อในหูชั้นในอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
ปัญหาไต : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ประมาณ 40% มักจะมีปัญหาเรื่องไต และนำไปสู่ความดันโลหิตสูงและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
โรคไทรอยด์ชนิดอ้วน : ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์คิดเป็น 10% จะมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
ความผิดปกติของฟัน : ฟันมีพัฒนาการที่ไม่ดี หรือรูปร่างของปากมีความผิดปกติ
การมองเห็น : อาการตาเหล่และสายตายาวเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่มีภาวะเทอร์เนอร์ซินโดรม
กระดูก : มีป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน
การตั้งครรภ์ : ผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงเบาหวานขณะตั้งครรภ์ หรือความดันโลหิตสูงอีกด้วย
ผู้เชี่ยวชาญอิสระด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญในด้านสมุนไพรไทยเป็นพิเศษ โดยปัจจุบันเป็นผู้เขียนหลักของ Club of Thai Health มีงานอดิเรก คือการปลูกสมุนไพรไทย และเพาะพันธุ์พืชหายาก